Pierre Robini jada

Pierre Robini järjestus (või sündroom) on seisund, kus imikul on tavalisest väiksem alalõug, keel, mis langeb tagasi kurku, ja hingamisraskused. See on olemas sündides.

Pierre Robini järjestuse täpsed põhjused pole teada. See võib olla osa paljudest geneetilistest sündroomidest.

Alumine lõualuu areneb enne sündi aeglaselt, kuid võib esimese paari eluaasta jooksul kasvada kiiremini.

Selle seisundi sümptomiteks on:

• Suulaelõhe
• Kõrge kaarega suulae
• Lõug, mis on väga väike ja väikese lõuaga
• Lõug, mis on kaugel kurgus
• Korduvad kõrvapõletikud
• Suu katuse väike ava, mis võib põhjustada lämbumist või vedelike väljapääsu nina kaudu
• Hambad, mis ilmuvad lapse sündides
• Keel, mis on lõualuuga võrreldes suur

Tervishoiuteenuse osutaja saab seda seisundit sageli füüsilise eksami ajal diagnoosida. Geenispetsialistiga konsulteerimine võib välistada muud selle sündroomiga seotud probleemid.

Rääkige oma lapse arstiga ohututest magamiskohtadest. Mõned Pierre-Robini järjestusega imikud peavad magama selja asemel kõhuli, et vältida keele hingamisteedesse kukkumist.

Mõõdukatel juhtudel peab laps laskma toru nina kaudu hingamisteedesse, et vältida hingamisteede ummistumist. Rasketel juhtudel on vaja operatsiooni, et vältida ülemiste hingamisteede ummistumist. Mõned lapsed vajavad operatsiooni, et teha hingamisteedesse auk või lõualuu edasi liikuda.

Söötmine peab toimuma väga ettevaatlikult, et vältida lämbumist ja vedelike hingamist hingamisteedesse. Lapse lämbumise vältimiseks võib tekkida vajadus toita toru kaudu.

Järgmised ressursid võivad anda rohkem teavet Pierre Robini järjestuse kohta:

• Laste sünnidefektide uurimine - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Murdunud suulae fond - www.cleftline.org
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Lämbumis- ja toitumisprobleemid võivad esimestel aastatel iseenesest kaduda, kuna alumine lõualuu kasvab normaalsemaks. Probleemide oht on suur, kui lapse hingamisteid ei takistata.

Need tüsistused võivad tekkida:

• Hingamisraskused, eriti kui laps magab
• Lämbumisepisoodid
• Südamepuudulikkuse
• Surm
• Toitmisraskused
• Madal vere hapniku- ja ajukahjustus (hingamisraskuste tõttu)
• Kõrge vererõhu tüüp, mida nimetatakse pulmonaalseks hüpertensiooniks

Selle haigusega sündinud lastel diagnoositakse sageli juba sündides.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie lapsel on lämbumisepisood või hingamisprobleemid. Hingamisteede ummistus võib lapse sissehingamisel põhjustada tugevat müra. See võib põhjustada ka naha sinakatumist (tsüanoos).

Helistage ka siis, kui teie lapsel on muid hingamisprobleeme.

Teadaolevat ennetust pole. Ravi võib vähendada hingamisprobleeme ja lämbumist.

Pierre Robini sündroom; Pierre Robini kompleks; Pierre Robini anomaalia

• Imiku kõva ja pehme suulae

Dhar V. Suuliste ilmingutega sündroomid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 337.

Purnell CA, Gosaini AK. Pierre Robini jada. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, toim. Plastiline kirurgia: kolmas köide: kraniofatsiaal-, pea- ja kaelakirurgia ning laste plastiline kirurgia. 4. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 36.