BRCA geenitestid päästsid minu elu ja mu õe

Sisu

• “Mul on rinnavähk”
• Minu elu üle kontrolli võtmine

Kolm päeva pärast oma uue töökoha alustamist Healthline'is 2015. aastal, sai Sheryl Rose teada, et tema õel oli rinnavähk. BRCA test teavitas teda enda rinnavähi või munasarjavähi tekkeriskist ning otsustas teha ennetava ooporektoomia ja masteektoomia. Ta kirjutas selle loo operatsioonist toibudes.

Ma käisin korrapäraselt igal aastal ilma muret tegemata. Mul oli hea tervis ja mul polnud selle hetkeni olnud vähe või polnud üldse probleeme. Ma käisin aastaid oma günekoloogi dr Ilene Fischeri juures. Kuid sel päeval ütles ta midagi, mis muudaks igavesti minu elu: "Kas teid on kunagi testitud BRCA geeni suhtes?"

Ma olin täiesti teadlik sellest, mis on BRCA geen, ja et ma sobin profiili inimesega, kellel on mutatsiooni oht. Minu peres on olnud rinnavähk ja ma olen aškenazi juut. Ehkki Angelina Jolie võis BRCA geeni kaardile panna, olen sellest juba aastaid teada. Kuid nii palju kui ma arvasin, et tean, on tõde, et ma ei teadnud midagi.

"No ei, aga mu ema testiti aastaid tagasi ja ta oli negatiivne, nii et ma tean, et see tähendab, et mul ei saa seda olla, eks?" Vale.

Mutatsiooni saate oma emalt või isalt. Meie teadaolev ajalugu oli kõik minu ema peres, nii et ma pidasin testi ebavajalikuks - kuid nõustusin. Kuna tegemist oli lihtsalt lihtsa vereanalüüsiga ja kindlustus kattis, tundus, et seda tasub kontrollida.

Poolteist nädalat hiljem sain kõne: "Olete andnud positiivse hinnangu BRCA1 mutatsiooni suhtes," ütles ta. Ülejäänud oli kõik hägus. Seal oli nimekiri arstidest, keda mul oli vaja vaatama minna, ja testid, mis mul oli vaja ajakava koostamiseks. Riputasin telefoni pisaratesse.

Olen 41 ja vallaline, Ma mõtlesin. Nüüd peab mul olema hüsterektoomia ja mul pole kunagi võimalust oma lapsi kanda. Ja ma peaksin vähemalt kaaluma mastektoomiat. Kuid jällegi eksin.

Pärast hüsteeria möödumist tegin esimese kohtumise onkoloogi juures. Arsti arvates oli kummaline, et mu perekonna rinnavähi ajalugu oli minu ema poolel, kuid ema oli testinud negatiivseid tulemusi.

Ta tahtis, et mu isa sisse tuleks, kuid meil oli raske tema testi Medicare'iga katta. Lõpuks otsustati, et kuna mu ema oli testinud negatiivselt, pidi geen pärinema minu isalt.

Ta pöördus minu poole ja ütles: „Palun ärge haigestuge vähki, tehke kõike, mida peate tegema, ja ärge oodake. Märgime ajapomme. ”

Minu õde Lauren liitus minuga konsultatsiooniks ja me esitasime miljoni küsimust. Parim uudis, mis kohtumisest tuli, oli see, et eksisin hüsterektoomia osas. Selgub, et BRCA1 mutatsioon seab teid ohtu munasarjavähki, mitte emakasse, nii et munasarjade eemaldamiseks oleks mul vaja ainult ooporektoomiat. Ja kuna ma olin juba mõned aastad tagasi oma munad koristanud, sain lapsi ikkagi in vitro viljastamise (IVF) abil vedada. See oli tohutu kergendus.

“Mul on rinnavähk”

Seal viibimise ajal küsisime ka, kas mu õel on kiiret testi teha. Kui mul see oleks, oli 50-protsendiline tõenäosus, et ka temal on see olemas. Ta mõtles katsetamise edasi lükata, kuni kuus aastat hiljem oli mu õetütre bat mitzvah. Arst arvas, et ootamine läheb hästi. Praktika ajal arvas ka rindade kirurg, kuid pakkus seal viibides rindade eksami.

Õudusunenägu jätkus. Nad tundsid tema rinnus tükke ja lasid kohe biopsia. Seejärel sain teise šokeeriva kõne.

"Mul on rinnavähk," ütles mu õde. Mul oli põrand. See oli minu kolmas päev Healthline'is töötades ja äkki kogu mu elu muutus. Tal oli neli kuud tagasi selge mammogram ja nüüd on tal vähk? Kuidas see saab olla?

Soovitati arste ja tehti täiendav testimine. Laurenil oli üks östrogeeni retseptori-positiivne (ER-positiivne) kasvaja. Arstid arvasid, et ta pole tõenäoliselt BRCA1 kandja, kuna enamikul BRCA1 muteerunud rinnavähiga naistel haigestub kolmekordne negatiivne vähk, eriti kui neil on diagnoositud alla 50-aastased.

Ta lõpetas MRT ja leiti kaks täiendavat kasvajat: kolmekordne negatiivne, palju väiksem, kuid agressiivsem ja palju rohkem seotud BRCA-ga. Saime teada, et ta oli positiivne ka BRCA1 mutatsiooni suhtes ja nii jätkus meie BRCA õdede lugu.

„Ta ei suutnud seda vähki vältida, me ei teadnud seda siis. Kuid ma kavatsesin asju enda kätte võtta. See oleks raske, kuid see toimuks minu enda tingimustel. Ma teeksin seda tema heaks; Ma teeksin seda enda jaoks. ”

Keskendusin täielikult minu õele. Masteektoomia kavandamine, onkoloogi valimine, plastilise kirurgi kasuks otsustamine ja ravikuuri valimine peaks kõik toimuma kahe nädala jooksul. See oli tuuleke.

Laureni mastektoomia ööl nägin teda ratastega haiglas oma tuppa. Ta nägi nii väike ja abitu välja. Mu vanem õde, mu kalju, lamas seal ja midagi, mida ma tema heaks teha saaksin.

Ja kas ma olen järgmine? Ma juba nõnda nõjatusin. Sel hetkel teadsin, et mul on vaja edasi minna ja ka mastektoomia teha. Ta ei oleks seda vähki ära hoida suutnud, sest me ei teadnud, et tal on BRCA mutatsioon enne, kui on liiga hilja. Kuid ma kavatsesin asju enda kätte võtta. See oleks raske, kuid see toimuks minu enda tingimustel. Ma teeksin seda tema heaks; Ma teeksin seda enda jaoks.

Minu elu üle kontrolli võtmine

Minu õe paranemine ja sellele järgnev ravi jätkuvad. Tema keha ja vere skaneeringud on selged ning kõigil andmetel on ta nüüd vähivaba. Kuna tema vähk oli kolmekordne ja nii agressiivne, soovitati siiski nii keemiaravi kui ka radiatsiooni.

Ta alustas oma esimest keemiaravi kursust ja see oli hullem, kui me oskasime ette näha. Iiveldus, kuiv taevavalu, kurnatus, valu ja kõik muu olid igapäevased nähtused. Ma teadsin, et see ei oleks koogitee, kuid ma ei oodanud seda.

Ta pöördus minu poole ja ütles: „Palun ärge haigestuge vähki, tehke kõike, mida peate tegema, ja ärge oodake. Märgime ajapomme. "

“Ma lebasin laua peal ja vaatasin oma kirurgi silma. Üks pisar kukkus ära ja ta pühkis selle mind katva hommikumantli abil ära. Mõtlesin, et kas ma näen kunagi sama välja. Ma mõtlesin, kas ma tunneksin sama. "

Mõtlesin, et ta on dramaatiline just selle tõttu, mida ta läbi elas, kuid ma teadsin, et temal oli mingil moel õigus. Aeg polnud minu poolel. Ma teadsin, et ta jääb ellujääjaks, kuid mul oli võimalus olla “eelkäija”. Otsustasin võtta kõik vajalikud sammud selle mutatsiooni üleelamiseks, enne kui midagi halba võib juhtuda.

Ja nii, ma hakkasin uurima. Kohtusin rinnakirurgide, plastikakirurgide ja günekoloogilise onkoloogiga. Mul oli MRI, mammogramm, sonogramm, vaagna ultraheli ja lugematu arv muid vereanalüüse. Praeguse seisuga pole mul rinna- ega munasarjavähki. Olin põhjalik ja otsisin teistsuguseid arvamusi, kuid teadsin, mida ma tegema pean.

Riikliku vähiinstituudi andmetel on BRCA-mutatsioonita naistel 12-protsendiline risk haigestuda rinnavähki ja 1,3-protsendiline võimalus munasarjavähki. Kui testid on positiivsed BRCA mutatsiooni suhtes, suureneb teie risk rinnavähi tekkeks 72% ja munasarjavähi tekkeks 44%.

Arst soovitab teil teha kahekordse mastektoomia, mis tähendab, et mõlemad rinnad eemaldatakse kirurgiliselt, ja ooporektoomia, mis tähendab, et mõlemad munasarjad eemaldatakse kirurgiliselt. Nende operatsioonide tegemine on ainus viis tagada, et te ei saa neid vähki.

Esimeste operatsioonide päeval ootasin kannatlikult, et mind võetakse operatsioonituppa. Olin rahulik ja kogunenud, võib-olla rahulikum kui ma kunagi olnud olin. Ma lebasin laua peal ja vaatasin oma kirurgi silma. Üks pisar kukkus ära ja ta pühkis selle mind katva hommikumantli abil ära.

Mõtlesin, et kas ma näen kunagi sama välja. Mõtlesin, et kas ma tunnen sama. Kas ma põgeneksin meditsiiniliselt põhjustatud menopausi poole ja ei tunneks end enam kunagi noore naisena?

Lisateave kaugelearenenud munasarjavähi ja BRCA-ühenduse kohta.

Panin silmad kinni ja meenus, et ainus tähtsus oli see, et võtsin oma elu üle kontrolli. Kui ma silmad avasin, oli see läbi.

Ja nii ma istun siin, kirjutades selle kõik üles, toibudes oma esimestest operatsioonidest. Alles mõni päev tagasi tehti mul laparoskoopiline ooporektoomia ja rindade vähendamine - see oli üks minu mastektoomiast.

Tegelik mastektoomia saabub hiljem, kuid praegu olen keskendunud paranemisele. Mul läheb suurepäraselt. Tunnen volitusi. Ma tean, et mu arst julgustas BRCA1-testi tegema ja päästis mu õe. Kui ma kuulen inimestest, kes panevad katsetamise või nende järgmise mammograafia või midagi muud, mida nad peaksid tegema, vihastab see mind.

Kas ma soovin, et mul pole seda geeni? Muidugi. Kas ma soovin, et mu õel ei oleks kunagi rinnavähki? Absoluutselt. Kuid ma tean nüüd, et teadmine on tõepoolest jõud ja see tegevus päästab meie elu ka edaspidi.

Minu elus oli aeg, kus ma oleksin oma olukorrale otsa vaadanud ja arvanud, et olen õnnetu, isegi neetud. Minu mõtteviis on muutunud. Mu elu kulges tavalisest kaootiliseks, kuid kui mu lugu veenab veel ühte inimest BRCA-testi tegema, tunnen end tõeliselt õnnistatuna.