Kuidas tuvastada ja ravida müotoonilist düstroofiat

Sisu

• Müotoonilise düstroofia tüübid
• Müotoonilise düstroofia sümptomid
• Müotoonilise düstroofia ravi

Müotooniline düstroofia on geneetiline haigus, mida nimetatakse ka Steinerti tõveks ja mida iseloomustab raskus lihaste lõdvestamisel pärast kokkutõmbumist. Mõnel seda haigust põdeval isikul on näiteks ukselinki lahti keeramine või käepigistuse katkestamine keeruline.

Müotooniline düstroofia võib avalduda mõlemas soos, sagedamini noortel täiskasvanutel. Kõige enam mõjutavad näo, kaela, käte, jalgade ja käsivarte lihased.

Mõne inimese puhul võib see avalduda tõsisel viisil, kahjustades lihaste funktsioone ja eeldades, et eeldatav eluiga on ainult 50 aastat, samas kui teistel võib see ilmneda kergelt, mis avaldub ainult lihasnõrkusena.

Müotoonilise düstroofia tüübid

Müotooniline düstroofia jaguneb 4 tüüpi:

•  Kaasasündinud: Sümptomid ilmnevad raseduse ajal, kus lapsel on vähe loote liikumist. Varsti pärast sündi ilmnevad lapsel hingamisprobleemid ja lihasnõrkus.
• Lapsed: Seda tüüpi müotoonilise düstroofia korral areneb laps esimestel eluaastatel normaalselt, avaldades haiguse sümptomeid vanuses 5–10 aastat.
•  Klassikaline: Seda tüüpi müotooniline düstroofia avaldub ainult täiskasvanueas.
•  Valgus: Kerge müotoonilise düstroofiaga isikud ei esita lihaskahjustust, on vaid kerge nõrkus, mida saab kontrollida.

Müotoonilise düstroofia põhjused on seotud 19. kromosoomis esinevate geneetiliste muutustega. Need muutused võivad põlvest põlve suureneda, mille tulemuseks on haiguse kõige raskem ilming.

Müotoonilise düstroofia sümptomid

Müotoonilise düstroofia peamised sümptomid on:

• Lihaste atroofia;
• Eesmine kiilaspäisus;
• Nõrkus;
• Vaimne alaareng;
• Toitmisraskused;
• Hingamisraskused;
• Kosed;
• Raskused lihase lõdvestamiseks pärast kontraktsiooni;
• Rääkimisraskused;
• Unisus;
• Diabeet;
• Viljatused;
• Menstruatsioonihäired.

Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib kromosoomimuutustest põhjustatud jäikus kahjustada mitut lihast, mis viib inimese surma enne 50. eluaastat. Selle haiguse kõige kergema vormiga inimestel on ainult lihasnõrkus.

Diagnoos pannakse sümptomite jälgimise ja geneetiliste testide abil, mis tuvastavad muutused kromosoomides.

Müotoonilise düstroofia ravi

Sümptomeid saab leevendada selliste ravimite nagu fenütoiin, kiniin ja nifedipiin kasutamisega, mis vähendavad müotoonilise düstroofia põhjustatud lihaste jäikust ja valu.

Teine võimalus nende inimeste elukvaliteeti edendada on füsioteraapia, mis tagab parema liikumisvõimaluste, lihasjõu ja keha kontrolli.

Müotoonilise düstroofia ravi on multimodaalne, sealhulgas ravimid ja füsioteraapia. Ravimite hulka kuuluvad fenütoiin, kiniin, prokaiinamiid või nifedipiin, mis leevendavad haiguse põhjustatud lihasjäikust ja -valusid.

Füsioteraapia eesmärk on parandada müotoonilise düstroofiaga patsientide elukvaliteeti, pakkudes lihaste tugevust, liikumisulatust ja koordinatsiooni.