Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) on haruldane haigus, mis kandub perekondade kaudu. XP põhjustab silma katva naha ja koe ultraviolettvalguse (UV) suhtes ülitundlikkust. Mõnel inimesel tekivad ka närvisüsteemi probleemid.

XP on autosomaalselt retsessiivne pärilik haigus. See tähendab, et haiguse või tunnuse tekkimiseks peab teil olema 2 ebanormaalse geeni koopiat. Häire on päritud nii teie emalt kui ka isalt korraga. Ebanormaalne geen on haruldane, seega on mõlema vanema tõenäosus, et geen on väga haruldane. Sel põhjusel on ebatõenäoline, et keegi, kellel on haigus, edastaks selle järgmisele põlvkonnale, kuigi see on võimalik.

UV-valgus, näiteks päikesevalgus, kahjustab naharakkudes olevat geneetilist materjali (DNA). Tavaliselt parandab keha selle kahjustuse. Kuid XP-ga inimestel keha seda kahju ei paranda. Selle tagajärjel muutub nahk väga õhukeseks ja ilmuvad erineva värvusega laigud (laiguline pigmentatsioon).

Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapse 2-aastaseks saamise ajaks.

Naha sümptomite hulka kuuluvad:

• Päikesepõletus, mis ei parane vaid pisut päikese käes viibimist
• Villid pärast vähest päikese käes viibimist
• Ämblikulaadsed veresooned naha all
• Värvunud naha plaastrid, mis süvenevad, meenutades tugevat vananemist
• Naha koorik
• Naha ketendus
• Naha toores pind
• Ebamugavus ereda valguse käes (fotofoobia)
• Nahavähk väga noorelt (sh melanoom, basaalrakuline kartsinoom, lamerakk-kartsinoom)

Silma sümptomite hulka kuuluvad:

• Kuiv silm
• Sarvkesta hägustumine
• Sarvkesta haavandid
• Silmalaugude turse või põletik
• Silmalaugude, sarvkesta või kõvakesta vähk

Mõnel lapsel tekkivad närvisüsteemi (neuroloogilised) sümptomid hõlmavad järgmist:

• Intellektuaalne puue
• Hilinenud kasv
• Kuulmise kaotus
• Jalgade ja käte lihasnõrkus

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami, pöörates erilist tähelepanu nahale ja silmadele. Pakkuja küsib ka XP perekonna ajaloo kohta.

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Naha biopsia, mille käigus uuritakse laboris naharakke
• DNA testimine probleemgeeni jaoks

Järgmised testid võivad aidata diagnoosida lapse seisundit enne sündi:

• Amniotsentees
• Koorioniline villous proovide võtmine
• Amnionirakkude kultuur

XP-ga inimesed vajavad täielikku kaitset päikesevalguse eest. Isegi akendest või luminofoorlampidest tulev valgus võib olla ohtlik.

Päikese käes viibides tuleb kanda kaitseriietust.

Naha ja silmade kaitsmiseks päikesevalguse eest:

• Kasutage päikesekaitsetoodet, mille SPF on kõrgeim.
• Kandke pikkade varrukatega särke ja pikki pükse.
• Kandke päikeseprille, mis blokeerivad UVA- ja UVB-kiirte. Õpeta oma last õues olles alati päikeseprille kandma.

Nahavähi ennetamiseks võib pakkuja välja kirjutada nahale määrimiseks ravimeid, näiteks retinoidikreemi.

Nahavähi tekkimisel tehakse vähi eemaldamiseks operatsioon või muud meetodid.

Need ressursid aitavad teil XP-st rohkem teada saada:

• NIH geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosumi selts - www.xps.org
• XP peretoe rühm - xpfamilysupport.org

Üle poole selle haigusega inimestest sureb varases täiskasvanueas nahavähki.

Kui teil või teie lapsel on XP sümptomeid, pöörduge teenusepakkuja poole.

Eksperdid soovitavad geneetilist nõustamist inimestele, kellel on XP perekonna ajalugu ja kes soovivad lapsi saada.

• Kromosoomid ja DNA

Bender NR, Chiu YE. Valgustundlikkus. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 675.

Patterson JW. Epidermise küpsemise ja keratiniseerumise häired. In: Patterson JW, toim. Weedoni naha patoloogia. 4. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 9. peatükk.