Pezinho test: mis see on, millal see on tehtud ja milliseid haigusi see tuvastab

Sisu

• Kuidas seda tehakse ja millal kanna torgata
• Kontsa torke abil tuvastatud haigused
• 1. Fenüülketonuuria
• 2. Kaasasündinud hüpotüreoidism
• 3. Sirprakkude aneemia
• 4. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
• 5. Tsüstiline fibroos
• 6. Biotinidaasi puudus
• Laiendatud jalgade test

Kannatorkekatse, mida nimetatakse ka vastsündinute skriinimiseks, on kohustuslik test, mis tehakse kõigile vastsündinutele, tavaliselt alates 3. elupäevast, ja mis aitab diagnoosida mõningaid geneetilisi ja ainevahetushaigusi ning seetõttu, kui tuvastatakse muutusi , saab ravi alustada kohe, vältides tüsistusi ja parandades lapse elukvaliteeti.

Kannatork aitab soodustada mitme haiguse diagnoosimist, kuid peamised neist on kaasasündinud hüpotüreoidism, fenüülketonuuria, sirprakuline aneemia ja tsüstiline fibroos, kuna need võivad lapsele esimesel eluaastal tekitada komplikatsioone, kui neid ei tuvastata ja ravita.

Kuidas seda tehakse ja millal kanna torgata

Kannatorkekatse tehakse beebi kannalt väikeste veretilkade kogumisel, mis asetatakse filterpaberile ja saadetakse laborisse analüüsimiseks ja muutuste esinemiseks.

Seda testi tehakse sünnitusosakonnas või haiglas, kus laps sündis, ja see on näidustatud alates lapse 3. elupäevast, kuid seda saab teha kuni lapse esimese elukuuni.

Positiivsete tulemuste korral võetakse ühendust beebi perega, et saaks teha uusi ja täpsemaid uuringuid ning seeläbi diagnoosi kinnitada ja alustada sobivat ravi.

Kontsa torke abil tuvastatud haigused

Kannatorketest on kasulik mitme haiguse tuvastamiseks, millest peamised on:

1. Fenüülketonuuria

Fenüülketonuuria on haruldane geneetiline muutus, mida iseloomustab fenüülalaniini akumuleerumine veres, kuna fenüülalaniini lagundamise eest vastutava ensüümi funktsioon on muutunud. Seega võib näiteks munades ja lihas leiduv fenüülalaniini kogunemine muutuda lapsele toksiliseks, mis võib kahjustada neuronite arengut. Lisateavet fenüülketonuuria kohta.

Kuidas ravi tehakse: Fenüülketonuuria ravi seisneb selle ensüümi sisalduse kontrollimises ja vähendamises veres ning selleks on oluline, et laps väldiks fenüülalaniinirikaste toiduainete nagu liha, munad ja õliseemned tarbimist. Kuna toitumine võib olla väga piirav, on toitumisvaeguste vältimiseks oluline, et lapsega oleks kaasas toitumisspetsialist.

2. Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on olukord, kus beebi kilpnääre ei suuda toota normaalset ja piisavas koguses hormoone, mis võib häirida beebi arengut ning põhjustada näiteks vaimset alaarengut. Õppige tuvastama kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomeid.

Kuidas ravi tehakse: Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi algab kohe pärast diagnoosi seadmist ja koosneb ravimite kasutamisest muudetud koguses sisalduvate kilpnäärmehormoonide asendamiseks, nii et on võimalik tagada lapse tervislik kasv ja areng.

3. Sirprakkude aneemia

Sirprakuline aneemia on geneetiline probleem, mida iseloomustavad punaste vereliblede kuju muutused, vähendades hapniku transportimise võimet keha erinevatesse osadesse, mis võib põhjustada viivitusi mõnede elundite arengus.

Kuidas ravi tehakse: Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib beebil olla vajalik vereülekanne, et hapnik transpordiks elunditesse õigesti. Kuid ravi on vajalik ainult siis, kui tekivad sellised infektsioonid nagu kopsupõletik või tonsilliit.

4. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on haigus, mis põhjustab lapsel mõne hormooni hormonaalset defitsiiti ja teiste tootmisel liialdust, mis võib põhjustada ülekasvu, varajast puberteeti või muid füüsilisi probleeme.

Kuidas ravi tehakse: Nendel juhtudel on oluline, et muutunud hormoonid tuvastataks nii, et hormoonid asendatakse, mis on enamasti vajalik kogu elu vältel.

5. Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on probleem, mille korral tekib suur hulk lima, kahjustades hingamissüsteemi ja kahjustades ka kõhunääret, seetõttu on oluline, et haigus tuvastataks jalatestis, et ravi saaks alustada ja seda saaks alustada. takistatakse. Siit saate teada, kuidas tsüstilist fibroosi tuvastada.

Kuidas ravi tehakse: Tsüstilise fibroosi ravi hõlmab põletikuvastaste ravimite, piisava toidu- ja hingamisteraapia kasutamist haiguse sümptomite, eriti hingamisraskuste leevendamiseks.

6. Biotinidaasi puudus

Biotinidaasi puudus on kaasasündinud probleem, mis põhjustab keha võimetust taaskasutada biotiini, mis on väga oluline vitamiin närvisüsteemi tervise tagamiseks. Seega võivad selle probleemiga lastel olla krambid, motoorse koordinatsiooni puudumine, arengupeetus ja juuste väljalangemine.

Kuidas ravi tehakse: Sellistel juhtudel näitab arst biotiini vitamiini tarbimist kogu eluks, et kompenseerida keha võimetust seda vitamiini kasutada.

Laiendatud jalgade test

Laiendatud kanna test tehakse eesmärgiga tuvastada muid haigusi, mis pole nii sagedased, kuid mis võivad juhtuda peamiselt siis, kui naisel on raseduse ajal olnud mingeid muutusi või nakkusi. Seega aitab laiendatud jalgade test tuvastada:

• Galaktoseemia: haigus, mille tõttu laps ei suuda piimas sisalduvat suhkrut seedida, mis võib põhjustada kesknärvisüsteemi kahjustusi;
• Kaasasündinud toksoplasmoos: haigus, mis võib lõppeda surmaga või põhjustada pimedaksjäämist, naha kollakas kollasus, krambid või vaimne alaareng;
• Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudus: hõlbustab aneemiate ilmnemist, mille intensiivsus võib olla erinev;
• Kaasasündinud süüfilis: tõsine haigus, mis võib viia kesknärvisüsteemi haaratuseni;
• AIDS: haigus, mis viib immuunsüsteemi tõsise rikkumiseni, mida pole veel võimalik ravida;
• Kaasasündinud punetised: põhjustab kaasasündinud deformatsioone nagu katarakt, kurtus, vaimne alaareng ja isegi südame väärarendid;
• Kaasasündinud herpes: haruldane haigus, mis võib põhjustada naha, limaskestade ja silmade lokaliseeritud kahjustusi või levida, kahjustades tõsiselt kesknärvisüsteemi;
• Kaasasündinud tsütomegaloviiruse haigus: võib põhjustada aju kaltsifikatsiooni ning vaimset ja motoorset alaarengut;
• Kaasasündinud chagase haigus: nakkushaigus, mis võib põhjustada vaimseid, psühhomotoorseid ja silmamuutusi.

Kui kannatorkel tuvastab mõne neist haigustest, võtab labor telefoni teel ühendust beebi perega ja beebi peab haiguse kinnitamiseks läbima täiendavad uuringud või suunatakse spetsiaalsele meditsiinilisele konsultatsioonile. Tea teisi teste, mida laps peaks pärast sündi tegema.