CF-geneetika: kuidas teie geenid teie ravi mõjutavad

Sisu

• Kuidas geneetilised mutatsioonid põhjustavad CF-d?
• Mis tüüpi mutatsioonid võivad põhjustada CF-d?
• Kuidas mõjutavad geneetilised mutatsioonid ravivõimalusi?
• Kuidas ma tean, kas ravi sobib minu lapsele?
• Võimalus kaasa võtta

Kui teie lapsel on tsüstiline fibroos (CF), siis mängivad nende seisundis rolli nende geenid. Spetsiifilised geenid, mis põhjustavad nende CF-d, mõjutavad ka neid ravimeid, mis võivad neile sobida. Seetõttu on lapse tervishoiualaste otsuste langetamisel nii oluline mõista CF-i geenide rolli.

Kuidas geneetilised mutatsioonid põhjustavad CF-d?

CF on põhjustatud tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori mutatsioonidest (CFTR) geen. See geen vastutab CFTR-valkude tootmise eest. Kui need valgud töötavad korralikult, aitavad need reguleerida vedelike ja soola voolu rakkudesse ja rakkudest välja.

Tsüstilise fibroosi fondi (CFF) andmetel on teadlased tuvastanud geenis üle 1700 erinevat tüüpi mutatsiooni, mis võivad põhjustada CF-d. CF tekkimiseks peab teie laps pärima kaks muteeritud koopiat CFTR geen - üks igast bioloogilisest vanemast.

Sõltuvalt teie lapse geneetiliste mutatsioonide konkreetsest tüübist ei pruugi ta olla võimeline tootma CFTR-valke. Muudel juhtudel võivad nad toota CFTR-valke, mis ei tööta korralikult. Need defektid põhjustavad nende kopsudesse lima kogunemist ja ohustavad komplikatsioone.

Mis tüüpi mutatsioonid võivad põhjustada CF-d?

Teadlased on välja töötanud erinevad viisid mutatsioonide klassifitseerimiseks CFTR geen. Praegu nad sorteerivad CFTR geenimutatsioonid viide rühma, lähtudes probleemidest, mida need võivad põhjustada:

• 1. klass: valgu tootmise mutatsioonid
• Klass 2: valku töötlevad mutatsioonid
• 3. klass: väravamutatsioonid
• Klass 4: juhtivusmutatsioonid
• 5. klass: valgu mutatsioonide ebapiisavus

Teie lapse spetsiifilised geneetiliste mutatsioonide tüübid võivad mõjutada nende sümptomeid. See võib mõjutada ka nende ravivõimalusi.

Kuidas mõjutavad geneetilised mutatsioonid ravivõimalusi?

Viimastel aastatel on teadlased hakanud sobitama erinevat tüüpi ravimeid erinevat tüüpi mutatsioonidega CFTR geen. Seda protsessi nimetatakse teratüüpimiseks. See võib potentsiaalselt aidata teie lapse arstil kindlaks teha, milline raviplaan on talle parim.

Sõltuvalt teie lapse vanusest ja geneetikast võib arst välja kirjutada CFTR modulaatori. Selle klassi ravimeid saab kasutada mõnede CF-ga inimeste raviks. Konkreetsed CFTR-modulaatorite tüübid töötavad ainult teatud tüüpi inimestega CFTR geenimutatsioonid.

Seni on USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) heaks kiitnud kolm CFTR-i modulaatorravi:

• ivakaftor (Kalydeco)
• lumakaftor / ivakaftor (Orkambi)
• tezakaftor / ivakaftor (Symdeko)

Ligikaudu 60 protsenti CF-ga inimestest võiks ühest neist ravimitest kasu saada, teatab CFF. Tulevikus loodavad teadlased välja töötada muud CFTR-i modulaatorteraapiad, mis võiksid kasu tuua rohkematele inimestele.

Kuidas ma tean, kas ravi sobib minu lapsele?

Et teada saada, kas teie laps võib CFTR-modulaatorist või muust ravist kasu saada, pidage nõu oma arstiga. Mõnel juhul võib arst tellida katseid, et saada rohkem teada teie lapse seisundi ja selle kohta, kuidas nad ravimile reageerivad.

Kui CFTR-modulaatorid ei sobi teie lapsele, on saadaval muud ravimeetodid. Näiteks võib nende arst välja kirjutada:

• lima vedeldajad
• bronhodilataatorid
• antibiootikumid
• seedeensüümid

Lisaks ravimite väljakirjutamisele võib teie lapse tervisemeeskond õpetada teid hingamisteede puhastamise tehnikate (ACT) teostamiseks, et lapse kopsudest lima välja tõsta ja välja voolata.

Võimalus kaasa võtta

CF-i võivad põhjustada paljud erinevad geneetiliste mutatsioonide tüübid. Teie lapse konkreetsed geneetiliste mutatsioonide tüübid võivad mõjutada nende sümptomeid ja raviplaani. Lapse ravivõimaluste kohta lisateabe saamiseks pöörduge oma arsti poole. Enamasti soovitab nende arst geenitestide tegemist.