I tüüpi mukopolüsahharoos

I tüüpi mukopolüsahharoos (MPS I) on haruldane haigus, mille korral organism puudub või puudub piisavalt ensüümi, mis on vajalik suhkrumolekulide pikkade ahelate lagundamiseks. Neid molekulide ahelaid nimetatakse glükosaminoglükaanideks (varem nimetati mukopolüsahhariidideks). Selle tulemusena kogunevad molekulid keha erinevatesse osadesse ja põhjustavad mitmesuguseid terviseprobleeme.

See seisund kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse mukopolüsahharoosideks (MPS). MPS I on kõige tavalisem.

On veel mitut tüüpi MPS-sid, sealhulgas:

• MPS II (Hunteri sündroom)
• MPS III (Sanfilippo sündroom)
• MPS IV (Morquio sündroom)

MPS I on päritud, mis tähendab, et teie vanemad peavad haiguse teile edasi andma. Kui mõlemal vanemal on selle haigusega seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1 neljast) tõenäosus haiguse tekkeks.

MPS I-ga inimesed ei valmista ensüümi, mida nimetatakse lüsosomaalseks alfa-L-iduronidaasiks. See ensüüm aitab lagundada glükosaminoglükaanideks nimetatud suhkrumolekulide pikki ahelaid. Neid molekule leidub kogu kehas, sageli limaskestades ja liigeste ümbruse vedelikus.

Ilma ensüümita kogunevad glükosaminoglükaanid ja kahjustavad elundeid, sealhulgas südant. Sümptomid võivad olla kerged kuni rasked. Kerget vormi nimetatakse nõrgestatud MPS I-ks ja rasket vormi raskeks MPS I-ks.

MPS I sümptomid ilmnevad kõige sagedamini vanuses 3 kuni 8 aastat. Raske MPS I-ga lastel tekivad sümptomid varem kui kergema vormiga lastel.

Mõned sümptomid hõlmavad järgmist:

• Ebanormaalsed luud selgroos
• Võimetus sõrmi täielikult avada (küüniskäsi)
• Pilvised sarvkestad
• Kurtus
• Kasv peatas
• Südameklapi probleemid
• Liigesehaigus, sealhulgas jäikus
• Intellektuaalne puue, mis aja jooksul süveneb raske MPS I korral
• Paks jämedad näojooned madala ninasillaga

Mõnes osariigis testitakse vastsündinute sõeluuringute raames lapsi MPS I suhtes.

Muud testid, mida võib teha sõltuvalt sümptomitest, hõlmavad järgmist:

• EKG
• Alfa-L-iduronidaasi (IDUA) geeni muutuste geneetiline testimine
• Uriini testid täiendavate mukopolüsahhariidide suhtes
• Selgroo röntgen

Võib soovitada ensüümi asendusravi. Ravimit, mida nimetatakse laronidaasiks (Aldurazyme), manustatakse veeni kaudu (IV, intravenoosselt). See asendab puuduva ensüümi. Lisateabe saamiseks pöörduge oma lapse teenusepakkuja poole.

Luuüdi siirdamist on proovitud. Ravi on andnud vastakaid tulemusi.

Muud ravimeetodid sõltuvad mõjutatud elunditest.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet MPS I kohta:

• Riiklik MPS-selts - mpssociety.org
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Raske MPS I-ga lastel tavaliselt hästi ei lähe. Nende terviseprobleemid süvenevad aja jooksul, mille tagajärjeks on 10. eluaasta surm.

Nõrgenenud (kergema) MPS I-ga lastel on vähem terviseprobleeme, paljud elavad täiskasvanuks üsna normaalse elu.

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Teil on MPS I perekonna ajalugu ja kaalute laste saamist
• Teie lapsel hakkavad ilmnema MPS I sümptomid

Eksperdid soovitavad geneetilist nõustamist ja testimist paaridele, kellel on MPS I perekonna ajalugu ja kes kaaluvad laste saamist. Sünnieelne testimine on saadaval.

Alfa-L-iduronaadi puudus; I tüüpi mukopolüsahhariidoos; Raske MPS I; Nõrgestatud MPS I; MPS IH; MPS I S; Hurleri sündroom; Scheie sündroom; Hurler-Scheie sündroom; MPS 1 H / S; Lüsosomaalse ladustamise haigus - I tüüpi mukopolüsahhharidoos

• Madal ninasild

Pyeritz RE. Pärilikud sidekoe haigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 260.

Spranger JW. Mukopolüsahharoosid. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ainevahetuse kaasasündinud vead. In: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Emery meditsiinigeneetika elemendid. 15. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. peatükk.