Charcot-Marie-Toothi ​​haigus

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on perekondade kaudu levinud häirete rühm, mis mõjutab aju ja selgroo väliseid närve. Neid nimetatakse perifeerseteks närvideks.

Charcot-Marie-Tooth on üks levinumaid närvidega seotud häireid, mis pärinevad perekondade kaudu (päritud). Vähemalt 40 geeni muutused põhjustavad selle haiguse erinevaid vorme.

Haigus viib närvikiudude ümbruse (müeliinikest) kahjustumiseni või hävitamiseni.

Kõige raskemini mõjutavad liikumist stimuleerivad närvid (nn motoorsed närvid). Esmalt ja kõige tugevamalt mõjutavad jalgade närve.

Sümptomid algavad kõige sagedamini lapseea keskpaiga ja varajase täiskasvanuea vahel. Need võivad hõlmata järgmist:

• Jala deformatsioon (väga kõrge jalgade kaar)
• Jalgade langus (võimetus hoida jala horisontaalselt)
• Sääre lihase kaotus, mis viib vasikateni
• Tuimus jalas või jalas
• "Laksutav" kõnnak (jalad löövad kõndides kõvasti põrandat)
• Puusade, jalgade või jalgade nõrkus

Hiljem võivad sarnased sümptomid ilmneda kätes ja kätes. Need võivad hõlmata küünise sarnast kätt.

Füüsiline eksam võib näidata:

• Raskused jala üles tõstmisel ja varbaliigutuste tegemisel (jala ​​langus)
• Jalgade venitusreflekside puudumine
• Lihase kontrolli kaotamine ja jala või jala atroofia (lihaste kahanemine)
• Paksenenud närvikimbud jalgade naha all

Häire erinevate vormide tuvastamiseks tehakse sageli närvijuhtivuse katseid. Närvibiopsia võib diagnoosi kinnitada.

Geneetilised testid on saadaval ka haiguse enamiku vormide korral.

Teadaolevat ravi pole. Ortopeediline kirurgia või seadmed (näiteks traksid või ortopeedilised kingad) võivad jalutuskäiku lihtsustada.

Füüsiline ja tööteraapia võivad aidata säilitada lihasjõudu ja parandada iseseisvat toimimist.

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus süveneb aeglaselt. Mõni kehaosa võib muutuda tuimaks ja valu võib ulatuda kergest kuni tugevani. Lõpuks võib haigus põhjustada puude.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Progresseeruv võimetus kõndida
• Progresseeruv nõrkus
• Keha tundlikkuse vähenemisega piirkondade vigastus

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui jalgades või jalgades on pidev nõrkus või tundlikkuse vähenemine.

Geneetiline nõustamine ja testimine on soovitatav juhul, kui häire on tugev perekondlik anamnees.

Progresseeruv neuropaatiline (peroneaalne) lihase atroofia; Päriliku peroneaalse närvi düsfunktsioon; Neuropaatia - peroneaalne (pärilik); Pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia

• Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem

Katirji B. Perifeersete närvide häired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 107.

Sarnat HB. Pärilikud motoorsed sensoorsed neuropaatiad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 631.