Kaasasündinud analgeesia: haigus, kus inimene ei tunne kunagi valu

Sisu

• Kaasasündinud analgeesia tunnused
• Kuidas diagnoos pannakse
• Kas kaasasündinud analgeesia on ravitav?

Kaasasündinud analgeesia on haruldane haigus, mille tõttu inimene ei tunne mingit valu. Seda haigust võib nimetada ka kaasasündinud valutundetuks ja see põhjustab selle kandjatele temperatuuri erinevusi, nad võivad kergesti põleda ja kuigi nad on puutetundlikud, ei suuda nad tunda füüsilist valu ja on altid tõsistele vigastustele, isegi jäsemete muljumisele. .

Valu on keha poolt väljastatav signaal, mis kaitseb. See osutab ohumärkidele, kui liigeseid kasutatakse äärmuslikul viisil, ning aitab tuvastada ka selliseid haigusi nagu kõrvapõletik, gastriit või muud tõsisemad haigused, näiteks südameatakk. Kuna inimene valu ei tunne, haigus progresseerub ja süveneb, avastatakse kaugel.

Kaasasündinud analgeesia põhjused pole veel täielikult välja selgitatud, kuid on teada, et motoorsed ja sensoorsed neuronid ei arene neil inimestel normaalselt. See on geneetiline haigus ja võib mõjutada sama perekonna inimesi.

Kaasasündinud analgeesia tunnused

Kaasasündinud analgeesia peamine märk on asjaolu, et inimene ei ole sünnist saadik ega elu jooksul kogenud füüsilist valu.

Selle tõttu saab beebi ennast ise pidevalt kratsida ja lõigata. Teadusartiklis kajastati poisi juhtumit, kes 9 kuu vanuselt tõmbas enda hambad välja ja hammustas käsi sõrmede otsast välja tõmmates.

Tavaliselt on mitu palaviku juhtumit aastas diagnoosimata nakkuste ja mitmete vigastuste, sealhulgas luumurdude, nihestuste ja luude deformatsioonide tõttu. Tavaliselt on sellega seotud ärrituvus ja hüperaktiivsus.

Mõnes kaasasündinud analgeesia tüübis on muutus higistamises, pisaravoolus ja vaimse alaarengus.

Kuidas diagnoos pannakse

Kaasasündinud analgeesia diagnoos pannakse beebi või lapse kliinilise vaatluse põhjal, kuna see avastatakse tavaliselt lapsepõlves. Haiguse kinnitamiseks võib kasutada naha ja perifeersete närvide biopsiat ning sümpaatilise stimulatsiooni testi ja DNA analüüsi. Võimalike vigastuste hindamiseks ja vajaliku ravi alustamiseks võimalikult kiiresti tuleks kogu kehale teha röntgenikiirgus, kompuutertomograafia ja MRI.

Kas kaasasündinud analgeesia on ravitav?

Kaasasündinud analgeesia ravi ei ole spetsiifiline, kuna sellel haigusel pole ravi. Seetõttu võib ortopeediliste vigastuste raviks ja jäsemete kaotuse vältimiseks olla vajalik immobilisatsioon ja operatsioonid.

Uute vigastuste vältimiseks ja nende elukvaliteedi parandamiseks peab inimesega kaasas olema multidistsiplinaarne meeskond, kuhu kuuluvad muuhulgas arst, õde, hambaarst ja psühholoog. Soovitatavad on meditsiinilised konsultatsioonid ja uuringud, mis tuleks läbi viia vähemalt kord aastas, et uurida, kas on haigusi, mida tuleb ravida.