Trisoomia 18

Trisoomia 18 on geneetiline häire, mille korral inimesel on tavalise 2 koopia asemel kolmas kromosoomi 18 materjali eksemplar. Enamikku juhtumeid ei edastata perekondade kaudu. Selle seisundini viivad probleemid ilmnevad hoopis spermatosoidides või lootel moodustavas munarakus.

Trisoomia 18 toimub 1-l 6000-st sündinud sündidest. See on tüdrukutel 3 korda sagedamini kui poistel.

Sündroom tekib siis, kui kromosoomist 18 on lisamaterjali. Lisamaterjal mõjutab normaalset arengut.

• Trisoomia 18: ekstra (kolmanda) kromosoomi 18 olemasolu kõigis rakkudes.
• Mosaiiktrisoomia 18: ekstra kromosoomi 18 olemasolu mõnes rakus.
• Osaline trisoomia 18: ekstra kromosoomi 18 osa olemasolu rakkudes.

Enamikku 18. trisoomia juhtumeid ei edastata perekondade kaudu (päritud). Selle asemel toimuvad 18. trisoomiani viivad sündmused kas spermatosoidides või lootel moodustavas munarakus.

Sümptomiteks võivad olla:

• Pingutatud käed
• Ristitud jalad
• Ümmarguse põhjaga jalad (allapoole jalad)
• Madal sünnikaal
• Madalad kõrvad
• Vaimne viivitus
• Halvasti arenenud küüned
• Väike pea (mikrotsefaalia)
• Väike lõualuu (mikrognaatia)
• Laskumata munand
• Ebatavalise kujuga rindkere (pectus carinatum)

Raseduse ajal tehtud eksam võib näidata ebatavaliselt suurt emakat ja ekstra lootevett. Lapse sündides võib olla ebatavaliselt väike platsenta. Imiku füüsiline eksam võib näidata ebatavalisi näojooni ja sõrmejäljemustreid. Röntgenikiirgus võib näidata lühikest rinnaluud.

Kromosoomiuuringud näitavad trisoomiat 18. Kromosoomide ebanormaalsus võib esineda igas rakus või ainult teatud protsendis rakkudest (nn mosaiikism). Uuringud võivad mõnes rakus näidata ka osa kromosoomist. Harva kinnitub osa 18. kromosoomist teise kromosoomiga. Seda nimetatakse translokatsiooniks.

Muud märgid hõlmavad järgmist:

• Silma iirise auk, lõhenemine või pilu (koloboom)
• Kõhulihase vasaku ja parema külje eraldamine (diastasis recti)
• Nabasong või kubemesong

Sageli on kaasasündinud südamehaiguse märke, näiteks:

• Kodade vaheseina defekt (ASD)
• Ductus arteriosus (PDA)
• Ventrikulaarse vaheseina defekt (VSD)

Testid võivad näidata ka neeruprobleeme, sealhulgas:

• Hobuseraua neer
• Hüdronefroos
• Polütsüstiline neer

Trisoomia 18 jaoks pole spetsiifilisi ravimeetodeid. Milliseid ravimeetodeid kasutatakse, sõltub inimese individuaalsest seisundist.

Tugigruppide hulka kuuluvad:

• Trisoomia 18, 13 ja sellega seotud häirete (SOFT) tugiorganisatsioon: trisomy.org
• Trisoomia 18 fond: www.trisomy18.org
• 13. ja 18. trisoomia lootus: www.hopefortrisomy13and18.org

Pool selle haigusega imikutest ei ela üle esimese elunädala. Üheksa kümnest lapsest sureb 1. eluaastaks. Mõni laps on teismelisena üle elanud, kuid tõsiste meditsiiniliste ja arenguprobleemidega.

Tüsistused sõltuvad konkreetsetest defektidest ja sümptomitest.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Hingamisraskused või hingamisraskused (apnoe)
• Kurtus
• Toitumisprobleemid
• Südamepuudulikkus
• Krambid
• Nägemisprobleemid

Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista seisundit, selle pärimisega seotud riske ja seda, kuidas inimest hooldada.

Raseduse ajal saab teha katseid, et teada saada, kas lapsel on see sündroom.

Geneetilist nõustamist soovitatakse vanematele, kellel on selle sündroomiga laps ja kes soovivad rohkem lapsi saada.

Edwardsi sündroom

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Tsütogeneetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. peatükk.