Aarskogi sündroom

Aarskogi sündroom on väga haruldane haigus, mis mõjutab inimese pikkust, lihaseid, luustikku, suguelundeid ja välimust. Seda saab edasi anda perede kaudu (päritud).

Aarskogi sündroom on geneetiline häire, mis on seotud X-kromosoomiga. See mõjutab peamiselt mehi, kuid naistel võib olla kergem vorm. Seisund on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) geenis, mida nimetatakse faciogenitaalseks düsplaasiaks (FGD1).

Selle seisundi sümptomiteks on:

• Kõhunupp, mis jääb välja
• Punnis kubemes või munandikotis
• Hilinenud seksuaalne küpsus
• Hilinenud hambad
• Allapoole jääv palpebraalne kaldus silmadeni (palpebral kaldus on kalde suund silma välis- ja sisenurgast)
• "Lese tipuga" juuksepiir
• Kergelt sisse vajunud rind
• Kerged kuni mõõdukad vaimsed probleemid
• Kerge kuni mõõdukas lühike kõrgus, mis ei pruugi ilmne olla enne, kui laps on 1–3 aastat vana
• Halvasti arenenud näo keskmine sektsioon
• Ümar nägu
• Munandikotti ümbritseb peenist (sall munandikotti)
• Lühikesed sõrmed ja varbad, millel on kerge vöö
• Üks korts peopesas
• Väikesed, laiad, lühikeste ja kõvera viienda sõrmega käed ja jalad
• Väike nina, mille ninasõõrmed on ette kallutatud
• Munandid, mis pole alla tulnud (laskumata)
• Kõrva ülemine osa oli kergelt kokku pandud
• Ülahuule kohal lai soon, alumise huule all korts
• Laia asetusega silmad koos rippuvate silmalaugudega

Neid katseid võib teha:

• Geneetiline test mutatsioonide suhtes FGD1 geen
• Röntgenikiirgus

Hammaste liigutamist võib teha Aarskogi sündroomiga inimesel esinevate ebanormaalsete näojoonte raviks.

Järgmised ressursid võivad anda rohkem teavet Aarskogi sündroomi kohta:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Mõnel inimesel võib olla vaimne aeglus, kuid selle seisundiga lastel on sageli head sotsiaalsed oskused. Mõnel isasel võib olla probleeme viljakusega.

Need tüsistused võivad tekkida:

• Muutused ajus
• Raskused kasvavad esimesel eluaastal
• Halvasti joondatud hambad
• Krambid
• Laskumata munandid

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on kasvu hilinemine või kui märkate Aarskogi sündroomi sümptomeid. Pöörduge geneetilise nõustamise poole, kui teie perekonnas on esinenud Aarskogi sündroomi. Kui teie teenusepakkuja arvab, et teil või teie lapsel võib olla Aarskogi sündroom, pöörduge geenispetsialisti poole.

Geneetiline testimine võib olla kättesaadav inimestele, kellel on perekonna ajalugu või selle põhjustanud geeni teadaolev mutatsioon.

Aarskogi tõbi; Aarskogi-Scotti sündroom; AAS; Faciodigitogenitaalne sündroom; Gaciogenital düsplaasia

• Nägu
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Ebanormaalne keha suurus ja proportsioon. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, toim. Emery ja Rimoini meditsiinigeneetika ja genoomika põhimõtted ja praktika: kliinilised põhimõtted ja rakendused. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 4. peatükk.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Mõõdukas lühike kasv, näo ± suguelundid. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, toim. Smithi äratuntavad mustrid inimese väärarengust. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: peatükk D.