Crigler-Najjari sündroom

Crigler-Najjari sündroom on väga haruldane pärilik haigus, mille korral bilirubiini ei saa lagundada. Bilirubiin on maksa poolt toodetud aine.

Ensüüm muudab bilirubiini kehast hõlpsasti eemaldatavasse vormi. Crigler-Najjari sündroom tekib siis, kui see ensüüm ei tööta korralikult. Ilma selle ensüümita võib bilirubiin kehas koguneda ja viia:

• Kollatõbi (naha ja silmade kollane värvimuutus)
• Aju, lihaste ja närvide kahjustus

I tüüpi Crigler-Najjar on haiguse vorm, mis algab varases elus. II tüüpi Crigler-Najjari sündroom võib alata hilisemas elus.

Sündroom kestab perekondades (päritud). Haiguse raske vormi väljatöötamiseks peab laps saama defektse geeni koopia mõlemalt vanemalt. Vanematel, kellel on kandjad (ainult ühe defektse geeniga), on umbes pool normaalse täiskasvanu ensüümi aktiivsusest, kuid MITTE neil sümptomeid pole.

Sümptomiteks võivad olla:

• Segadus ja muutused mõtlemises
• Kollane nahk (kollatõbi) ja kollane silmavalgedes (ikterus), mis algavad paar päeva pärast sündi ja aja jooksul süvenevad
• Letargia
• Kehv söötmine
• Oksendamine

Maksafunktsiooni testid hõlmavad järgmist:

• Konjugeeritud (seotud) bilirubiin
• Bilirubiini üldtase
• Konjugeerimata (sidumata) bilirubiin veres.
• Ensüümianalüüs
• Maksa biopsia

Valgusravi (fototeraapiat) on vaja kogu inimese elu jooksul. Imikutel tehakse seda bilirubiinitulede (bili- või sinised tuled) abil. Fototeraapia ei toimi pärast 4. eluaastat sama hästi, sest paksenenud nahk blokeerib valguse.

Mõnel I tüüpi haigusega inimesel võib maksa siirdada.

Vereülekanded võivad aidata kontrollida bilirubiini sisaldust veres. Mõnikord kasutatakse bilirubiini eemaldamiseks soolestikus kaltsiumiühendeid.

Ravimit fenobarbitooli kasutatakse mõnikord II tüüpi Crigler-Najjari sündroomi raviks.

Haiguse kergemad vormid (II tüüp) ei põhjusta lapsepõlves maksakahjustusi ega muutusi mõtlemises. Kerge vormiga inimestel on endiselt kollatõbi, kuid neil on vähem sümptomeid ja vähem elundikahjustusi.

Haiguse raske vormiga (I tüüp) imikutel võib kollatõbi jätkuda ka täiskasvanueas ja neil võib vaja minna igapäevast ravi. Kui seda ravimit ei ravita, põhjustab see raske vorm lapsepõlves surma.

Selle haigusega täiskasvanuikka jõudvatel inimestel tekivad kollatõbi (kernicterus) tõttu ajukahjustused isegi korrapärase ravi korral. I tüüpi haiguse eeldatav eluiga on 30 aastat.

Võimalike komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• Kollatõbi (kernicterus) põhjustatud ajukahjustuse vorm
• Krooniline kollane nahk / silmad

Kui plaanite lapsi saada ja teil on Crigler-Najjari perekonna ajalugu, pöörduge geneetilise nõustamise poole.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil või teie vastsündinul on kollatõbi, mis ei kao.

Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kellel on perekondlik anamneesis Crigler-Najjari sündroom ja kes soovivad lapsi saada. Vereanalüüsidega saab tuvastada inimesi, kellel on geneetiline variatsioon.

Glükuronüültransferaasi defitsiit (I tüüpi Crigler-Najjar); Aariase sündroom (II tüüpi Crigler-Najjar)

• Maksa anatoomia

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Vastsündinu kollatõbi ja maksahaigused. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martini vastsündinu-perinataalne meditsiin. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 91.

Lidofsky SD. Kollatõbi. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtrani seedetrakti- ja maksahaigus. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21. peatükk.

Peters AL, Balistreri WF. Maksa ainevahetushaigused. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 384.