Kaasasündinud haigused: mis need on ja levinumad tüübid

Sisu

• Mis põhjustab kaasasündinud haigust
• Sünnidefektide tüübid
• Kuidas ennetada

Kaasasündinud haigused, mida nimetatakse ka geneetilisteks defektideks või geneetilisteks väärarenguteks, on loote moodustumisel ja raseduse ajal tekkivad muutused, mis võivad lõpuks mõjutada mis tahes inimkeha kudesid, näiteks luid, lihaseid või elundeid. Seda tüüpi muutused põhjustavad tavaliselt puudulikku arengut, mis mõjutab lõpuks esteetikat ja isegi erinevate elundite õiget toimimist.

Hea osa kaasasündinud haigustest saab tuvastada juba raseduse esimesel 3 kuul, diagnoosi saab sünnitusabi sünnituseelsel perioodil või lastearst 1. eluaastal. Siiski on ka mõningaid juhtumeid, kus geneetiline muutus mõjutab hilisemaid võimeid, näiteks rääkimist või kõndimist, või vajab tuvastamiseks väga spetsiifilisi teste, mis lõpuks diagnoositakse hiljem.

Väga tõsiste kaasasündinud haiguste korral, mis takistavad beebi ellujäämist, võib raseduse ajal raseduse katkemine ilmneda igal ajal, ehkki raseduse esimesel poolel esineb seda sagedamini.

Mis põhjustab kaasasündinud haigust

Kaasasündinud haigused võivad olla põhjustatud geneetilistest muutustest või keskkonnast, kus inimene on eostatud või loodud, või nende kahe teguri kombinatsioonist. Mõned näited on:

• Geneetilised tegurid:

Kromosoomi muutused arvu suhtes, nagu 21 trisoomias, mida rahva seas tuntakse Downi sündroomina, mutantsed geenid või muutused kromosoomide struktuuris, näiteks habras X sündroom.

• Keskkonnategurid:

Mõned muutused, mis võivad põhjustada sünnidefekti, on ravimite kasutamine raseduse ajal, viirusnakkused tsütomegaloviirus, toksoplasma ja treponema pallidum, kokkupuude kiirgusega, sigaretid, liigne kofeiin, liigne alkoholi tarbimine, kokkupuude raskmetallidega nagu plii, kaadmium või elavhõbe.

Sünnidefektide tüübid

Sünnidefekte saab liigitada nende tüübi järgi:

• Struktuuriline anomaalia: Downi sündroom, Närvitoru moodustumise defekt, südamemuutused;
• Kaasasündinud infektsioonid: Sugulisel teel levivad haigused nagu süüfilis või klamüüdia, toksoplasmoos, punetised;
• Alkoholi tarbimine: Loote alkoholisündroom

Geneetilise väärarengu tunnused ja sümptomid klassifitseeritakse tavaliselt vastavalt sündroomile, mis põhjustab spetsiifilise defekti, mõned neist on tavalisemad, näiteks:

• vaimne puue,
• lamenenud või puudub nina,
• huulelõhe,
• ümarad tallad,
• väga piklik nägu,
• väga madalad kõrvad.

Arst saab tuvastada raseduse ultraheliuuringu käigus toimunud muutuse, jälgides lapse välimust sündides või jälgides teatud omadusi ja pärast konkreetsete testide tulemust.

Kuidas ennetada

Sünnidefekti ei ole alati võimalik ära hoida, sest võivad juhtuda muutused, mis pole meie kontrolli all, kuid sünnieelse hoolduse tegemine ja raseduse ajal kõigi meditsiiniliste juhiste järgimine on üks ettevaatusabinõudest, mida tuleb rakendada loote tüsistuste riski vähendamiseks.

Mõned olulised soovitused on mitte võtta ravimeid ilma arsti abita, mitte tarbida raseduse ajal alkohoolseid jooke, mitte kasutada keelatud uimasteid, mitte suitsetada ja vältida sigaretisuitsuga kohtade läheduses viibimist, süüa tervislikke toite ja juua vähemalt 2 liitrit vett päevas.