Mitu süsteemi atroofia - väikeaju alatüüp

Mitmesüsteemi atroofia - väikeaju alatüüp (MSA-C) on haruldane haigus, mis põhjustab aju sügavates piirkondades, veidi seljaaju kohal, kahanemist (atroofia). MSA-C oli varem tuntud kui olivopontotserebellaarne atroofia (OPCA).

MSA-C-d saab edasi anda perekondade kaudu (pärilik vorm). See võib mõjutada ka inimesi, kellel pole teada perekonna ajalugu (juhuslik vorm).

Teadlased on tuvastanud teatud geenid, mis on seotud selle seisundi päriliku vormiga.

MSA-C põhjus sporaadilise vormiga inimestel ei ole teada. Haigus süveneb aeglaselt (on progresseeruv).

MSA-C esineb meestel veidi sagedamini kui naistel. Keskmine haigestumise vanus on 54 aastat vana.

MSA-C sümptomid hakkavad päriliku vormiga inimestel algama nooremas eas. Peamine sümptom on kohmakus (ataksia), mis aeglaselt süveneb. Probleeme võib olla ka tasakaalu, kõnetuse ja kõndimisraskustega.

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Ebanormaalsed silmaliigutused
• Ebanormaalsed liikumised
• Soole või põie probleemid
• Neelamisraskused
• Külmad käed ja jalad
• Peapööritus seistes
• Peavalu seistes, mille leevendab lamamine
  
• Lihasjäikus või -jäikus, spasmid, treemor
• Närvikahjustus (neuropaatia)
• Häälepaelte spasmidest tulenevad probleemid rääkimises ja magamises
• Seksuaalfunktsiooni probleemid
• Ebanormaalne higistamine

Diagnoosi seadmiseks on vajalik põhjalik meditsiiniline ja närvisüsteemi uuring, samuti sümptomite ülevaade ja perekonna ajalugu.

Häire mõningate vormide põhjuste otsimiseks on olemas geneetilised testid. Kuid paljudel juhtudel pole konkreetset testi saadaval. Aju MRI võib näidata mõjutatud aju struktuuride suuruse muutusi, eriti kui haigus süveneb. Kuid on võimalik, et teil on häire ja normaalne MRI.

Muude tingimuste välistamiseks võib teha muid katseid, näiteks positronemissioontomograafiat (PET). Need võivad hõlmata neelamisuuringuid, et näha, kas inimene suudab toitu ja vedelikku ohutult alla neelata.

MSA-C jaoks pole spetsiifilist ravi ega ravi. Eesmärk on ravida sümptomeid ja vältida tüsistusi. See võib hõlmata järgmist:

• Treemoravimid, näiteks Parkinsoni tõve ravimid
• Kõne-, töö- ja füsioteraapia
• Lämbumise vältimise viisid
• Kõndimisabivahendid tasakaalu hoidmiseks ja kukkumiste vältimiseks

Järgmised rühmad võivad pakkuda ressursse ja tuge MSA-C-ga inimestele:

• Alistage MSA liit - defeatmsa.org/patient-programs/
• MSA koalitsioon - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C halveneb aeglaselt ja ravi pole võimalik. Väljavaade on üldiselt kehv. Kuid võib minna aastaid, enne kui keegi on väga puudega.

MSA-C komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• Lämbumine
• Toidu kopsu sissehingamise tagajärjel tekkiv infektsioon (aspiratsioonipneumoonia)
• Vigastus kukkumistest
• Toitumisprobleemid neelamisraskuste tõttu

Kui teil on MSA-C sümptomeid, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale. Te peate pöörduma neuroloogi vastuvõtule. See on arst, kes ravib närvisüsteemi probleeme.

MSA-C; Väikeaju hulgisüsteemi atroofia; Olivopontotserebellaarne atroofia; OPCA; Olivopontotserebellaarne degeneratsioon

• Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Mitme süsteemi atroofia väikeaju alamtüübi värskendus. Väikeaju ataksiad. 2014; 1–14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, madal PA jt. Teine konsensusavaldus mitmekordse süsteemi atroofia diagnoosimise kohta. Neuroloogia. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinsoni tõbi ja muud liikumishäired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 96.

Ma MJ. Neurodegeneratiivsete häirete biopsia patoloogia täiskasvanutel. In: Perry A, Brat DJ, toim. Praktiline kirurgiline neuropatoloogia: diagnostiline lähenemine. 2. ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: 27. peatükk.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR jt. Ülemaailmse mitmekordse süsteemi atroofia uurimise tegevuskava kohtumise soovitused. Neuroloogia. 2018; 90 (2): 74–82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.