Lihasdüstroofia

Lihasdüstroofia on rühm pärilikke häireid, mis põhjustavad lihasnõrkust ja lihaskoe kadu, mis aja jooksul süvenevad.

Lihasdüstroofiad ehk MD on pärilike seisundite rühm. See tähendab, et neid antakse edasi perekondade kaudu. Need võivad esineda lapsepõlves või täiskasvanueas. Lihasdüstroofiat on palju erinevaid. Nad sisaldavad:

• Beckeri lihasdüstroofia
• Duchenne'i lihasdüstroofia
• Emery-Dreifussi lihasdüstroofia
• Facioscapulohumeral lihasdüstroofia
• Jäsemevöö lihasdüstroofia
• Silma-neelu lihasdüstroofia
• Müotooniline lihasdüstroofia

Lihasdüstroofia võib mõjutada täiskasvanuid, kuid raskemad vormid kipuvad esinema varases lapsepõlves.

Sümptomid on erinevat tüüpi lihasdüstroofia puhul erinevad. Mõjutada võivad kõik lihased. Või võivad mõjutada ainult spetsiifilisi lihasrühmi, näiteks vaagna, õla või näo ümbruses olevad lihased. Lihasnõrkus süveneb aeglaselt ja sümptomiteks võivad olla:

• Lihaste motoorsete oskuste edasilükatud areng
• Ühe või mitme lihasrühma kasutamise raskused
• Kuristav
• Silmalaugude longus (ptoos)
• Sagedased kukkumised
• Lihase või lihasrühma jõu kaotus täiskasvanuna
• Lihase suuruse kaotus
• Probleemid kõndimisega (hilinenud kõndimine)

Intellektuaalne puue esineb teatud tüüpi lihasdüstroofias.

Füüsiline läbivaatus ja teie haiguslugu aitavad tervishoiuteenuse osutajal määrata lihasdüstroofia tüüpi. Spetsiifilisi lihasgruppe mõjutab erinevat tüüpi lihasdüstroofia.

Eksam võib näidata:

• Ebanormaalselt kaardus selgroog (skolioos)
• Ühised kontraktuurid (jalalaba, küünised või teised)
• Madal lihastoonus (hüpotoonia)

Mõni lihasdüstroofia tüüp hõlmab südamelihast, põhjustades kardiomüopaatiat või ebanormaalset südame rütmi (arütmia).

Sageli on lihasmassi vähenemine (raiskamine). Seda võib olla raske mõista, sest mõned lihasdüstroofia tüübid põhjustavad rasva ja sidekoe kogunemist, mis muudab lihase suuremaks. Seda nimetatakse pseudohüpertroofiaks.

Diagnoosi kinnitamiseks võib kasutada lihasbiopsiat. Mõnel juhul võib vaja minna ainult DNA vereanalüüsi.

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Südame testimine - elektrokardiograafia (EKG)
• Närvide testimine - närvijuhtivus ja elektromüograafia (EMG)
• Uriini ja vereanalüüsid, sealhulgas CPK tase
• Geneetiline test lihasdüstroofia mõne vormi jaoks

Erinevate lihasdüstroofiate ravimiseks pole teada. Ravi eesmärk on sümptomite kontrollimine.

Füsioteraapia võib aidata säilitada lihaste jõudu ja funktsioone. Jalatuged ja ratastool võivad parandada liikuvust ja enesehooldust. Mõnel juhul võib lülisamba või jalgade operatsioon parandada funktsiooni.

Mõnikord määratakse teatud lihasdüstroofiat põdevatele lastele suu kaudu manustatavaid kortikosteroide, et nad võimalikult kaua jalutaksid.

Inimene peaks olema võimalikult aktiivne. Mingisugune tegevus (näiteks voodipesu) ei saa haigust veelgi süvendada.

Mõni hingamisnõrkusega inimene võib hingamist hõlbustavatest seadmetest kasu saada.

Haigestressi saate leevendada, kui liitute tugigrupiga, kus liikmed jagavad ühiseid kogemusi ja probleeme.

Puude raskusaste sõltub lihasdüstroofia tüübist. Kõik lihasdüstroofia tüübid süvenevad aeglaselt, kuid see, kui kiiresti see juhtub, varieerub suuresti.

Mõni lihasdüstroofia tüüp, näiteks poiste Duchenne'i lihasdüstroofia, on surmav. Muud tüübid põhjustavad vähest puudet ja inimeste eluiga on normaalne.

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Teil on lihasdüstroofia sümptomid.
• Teil on isiklik või perekondlik lihasdüstroofia ja teil on kavas lapsi saada.

Geneetilist nõustamist soovitatakse, kui perekonnas on esinenud lihasdüstroofiat. Naistel ei pruugi olla mingeid sümptomeid, kuid neil on siiski häire geen. Duchenne'i lihasdüstroofiat saab raseduse ajal tehtud geneetiliste uuringute abil tuvastada umbes 95% täpsusega.

Pärilik müopaatia; MD

• Pindmised eesmised lihased
• Sügavad eesmised lihased
• Kõõlused ja lihased
• Sääre lihased

Bharucha-Goebel DX. Lihasdüstroofiad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 627.

Selcen D. Lihasehaigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 393.