ATTR amüloidoos: sümptomid, diagnoos ja ravimeetodid

Sisu

• Ülevaade
• Põhjused
• ATTR amüloidoosi tüübid
• Sümptomid
• ATTR diagnoos
• Ravi
• Väljavaade

Ülevaade

Amüloidoos on haruldane haigus, mis tekib siis, kui kehas on amüloidvalke. Need valgud võivad koguneda veresoontesse, luudesse ja peamistesse elunditesse, mis põhjustab mitmesuguseid komplikatsioone.

See keeruline seisund ei ole ravitav, kuid seda saab ravida. Diagnoosimine ja ravi võib olla keeruline, kuna sümptomid ja põhjused erinevad amüloidoosi eri tüüpide vahel. Sümptomite avaldumine võib võtta ka kaua aega.

Loe edasi, et saada teavet ühe levinuma tüübi kohta: amüloidtransüretiin (ATTR) amüloidoos.

Põhjused

ATTR amüloidoos on seotud amüloidi tüübi, nimega transtüretiin (TTR), ebanormaalse tootmise ja kogunemisega.

Teie kehas on looduslikus koguses TTR, mida toodab peamiselt maks. Vereringesse sisenedes aitab TTR transportida kilpnäärmehormoone ja A-vitamiini kogu kehas.

Ajus tehakse teist tüüpi TTR-d. See vastutab tserebrospinaalvedeliku valmistamise eest.

ATTR amüloidoosi tüübid

ATTR on üks amüloidoosi tüüp, kuid on ka ATTR-i alamtüüpe.

Pärilik ehk perekondlik ATTR (hATTR või ARRTm) käib perekondades. Teiselt poolt on omandatud (mittepärilik) ATTR tuntud kui metsiktüüpi ATTR (ATTRwt).

ATTRwt seostatakse tavaliselt vananemisega, kuid mitte tingimata teiste neuroloogiliste haigustega.

Sümptomid

ATTR-i sümptomid on erinevad, kuid võivad hõlmata järgmist:

• nõrkus, eriti jalgades
• jala ja pahkluu turse
• äärmine väsimus
• unetus
• südamepekslemine
• kaalukaotus
• soole ja kuseteede probleemid
• madal libiido
• iiveldus
• karpaalkanali sündroom

ATTR amüloidoosiga inimestel on ka südamehaigused, eriti metsiktüüpi ATTR-i korral. Võite märgata täiendavaid südamega seotud sümptomeid, näiteks:

• valu rinnus
• ebaregulaarne või kiire südametegevus
• pearinglus
• turse
• õhupuudus

ATTR diagnoos

ATTR-i diagnoosimine võib olla alguses keeruline, eriti kuna paljud selle sümptomid jäljendavad muid haigusi. Kuid kui kellelgi teie perekonnast on olnud ATTR amüloidoos, peaks see aitama suunata arsti testima pärilikke amüloidoosi tüüpe. Lisaks teie sümptomitele ja isiklikule terviseajaloole võib teie arst tellida geenitestid.

Metsikut tüüpi ATTR-i diagnoosimine võib olla veidi keerulisem. Üks põhjus on see, et sümptomid on sarnased südame paispuudulikkusega.

Kui kahtlustatakse ATTR-i ja teil pole seda haigust perekonnas esinenud, peab teie arst tuvastama amüloidide esinemise teie kehas.

Üks viis seda teha on tuumastsintigraafia skaneerimine. See skannimine otsib teie luudes TTR-hoiuseid. Vereanalüüsiga saab ka kindlaks teha, kas vereringes on hoiuseid. Teine viis seda tüüpi ATTR-i diagnoosimiseks on väikese südamekoe proovi (biopsia) võtmine.

Ravi

ATTR amüloidoosi raviks on kaks eesmärki: peatada haiguse progresseerumine, piirates TTR hoiuseid, ja minimeerida ATTR-i mõju teie kehale.

Kuna ATTR mõjutab peamiselt südant, kipuvad haiguse ravimeetodid kõigepealt keskenduma sellele piirkonnale. Arst võib turse vähendamiseks välja kirjutada diureetikume, samuti verevedeldajaid.

Kuigi ATTR-i sümptomid jäljendavad sageli südamehaiguste sümptomeid, ei saa selle haigusega inimesed hõlpsasti kasutada kongestiivse südamepuudulikkuse raviks mõeldud ravimeid.

Nende hulka kuuluvad kaltsiumikanali blokaatorid, beetablokaatorid ja AKE inhibiitorid. Tegelikult võivad need ravimid olla kahjulikud. See on üks paljudest põhjustest, miks õige diagnoos on algusest peale oluline.

ATTRwt rasketel juhtudel võib soovitada südamesiirdamist. Seda eriti juhul, kui teil on palju südamekahjustusi.

Pärilike juhtumite korral võib maksa siirdamine aidata peatada TTR kogunemist. Sellest on aga abi ainult varajase diagnoosimise korral. Teie arst võib kaaluda ka geeniteraapiat.

Kuigi ravimit või lihtsat ravi pole, on paljud uued ravimid praegu kliinilistes uuringutes ja ravi areng on silmapiiril. Rääkige oma arstiga, kas kliiniline uuring sobib teile.

Väljavaade

Nagu muud tüüpi amüloidoosi puhul, ei saa ATTR-i ravida. Ravi võib aidata vähendada haiguse progresseerumist, samas kui sümptomite haldamine võib parandada teie üldist elukvaliteeti.

hATTR amüloidoosil on parem prognoos võrreldes teiste amüloidoosi tüüpidega, kuna see areneb aeglasemalt.

Nagu iga tervislik seisund, mida varem teid ATTR-i testitakse ja diagnoositakse, seda parem on üldine väljavaade. Teadlased õpivad selle seisundi kohta pidevalt rohkem teavet, nii et tulevikus on mõlema alamtüübi jaoks veelgi paremad tulemused.