BRAF-i geneetiline test

Sisu

• Mis on BRAF-i geneetiline test?
• Milleks seda kasutatakse?
• Miks mul on vaja BRAF-i geneetilist testi?
• Mis juhtub BRAF-i geneetilise testi käigus?
• Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?
• Kas testil on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas BRAF-testi kohta on veel midagi teada?
• Viited

Mis on BRAF-i geneetiline test?

BRAF-i geneetiline test otsib BRAF-nimelise geeni muutust, mida nimetatakse mutatsiooniks. Geenid on teie ema ja isa pärilikkuse põhiühikud.

Geen BRAF moodustab valgu, mis aitab rakkude kasvu kontrollida. Seda tuntakse onkogeenina. Onkogeen töötab nagu gaasipedaal autol. Tavaliselt lülitab onkogeen rakkude kasvu vastavalt vajadusele. Kuid kui teil on BRAF-i mutatsioon, on see justkui gaasipedaal kinni ja geen ei saa rakkude kasvu peatada. Rakkude kontrollimatu kasv võib põhjustada vähki.

BRAF-i mutatsiooni võib pärida teie vanematelt või omandada hilisemas elus. Mutatsioonid, mis juhtuvad hilisemas elus, on tavaliselt põhjustatud keskkonnast või veast, mis juhtub teie kehas rakkude jagunemise ajal. Pärilikke BRAF-i mutatsioone on väga harva, kuid need võivad põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.

Omandatud (tuntud ka kui somaatilised) BRAF-i mutatsioonid on palju levinumad. Neid mutatsioone on leitud umbes pooltel melanoomi, kõige tõsisema nahavähi vormi juhtudest. BRAF-i mutatsioone võib sageli leida ka teistest häiretest ja erinevat tüüpi vähkidest, sealhulgas käärsoole-, kilpnäärme- ja munasarjavähist. BRAF-i mutatsiooniga vähid on tavaliselt tõsisemad kui mutatsioonita.

Muud nimed: BRAF-i geenmutatsioonianalüüs, melanoom, BRAF V600 mutatsioon, koobad

Milleks seda kasutatakse?

Testi kasutatakse kõige sagedamini BRAF-i mutatsiooni otsimiseks melanoomi või muu BRAF-iga seotud vähiga patsientidel. Teatud vähiravimid on eriti efektiivsed BRAF-i mutatsiooniga inimestel. Samad ravimid ei ole nii tõhusad ja mõnikord ohtlikud inimestele, kellel mutatsiooni pole.

BRAF-teste võib kasutada ka selleks, et kontrollida, kas teil on vähioht perekonna ajaloo ja / või teie enda terviseajaloo põhjal.

Miks mul on vaja BRAF-i geneetilist testi?

Kui teil on diagnoositud melanoom või muud tüüpi vähk, võite vajada BRAF-testi. Teadmine, kas teil on mutatsioon, võib aidata teie teenusepakkujal määrata õige ravi.

Samuti võite vajada seda testi, et näha, kas teil on suurem risk vähki haigestuda. Riskitegurite hulka kuuluvad vähktõbi perekonnas ja / või vähk juba varajases eas. Konkreetne vanus sõltub vähi tüübist.

Mis juhtub BRAF-i geneetilise testi käigus?

Enamik BRAF-teste tehakse protseduuris, mida nimetatakse kasvaja biopsiaks. Biopsia ajal võtab tervishoiuteenuse osutaja välja väikese koetüki, lõigates või kraapides kasvaja pinda. Kui teie teenuseosutajal on vaja testida kasvajakoe keha seest, võib ta proovi väljavõtmiseks kasutada spetsiaalset nõela.

Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?

BRAF-testi jaoks ei vaja te tavaliselt erilisi ettevalmistusi.

Kas testil on riske?

Biopsia kohas võib teil olla väike verevalum või verejooks. Samuti võib teil olla saidil või päeval paar ebamugavust.

Mida tulemused tähendavad?

Kui teil on melanoom või muud tüüpi vähk ja tulemused näitavad, et teil on BRAF-i mutatsioon, võib teie teenusepakkuja välja kirjutada mutatsiooni sihtimiseks mõeldud ravimid. Need ravimid võivad olla tõhusamad kui muud ravimeetodid.

Kui teil on melanoom või muud tüüpi vähk ja tulemused näitavad teile ära tee kui teil on mutatsioon, määrab teie teenusepakkuja teie vähi raviks erinevaid ravimeid.

Kui teil pole vähki diagnoositud ja teie tulemused näitavad, et teil on BRAF-i geneetiline mutatsioon, siis see ei ole tähendab, et teil on vähk, kuid teil on suurem vähirisk. Kuid sagedasemad vähi sõeluuringud, näiteks nahaeksam, võivad teie riski vähendada. Nahaeksami ajal vaatab tervishoiuteenuse osutaja hoolikalt üle kogu keha naha, et kontrollida mutte ja muid kahtlaseid kasvu.

Rääkige oma teenusepakkujaga muudest sammudest, mida saate oma riski vähendamiseks teha.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas BRAF-testi kohta on veel midagi teada?

Võite kuulda, kuidas teie teenusepakkuja räägib V600E mutatsioonist. BRAF-i mutatsioone on erinevat tüüpi. V600E on kõige tavalisem BRAF-i mutatsiooni tüüp.

Viited

1. Ameerika Vähiliit [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanoom nahavähk; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Ameerika Vähiliit [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogeenid ja kasvaja supresseerivad geenid; [uuendatud 2014, 25. juuni; viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Ameerika Vähiliit [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanoomse nahavähi sihipärane ravi; [uuendatud 2018. aasta 28. juuni; viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Ameerika kliinilise onkoloogia selts; c2005–2018. Vähiriski geneetiline testimine; 2017 juuli [viidatud 2018, 10. juuli]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Ameerika kliinilise onkoloogia selts; c2005–2018. Sihipärase ravi mõistmine; 2018 mai [viidatud 2018, 10. juuli]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Integreeritud onkoloogia [Internet]. Ameerika labori korporatsioon; c2018. BRAF-i geenimutatsiooni analüüs; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2018. Biopsia; [uuendatud 2017. aasta 10. juulil; viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2018. Geneetilised katsed sihipärase vähiteraapia jaoks; [uuendatud 2018. aasta 10. juulil; viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo kliinik: Mayo meditsiinilaborid [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1995–2018. Testi ID: BRAFT: BRAF-i mutatsioonianalüüs (V600E), kasvaja: kliiniline ja tõlgendav; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Päriliku vähi sündroomide geneetiline testimine; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: geen BRAF; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: BRAF (V600E) mutatsioon; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: geen; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: onkogeen; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium BRAF-geen; 2018 3. juuli [viidatud 2018. aasta 10. juuli]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Mis on geenimutatsioon ja kuidas mutatsioonid tekivad ?; 2018 3. juuli [viidatud 2018. aasta 10. juuli]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Questide diagnostika [Internet]. Questide diagnostika; c2000–2017. Testikeskus: melanoom, BRAF V600 mutatsioon, Cobas: tõlgendav juhend; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Questide diagnostika [Internet]. Questide diagnostika; c2000–2017. Testikeskus: melanoom, BRAF V600 mutatsioon, Cobas: ülevaade; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2018. Terviseentsüklopeedia: melanoom: sihipärane ravi; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Teave tervise kohta: naha füüsiline eksam nahavähi korral: eksami ülevaade; [uuendatud 2017. aasta 3. mai; viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Tervis [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Teave tervise kohta: nahavähk, melanoom: teema ülevaade; [uuendatud 2017. aasta 3. mai; viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Ameerika perekonna lastehaigla [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Laste tervis: biopsia; [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF-i mutatsioonide testimine kliinilises praktikas. Ekspert Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 märts [viidatud 2018. aasta 10. juulil]; 12 (2): 127–38. Saadaval aadressilt: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.