Creutzfeldti-Jakobi tõbi

Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) on ajukahjustuse vorm, mis viib liikumise kiire languse ja vaimse funktsiooni kadumiseni.

CJD põhjustab valk, mida nimetatakse priooniks. Prioon põhjustab normaalsete valkude ebanormaalset voltimist. See mõjutab teiste valkude toimimisvõimet.

CJD on väga haruldane. Neid on mitut tüüpi. Klassikalised CJD tüübid on:

• Sporaadiline CJD moodustab enamiku juhtudest. See toimub teadmata põhjusel. Keskmine vanus, millest see algab, on 65 aastat.
• Perekondlik CJD tekib siis, kui inimene pärib vanemalt ebanormaalse priooni (see CJD vorm on haruldane).
• Omandatud CJD sisaldab CJD varianti (vCJD), hullu lehma haigusega seotud vormi. Jatrogeenne CJD on ka haiguse omandatud vorm. Iatrogeenne CJD viiakse mõnikord läbi veretoodete transfusiooni, siirdamise või saastunud kirurgiliste instrumentide kaudu.

CJD variant on põhjustatud nakatunud liha söömisest. Arvatakse, et lehmade haigust põhjustav nakkus on sama, mis inimestel põhjustab vCJD-d.

CJD variant põhjustab vähem kui 1 protsenti kõigist CJD juhtudest. See kipub mõjutama nooremaid inimesi. Maailmas on seda haigust põdenud vähem kui 200 inimest. Peaaegu kõik juhtumid esinesid Inglismaal ja Prantsusmaal.

CJD võib olla seotud paljude teiste prioonide põhjustatud haigustega, sealhulgas:

• Krooniline raiskav haigus (leitud hirvedest)
• Kuru (mõjutas peamiselt Uus-Guinea naisi, kes sõid matuserituaali raames surnud sugulaste aju)
• Skreipi (leitud lammastelt)
• Muud väga haruldased pärilikud inimese haigused, nagu Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri tõbi ja surmaga lõppev perekondlik unetus

CJD sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Dementsus, mis mõne nädala või kuu jooksul kiiresti süveneb
• Ähmane nägemine (mõnikord)
• Muutused kõnnakus (kõndimises)
• Segadus, desorientatsioon
• Hallutsinatsioonid (seal olevate asjade nägemine või kuulmine)
• Koordineerimise puudumine (näiteks komistamine ja kukkumine)
• Lihasjäikus, tõmblused
• Närviline tunne, hüplik
• Isiksus muutub
• Unisus
• Äkilised tõmblevad liigutused või krambid
• Probleemid rääkimisega

Haiguse alguses näitavad närvisüsteem ja vaimne läbivaatus mälu- ja mõtlemisprobleeme. Hiljem haiguse ajal võib motoorse süsteemi uuring (eksam lihasreflekside, jõu, koordinatsiooni ja muude füüsiliste funktsioonide testimiseks) näidata:

• Ebanormaalsed refleksid või suurenenud normaalsed refleksivastused
• Lihastoonuse tõus
• Lihaste tõmblemine ja spasmid
• Tugev ehmatus
• Lihaskoe nõrkus ja kaotus (lihaste raiskamine)

Kaotatakse koordinatsioon ja muutuvad väikeaju. See on ajupiirkond, mis kontrollib koordinatsiooni.

Silmaeksam näitab pimeduse piirkondi, mida inimene ei pruugi märgata.

Selle seisundi diagnoosimiseks kasutatavad testid võivad hõlmata järgmist:

• Vereanalüüsid, et välistada dementsuse muud vormid ja otsida markereid, mis mõnikord selle haigusega kaasnevad
• Aju kompuutertomograafia
• Elektroentsefalogramm (EEG)
• Aju MRI
• Selgroog koputage valgu nimega 14-3-3 testimiseks

Haigust saab kinnitada ainult aju biopsia või lahangu abil. Tänapäeval tehakse selle haiguse otsimiseks aju biopsia väga harva.

Selle haigusseisundi raviks pole teada. Haiguse aeglustamiseks on proovitud erinevaid ravimeid. Nende hulka kuuluvad antibiootikumid, epilepsiaravimid, verevedeldajad, antidepressandid ja interferoon. Kuid ükski ei tööta hästi.

Ravi eesmärk on pakkuda turvalist keskkonda, kontrollida agressiivset või erutunud käitumist ja rahuldada inimese vajadusi. See võib vajada jälgimist ja abi kodus või hoolekandeasutuses. Perenõustamine võib aidata perel koduhoolduseks vajalike muudatustega toime tulla.

Selle haigusega inimesed võivad vajada abi vastuvõetamatu või ohtliku käitumise kontrollimisel. See hõlmab positiivse käitumise premeerimist ja negatiivse käitumise ignoreerimist (kui see on ohutu). Samuti võivad nad vajada abi ümbritsevale orienteerumisel. Mõnikord on agressiooni kontrolli all hoidmiseks vaja ravimeid.

CJD-ga isikud ja nende perekonnad võivad vajada häire alguses varajast abi. Eeldirektiiv, volikiri ja muud juriidilised toimingud võivad hõlbustada otsuste tegemist CJD-ga inimese hooldamise osas.

CJD tulemus on väga halb. Sporaadilise CJD-ga inimesed ei suuda ennast sümptomite ilmnemisel 6 kuu jooksul või vähem hooldada.

Häire on lühikese aja jooksul surmav, tavaliselt 8 kuu jooksul. Inimesed, kellel on CJD variant, süvenevad aeglasemalt, kuid see seisund on endiselt surmav. Vähesed inimesed elavad kuni 1 või 2 aastat. Surma põhjuseks on tavaliselt nakkus, südamepuudulikkus või hingamispuudulikkus.

CJD kulg on:

• Haigusega nakatumine
• Raske alatoitumus
• Mõnel juhul dementsus
• Võime kaotamine teistega suhtlemiseks
• Töövõime või enda eest hoolitsemise kaotus
• Surm

CJD ei ole meditsiiniline hädaolukord. Varajane diagnoosimine ja ravi võib aga sümptomeid hõlpsamini kontrolli all hoida, anda patsientidele aega ettekirjutuste koostamiseks ja elu lõpuni ettevalmistamiseks ning anda peredele lisaaega haigusseisundiga leppimiseks.

Meditsiinivarustus, mis võib olla saastunud, tuleks hooldusest kõrvaldada ja utiliseerida. Inimesed, kellel on teada CJD, ei tohiks annetada sarvkesta ega muud kehakudet.

Enamikul riikidest on nüüd nakatunud lehmade majandamiseks ranged juhised, et vältida CJD nakkuse levikut inimestele.

Transmissiivne spongioosne entsefalopaatia; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldti tõbi

• Creutzfeldti-Jakobi tõbi
• Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem

Bosque PJ, Tyler KL. Kesknärvisüsteemi prioonid ja prioonhaigus (ülekantavad neurodegeneratiivsed haigused). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, toim. Mandelli, Douglase ja Bennetti nakkushaiguste põhimõtted ja praktika. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 179.

Geschwind MD. Prioonhaigused. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 94.