Ektodermaalsed düsplaasiad

Ektodermaalsed düsplaasiad on rühm seisundeid, kus naha, juuste, küünte, hammaste või higinäärmete areng on ebanormaalne.

Ektodermaalseid düsplaasiaid on palju erinevaid. Igat tüüpi düsplaasiat põhjustavad teatud geenide spetsiifilised mutatsioonid. Düsplaasia tähendab rakkude või kudede ebanormaalset arengut. Eektodermaalse düsplaasia kõige levinum vorm mõjutab tavaliselt mehi. Muud haiguse vormid mõjutavad mehi ja naisi võrdselt.

Ektodermaalse düsplaasiaga inimesed ei pruugi higistada ega higistada tavapärasest vähem higinäärmete puudumise tõttu.

Haigusega lastel võib nende kehal olla probleem palaviku kontrolli all hoidmisel. Isegi kerge haigus võib põhjustada äärmiselt kõrge palaviku, sest nahk ei suuda higistada ja temperatuuri korralikult kontrollida.

Mõjutatud täiskasvanud ei talu sooja keskkonda ja vajavad normaalse kehatemperatuuri hoidmiseks meetmeid, näiteks kliimaseadet.

Sõltuvalt sellest, milliseid geene see mõjutab, võivad muud sümptomid olla:

• Ebanormaalsed küüned
• Ebanormaalsed või puuduvad hambad või vähem kui tavaliselt
• Huule lõhenemine
• Nahavärvi vähenemine (pigment)
• Suur otsmik
• Madal ninasild
• Õhukesed, hõredad juuksed
• Õpiraskused
• Kehv kuulmine
• Halb nägemine vähenenud pisaratoodanguga
• Nõrgenenud immuunsüsteem

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Limaskestade biopsia
• Naha biopsia
• Geneetiline testimine (saadaval teatud tüüpi selle häire korral)
• Võib teha hammaste või luude röntgenülesvõtteid

Selle häire korral pole spetsiifilist ravi. Selle asemel ravitakse sümptomeid vastavalt vajadusele.

Asjad, mida saate teha, võivad hõlmata järgmist:

• Välimuse parandamiseks kandke parukat ja proteese.
• Silmade kuivamise vältimiseks kasutage kunstlikke pisaraid.
• Prügi eemaldamiseks ja nakkuse vältimiseks kasutage soolalahust sisaldavat ninasprei.
• Võtke normaalse kehatemperatuuri hoidmiseks jahutavaid veevanne või kasutage veepritsmeid (nahalt aurav vesi asendab nahalt aurustuva higi jahutusfunktsiooni.)

Need ressursid võivad anda rohkem teavet ektodermaalsete düsplaasiate kohta:

• Ektodermaalse düsplaasia selts - edsociety.co.uk
• Ökodermaalse düsplaasia riiklik fond - www.nfed.org
• NIH geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Kui teil on ektodermaalse düsplaasia tavaline variant, ei lühenda see teie eluiga. Siiski peate võib-olla pöörama tähelepanu temperatuuri muutustele ja muudele selle seisundiga seotud probleemidele.

Ravimata võivad selle seisundi terviseprobleemid hõlmata järgmist:

• Keha temperatuuri tõusust põhjustatud ajukahjustused
• Kõrge palaviku põhjustatud krambid (palavikukrambid)

Kui teie lapsel ilmnevad selle häire sümptomid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kui teil on perekonnas esinenud ektodermaalset düsplaasiat ja plaanite lapsi saada, on soovitatav geeninõustamine. Paljudel juhtudel on ektodermaalset düsplaasiat võimalik diagnoosida siis, kui laps on alles üsas.

Anhidrootiline ektodermaalne düsplaasia; Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom; Anondontia; Inkontinentia pigmenti

• Nahakihid

Abidi NY, Martin KL. Ektodermaalsed düsplaasiad. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 668.

Narendran V. Vastsündinu nahk. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martini vastsündinu-perinataalne meditsiin. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 94.