Hajus sisemine pontine glioom (DIPG)

Sisu

• Mis on DIPG?
• Kuidas seda liigitatakse?
• Millised on sümptomid?
• Mis põhjustab DIPG-d?
• Kuidas seda diagnoositakse?
• Kuidas seda ravitakse?
• Milline on väljavaade?

Mis on DIPG?

Hajus sisemine pontiinglioom (DIPG) on agressiivne tüüpi lapseea vähkkasvaja, mis moodustub ajutüves. See on ala teie aju juuresolekul, mis ühendab aju selgrooga. Ajuküve kontrollib enamikku teie põhifunktsioonidest: nägemine, kuulmine, rääkimine, kõndimine, söömine, hingamine, pulss ja palju muud.

Glioomid on tuumorid, mis kasvavad gliaalrakkudest ja mida leidub kogu närvisüsteemis. Nad ümbritsevad ja toetavad närvirakke, mida nimetatakse neuroniteks.

DIPG-d on raske ravida ja see areneb enamasti lastel vanuses 5–9 aastat. Kuid DIPG võib mõjutada ükskõik millist vanust. Seisund on haruldane. Aastas diagnoositakse DIPG-d USA-s umbes 300 last.

Kuidas seda liigitatakse?

Nagu ka teised vähivormid, sorteeritakse DIPG vastavalt kasvajate iseloomule. Madala kvaliteediga tuumorirakud (I või II aste) on normaalsetele rakkudele kõige lähedasemad. I astme kasvajat peetakse pilotsüütiliseks, II astme kasvajat aga fibrillaarseks. Need on kasvajate vähim agressiivsed etapid.

Kõige agressiivsemad kasvajad on kõrge astme kasvajad (III või IV aste). III astme kasvaja on anaplastiline ja IV astme glioom on tuntud ka kui multiformne glioblastoom. DIPG kasvajad kasvavad, tungides tervislikku ajukoesse.

Kuna DIPG kasvajad asuvad sellises tundlikus piirkonnas, pole sageli ohutu võtta väikese koeproovi uuringuks - seda protseduuri nimetatakse biopsiaks. Kui nad on suuremaks kasvanud ja neid on kergem biopsiaks teha, on nad tavaliselt III või IV klass.

Millised on sümptomid?

Kuna kasvaja mõjutab kraniaalnärve, võib nägu näha mõnda DIPG varasemat märki. Seal on 12 kraniaalnärvi, mis kontrollivad näoilmeid, nägemist, lõhna, maitset, pisaraid ja paljusid muid näolihaste ja meeltega seotud funktsioone.

DIPG esmaste sümptomite hulka kuuluvad muutused teie lapse näo lihastes, mis hõlmavad tavaliselt silmi ja silmalauge. Teie lapsel võib olla raskusi ühele poole vaatamisega. Silmalaud võivad raugeda ja teie laps ei pruugi mõlemat silmalaugu täielikult sulgeda. Ka topeltnägemine võib olla probleem. Tavaliselt mõjutavad sümptomid mõlemat silma, mitte ainult ühte.

DIPG kasvajad võivad kiiresti kasvada, mis tähendab, et uued sümptomid võivad ilmneda ilma hoiatuseta. Näo üks külg võib lohiseda. Teie lapsel võivad äkki tekkida kuulmis-, närimis- ja neelamisprobleemid. Sümptomid võivad ulatuda jäsemeteni, põhjustades käte ja jalgade nõrkust ning raskendades seismist ja kõndimist.

Kui kasvaja põhjustab aju ümbritseva seljaaju vedeliku voolu häireid, mis seejärel suurendab survet kolju sees (hüdrotsefaalia), võivad sümptomid hõlmata valulikku peavalu, samuti iiveldust ja oksendamist.

Mis põhjustab DIPG-d?

Teadlased õpivad endiselt DIPG põhjuseid ja riskitegureid. Nad on tuvastanud paar geneetilist mutatsiooni, mis on seotud DIPG-ga, kuid selle seisundi päritolu paremaks mõistmiseks on vaja rohkem uuringuid.

Kuidas seda diagnoositakse?

Lisaks füüsilisele läbivaatusele viib arst tõenäoliselt läbi mitu testi, mis aitab diagnoosi kinnitada. Kaks kujutise testi võivad tuvastada ajus kasvavaid kasvajaid. Üks on kompuutertomograafia (CT) ja teine ​​magnetresonantstomograafia (MRI).

CT-skannimisel kasutatakse spetsiaalset röntgentehnoloogiat ja arvuteid konkreetse kehaosa ristlõikepiltide (tuntud ka kui viilud) loomiseks. CT uuring on tavaliselt detailsem kui röntgenograafia.

MRI kasutab keha sees piltide loomiseks raadiolaineid ja suurt magnetvälja. MRI on abiks kasvaja ja normaalse koe eristamisel tuumorist, mis võib olla seotud kasvajaga.

Biopsia võib aidata ka tuvastada, kas kasvaja on vähkkasvaja, kuid kirurgid ei saa seda protseduuri paljude DIPG kasvajate puhul ohutult läbi viia.

Kuidas seda ravitakse?

Kiiritusravi on peamine teraapia lastele, kellel on äsja diagnoositud DIPG vähk. See on tavaliselt ette nähtud üle 3-aastastele lastele. Ravi hõlmab suure energiatarbega röntgenikiirgust, mis tapab vähirakud ja kahandab kasvajaid. Kiirgus on endiselt vaid ajutine ravi ja seda ei peeta DIPG raviks.

Koos kiiritusraviga kasutatakse mõnikord ka keemiaravi, kus vähirakkude hävitamiseks kasutatakse võimsaid kemikaale. Kuid ka see kombineeritud ravi ei ole püsiv ravi.

Operatsiooni kasutatakse harva, kuna väikese lapse ajuvarrele nii lähedal asuvatel kasvajatel opereerimise oht on suur. Mõnel juhul eemaldatakse kirurgiliselt võimalikult suur osa kasvajast. Kuid paljude laste jaoks pole operatsioon lihtsalt ravivõimalus.

Kaks uuringut on näidanud julgustavaid tulemusi geneetilise mutatsiooni tuvastamisel, mida saaks ravida ravimitega. St. Jude-Washingtoni ülikooli lastevähi genoomiprojektiga uurijad leidsid, et peaaegu 80 protsenti DIPG kasvajatest sisaldab valguhistooni H3 geenis spetsiifilist mutatsiooni. Loomkatsetes aitasid PRC2 ja BET inhibiitoritena tuntud ravimid histooni H3 aktiivsust blokeerida, hoides ära kasvajate kasvu ja pikendades eluiga.

Teises uuringus, mis uuris ensüümi PRC2 rolli, leiti, et ravim, mida nimetatakse tazemetostaadiks (PRC2 inhibiitoriks), vähendas DIPG rakkude kasvu. Nende ravimeetodite osas on vaja teha rohkem uuringuid, kuid teadlased on entusiastlikud võimalusest suunata histooni H3 või PRC2 ning pikendada noorte vähihaigete elu ja parandada elukvaliteeti.

Paljutõotavate teadusuuringute toetamiseks andsid Michael Mosieri Defeat DIPG Fond ja ChadTough Fond 2017. aasta detsembris uurimistoetusi ja stipendiume väärtuses enam kui miljon dollarit. Selle seisundiga laste vanematel on põhjust loota.

Milline on väljavaade?

DIPG diagnoos võib olla elumuutev uudis. Seda seisundit peetakse praegu saatuslikuks. Kuid ravi otsimine on aktiivne uurimisvaldkond kogu maailmas ning praegu on käimas ka kliinilised uuringud. Käimasolevate või eelseisvate kliiniliste uuringute kohta lisateabe saamiseks külastage aadressi https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Teadlased püüavad selle haiguse kohta võimalikult palju teada saada, lootes kasutada kestvat ravi või leida viise, kuidas vältida DIPG arengut lastel, kellel on sellega seotud geneetilised mutatsioonid.