Mis on Gaucheri tõbi ja kuidas seda ravida

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Kuidas ravi tehakse

Gaucheri tõbi on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab ensüümipuudus, mis põhjustab rakkudes sisalduva rasvaine ladestumist keha erinevates organites, näiteks maksas, põrnas või kopsus, samuti luudes või seljaajus.

Seega, sõltuvalt kahjustatud piirkonnast ja muudest omadustest, võib haiguse jagada kolme tüüpi:

• Gaucheri tõbi tüüp - mitte-neuropaatiline: see on kõige levinum vorm ja mõjutab nii täiskasvanuid kui ka lapsi, aeglaselt progresseeruvalt ja võimaliku normaalse eluviisiga ravimite õige võtmisega;
• 2. tüüpi Gaucheri tõbi - äge neuropaatiline vorm: mõjutab imikuid ja seda diagnoositakse tavaliselt kuni 5. elukuuni, see on tõsine haigus, mis võib põhjustada surma kuni 2 aasta jooksul;
• 3. tüüpi Gaucheri tõbi - alaäge neuropaatiline vorm: mõjutab lapsi ja noorukeid ning selle diagnoos tehakse tavaliselt 6–7-aastaselt. See ei ole nii raske kui vorm 2, kuid neuroloogiliste ja kopsutüsistuste tõttu võib see põhjustada surma umbes 20–30-aastaselt.

Mõne haigusvormi raskusastme tõttu tuleb selle diagnoosimine teha võimalikult kiiresti, et alustada sobivat ravi ja vähendada tüsistusi, mis võivad olla eluohtlikud.

Peamised sümptomid

Gaucheri tõve sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt haiguse tüübist ja kahjustatud kohtadest, kuid kõige tavalisemate sümptomite hulka kuuluvad:

• Liigne väsimus;
• Kasvu hilinemine;
• Ninast verejooks;
• Luuvalu;
• Spontaansed luumurrud;
• Suurenenud maks ja põrn;
• Söögitoru veenilaiendid;
• Kõhuvalu.

Võib esineda ka luuhaigusi nagu osteoporoos või osteonekroos. Ja enamasti ei avaldu need sümptomid samal ajal.

Kui haigus mõjutab ka aju, võivad ilmneda muud nähud, nagu ebanormaalsed silmaliigutused, lihasjäikus, neelamisraskused või

Kuidas diagnoos pannakse

Gaucheri tõve diagnoos põhineb selliste testide tulemustel nagu biopsia, põrna punktsioon, vereanalüüs või seljaosa punktsioon.

Kuidas ravi tehakse

Gaucheri tõbi pole ravitav, kuid on olemas mõned ravivormid, mis võivad sümptomeid leevendada ja võimaldada paremat elukvaliteeti. Enamasti tehakse ravi ravimite kasutamisega elu lõpuni, enim on kasutatud ravimeid Miglustat või Eliglustat, mis takistavad elunditesse kogunevate rasvainete moodustumist.

Kõige raskematel juhtudel võib arst soovitada ka luuüdi siirdamist või põrna eemaldamiseks operatsiooni.