Mis vahe on ADPKD ja ARPKD vahel?

Sisu

• Kuidas erinevad ADPKD ja ARPKD?
• Kui tõsised on ADPKD ja ARPKD?
• Kas ADPKD ja ARPKD ravivõimalused on erinevad?
• Milline on PDK oodatav eluiga?
• Kas PDK-d saab ravida?
• Kaasavõtmine

Polütsüstiline neeruhaigus (PKD) on geneetiline haigus, mille korral teie neerudes tekivad tsüstid. Need tsüstid põhjustavad teie neerude laienemist ja võivad neid kahjustada.

PKD-d on kahte peamist tüüpi: autosomaalne dominantne polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD) ja autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (ARPKD).

Nii ADPKD kui ka ARPKD on põhjustatud ebanormaalsetest geenidest, mis võivad kanduda vanemalt lapsele. Harvadel juhtudel toimub geneetiline mutatsioon spontaanselt kellelgi, kellel pole haiguse perekonna ajalugu.

Tutvuge ADPKD ja ARPKD erinevustega.

Kuidas erinevad ADPKD ja ARPKD?

ADPKD ja ARPKD erinevad üksteisest mitmel põhilisel viisil:

• Esinemissagedus. ADPKD on palju tavalisem kui ARPKD. Ligikaudu 9 inimesel 10st on PKD-ga ADPKD, teatab Ameerika neerufond.
• Pärimise muster. ADPKD väljatöötamiseks peate pärima ainult ühe muteerunud geeni eksemplari, mis vastutab haiguse eest. ARPKD väljatöötamiseks peab teil olema muteerunud geeni kaks eksemplari - enamikul juhtudel on päritud kummaltki vanemalt üks koopia.
• Algusaeg. ADPKD tuntakse sageli kui „täiskasvanute PKD“, kuna nähud ja sümptomid kipuvad arenema vanuses 30–40. ARPKD tuntakse sageli kui „infantiilset PKD“, kuna märgid ja sümptomid ilmnevad varases elus, vahetult pärast sündi või hiljem lapsepõlves.
• Tsüstide asukoht. ADPKD põhjustab tsüstide arengut ainult neerudes, samal ajal kui ARPKD põhjustab tsüstide arengut maksas ja neerudes. Mõlemat tüüpi inimestel võivad tekkida ka kõhunäärme, põrna, jämesoole või munasarjade tsüstid.
• Haiguse raskusaste. ARPKD kipub tekitama varasemas elus tõsisemaid sümptomeid ja tüsistusi.

Kui tõsised on ADPKD ja ARPKD?

Aja jooksul võib ADPKD või ARPKD kahjustada teie neere. See võib põhjustada kroonilist valu teie küljel või seljal. See võib ka teie neerud korralikult töötada.

Kui teie neerud lakkavad töötamast, võib see põhjustada vere toksiliste jäätmete kogunemist. See võib põhjustada ka neerupuudulikkust, mille raviks on vajalik eluaegne dialüüs või neeru siirdamine.

ADPKD ja ARPKD võivad põhjustada ka muid võimalikke tüsistusi, sealhulgas:

• kõrge vererõhk, mis võib teie neerusid veelgi kahjustada ja suurendada insuldi ja südamehaiguste riski
• preeklampsia, mis on potentsiaalselt eluohtlik kõrge vererõhu vorm, mis võib tekkida raseduse ajal
• kuseteede infektsioonid, mis arenevad bakterite sisenemisel teie kuseteede süsteemi ja kasvavad kahjuliku tasemeni
• neerukivid, mis moodustuvad, kui mineraalained uriinis kristalliseeruvad kõvadeks hoiusteks
• divertikuloos, mis ilmneb nõrkade kohtade ja kottide tekkimisel teie jämesoole seina
• mitraalklapi prolaps, mis tekib siis, kui südames olev klapp peatub korralikult sulgumast ja laseb verel tagasi lekkida
• aju aneurüsm, mis tekib siis, kui teie ajus olev veresoon punnib ja seab teid ajuverejooksu ohtu

ARPKD kipub ADPKD-ga võrreldes juba varasemas elus tõsisemaid sümptomeid ja tüsistusi põhjustama. ARPKD-ga sündinud lastel võib olla kõrge vererõhk, hingamisraskused, raskused toidu hoidmisel ja nõrgenenud kasv.

ARPKD raskete juhtudega imikud ei tohi pärast sündi elada kauem kui paar tundi või päeva.

Kas ADPKD ja ARPKD ravivõimalused on erinevad?

ADPKD arengu aeglustamiseks võib arst välja kirjutada uut tüüpi ravimid, mida nimetatakse tolvaptaaniks (Jynarque). On tõestatud, et see ravim aeglustab haiguse progresseerumist ja vähendab neerupuudulikkuse riski. ARPKD raviks pole heaks kiidetud.

ADPKD või ARPKD võimalike sümptomite ja tüsistuste leevendamiseks võib arst välja kirjutada ühe järgmistest:

• dialüüs või neeru siirdamine, kui teil tekib neerupuudulikkus
• vererõhuravimid, kui teil on kõrge vererõhk
• antibiootikumid, kui teil on kuseteede infektsioon
• valuravimid, kui teil on tsüstidest tingitud valu
• tsüsti eemaldamise operatsioon, kui nad põhjustavad tugevat survet ja valu

Mõnel juhul peate haiguse komplikatsioonide haldamiseks vajama muid ravimeetodeid.

Arst soovitab teil tervislike eluviisidega harjutada ka vererõhu kontrolli all hoidmiseks ja tüsistuste riski vähendamiseks. Näiteks on oluline:

• sööge toitainerikast dieeti, milles on vähe naatriumi, küllastunud rasvu ja lisatud suhkruid
• tehke vähemalt 30 minutit mõõduka intensiivsusega treenimist enamikul päevadel igal nädalal
• hoidke oma kehakaalu tervislikus vahemikus
• piira oma alkoholitarbimist
• vältige suitsetamist
• stressi minimeerida

Milline on PDK oodatav eluiga?

PKD võib lühendada inimese eluiga, eriti kui haigust ei suudeta tõhusalt ohjata.

Ligikaudu 60 protsendil PKD-ga inimestest tekib 70-aastaselt neerupuudulikkus, teatab riiklik neerufond. Ilma efektiivse dialüüsi või neerusiirdamiseta võib neerupuudulikkus mõne päeva või nädala jooksul surma saada.

ARPKD kipub nooremas eas kui ADPKD tekitama tõsiseid tüsistusi, mis lühendab oluliselt eeldatavat eluiga.

Ameerika neerufondi andmetel sureb umbes 30 protsenti ARPKD-ga beebidest kuu jooksul pärast sündi. ARPKD-ga laste seas, kes jäävad ellu pärast esimest elukuud, elab umbes 82 protsenti vähemalt 10. eluaastani.

Rääkige oma arstiga, et saada ADPKD või ARPKD abil parem ülevaade teie väljavaatest.

Kas PDK-d saab ravida?

ADPKD ega ARPKD ei ravi. Kuid sümptomite leevendamiseks ja tüsistuste riski vähendamiseks võib kasutada ravimeetodeid ja elustiiliharjumusi. Haigusseisundi parandamiseks tehakse uuringuid.

Kaasavõtmine

Kuigi ADPKD ja ARPKD põhjustavad mõlemad tsüstide arengut neerudes, kipub ARPKD tõsisemaid sümptomeid ja tüsistusi tekitama varasemas elus.

Kui teil on ADPKD või ARPKD, võib arst välja kirjutada ravimeid, elustiili muutusi ja muid ravimeetodeid, mis aitavad leevendada sümptomeid ja võimalikke tüsistusi. Tingimustel on sümptomite ja ravivõimaluste osas olulisi erinevusi, seetõttu on oluline mõista, milline haigusseisund teil on.

Rääkige oma arstiga, et saada lisateavet oma ravivõimaluste ja väljavaadete kohta.