Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

Amüotroofiline lateraalskleroos ehk ALS on aju, ajutüve ja seljaaju närvirakkude haigus, mis kontrollib lihaste vabatahtlikku liikumist.

ALS on tuntud ka kui Lou Gehrigi tõbi.

Üks kümnest ALS-i juhtumist on tingitud geneetilisest defektist. Põhjus pole enamikul muudel juhtudel teada.

ALS-is raiskavad või surevad motoorsed närvirakud (neuronid) ega saa enam lihastele sõnumeid saata. See viib lõpuks lihaste nõrgenemiseni, tõmblemiseni ja võimetuseni käsi, jalgu ja keha liigutada. Seisund halveneb aeglaselt. Kui rindkere piirkonna lihased lakkavad töötamast, muutub hingamine raskeks või võimatuks.

ALS mõjutab umbes viit 100 000 inimesest kogu maailmas.

ALSi riskifaktoriks on haiguse päriliku vormiga pereliikme olemasolu. Muud riskid hõlmavad sõjaväeteenistust. Selle põhjused on ebaselged, kuid see võib olla seotud toksiinidega kokkupuutumisega keskkonnas.

Sümptomid tekivad tavaliselt alles pärast 50. eluaastat, kuid need võivad avalduda noorematel inimestel. ALS-iga inimestel on lihasjõu ja koordinatsiooni kaotus, mis lõpuks süveneb ja muudab nende tavapäraste toimingute tegemiseks võimatuks, näiteks astmetega üles astumine, toolilt väljumine või neelamine.

Nõrkus võib kõigepealt mõjutada käsi või jalgu või hingamis- või neelamisvõimet. Haiguse süvenedes tekivad probleemid rohkematel lihasgruppidel.

ALS ei mõjuta meeli (nägemist, lõhna, maitset, kuulmist, puudutust). Enamik inimesi suudab normaalselt mõelda, kuigi vähesel arvul tekib dementsus, mis põhjustab probleeme mäluga.

Lihasnõrkus algab ühest kehaosast, näiteks käest või käest, ja süveneb aeglaselt, kuni see viib järgmisele:

• Raskused tõstmisel, trepist ronimisel ja kõndimisel
• Hingamisraskused
• Neelamisraskused - kergesti lämbumine, droolimine või oksendamine
• Pea kukkumine kaelalihaste nõrkuse tõttu
• Kõneprobleemid, näiteks aeglane või ebanormaalne kõnemuster (sõnade summutamine)
• Hääle muutused, kähedus

Muud leiud hõlmavad järgmist:

• Depressioon
• Lihaskrambid
• Lihasjäikus, mida nimetatakse spastilisuseks
• Lihaste kokkutõmbed, mida nimetatakse paelumisteks
• Kaalukaotus

Tervishoiuteenuse osutaja uurib teid ja küsib teie haiguslugu ja sümptomeid.

Füüsiline eksam võib näidata:

• Nõrkus, mis algab sageli ühest piirkonnast
• Lihasvärinad, spasmid, tõmblused või lihaskoe kaotus
• Keele tõmblemine (sage)
• Ebanormaalsed refleksid
• Jäik või kohmakas jalutuskäik
• Liigeste reflekside vähenemine või suurenemine
• Nutmise või naermise kontrollimise raskused (mõnikord nimetatakse emotsionaalset uriinipidamatust)
• Gag-refleksi kaotus

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsid muude seisundite välistamiseks
• Hingamistesti, et näha, kas kopsulihased on mõjutatud
• Emakakaela lülisamba CT või MRI, et olla kindel, et kaelal pole haigust ega vigastust, mis võib jäljendada ALS-i
• Elektromüograafia, et näha, millised närvid või lihased ei tööta korralikult
• Geneetiline testimine, kui ALS on perekonnas esinenud
• Muude seisundite välistamiseks pea CT või MRI
• Neelamisuuringud
• Seljaaju kraan (nimme punktsioon)

ALS-i pole teada. Rilusool nimega ravim aitab sümptomeid aeglustada ja aitab inimestel veidi kauem elada.

Saadaval on kaks ravimit, mis aitavad aeglustada sümptomite progresseerumist ja võivad aidata inimestel elada veidi kauem:

• Rilusool (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Ravi teiste sümptomite kontrollimiseks on järgmised:

• Baklofeen või diasepaam spastilisuse vastu, mis segab igapäevaseid tegevusi
• Triheksüfenidüül või amitriptüliin inimestele, kellel on probleeme omaenda sülje neelamisega

Lihasfunktsioonide ja üldise tervise parandamiseks võib osutuda vajalikuks füsioteraapia, rehabilitatsioon, trakside või ratastooli kasutamine või muud abinõud.

ALS-iga inimesed kipuvad kaalust alla võtma. Haigus ise suurendab toidu ja kalorite vajadust. Samal ajal on lämbumis- ja neelamisprobleemide tõttu raske piisavalt süüa. Toitmise hõlbustamiseks võib maos asetada toru. Dietoloog, kes on spetsialiseerunud ALS-ile, võib anda nõu tervisliku toitumise kohta.

Hingamisseadmete hulka kuuluvad masinad, mida kasutatakse ainult öösel, ja pidev mehaaniline ventilatsioon.

Depressiooniravim võib olla vajalik, kui ALS-iga inimene tunneb kurbust. Samuti peaksid nad oma perede ja teenusepakkujatega arutama oma soove kunstliku ventilatsiooni osas.

Emotsionaalne tugi on hädaga toimetulemisel ülitähtis, sest vaimne toimimine ei mõjuta. Sellised rühmad nagu ALS-i liit võivad olla kättesaadavad häirega toimetulevate inimeste abistamiseks.

Saadaval on ka tugi inimestele, kes hoolitsevad ALS-i põdeva inimese eest, ja see võib olla väga kasulik.

Aja jooksul kaotavad ALS-iga inimesed võime tegutseda ja enda eest hoolitseda. Surm saabub sageli 3–5 aasta jooksul pärast diagnoosimist. Umbes üks neljast inimesest elab pärast diagnoosi saamist üle 5 aasta. Mõned inimesed elavad palju kauem, kuid tavaliselt vajavad nad ventilaatorist või muust seadmest hingamisel abi.

ALSi tüsistused hõlmavad järgmist:

• Toidu või vedeliku hingamine (aspiratsioon)
• Enese eest hoolitsemise võime kaotus
• Kopsupuudulikkus
• Kopsupõletik
• Survehaavandid
• Kaalukaotus

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Teil on ALS-i sümptomeid, eriti kui teil on häire perekonnas varem esinenud
• Teil või kellelgi teisel on diagnoositud ALS ja sümptomid süvenevad või tekivad uued sümptomid

Suurenenud neelamisraskused, hingamisraskused ja apnoe episoodid on sümptomid, mis nõuavad viivitamatut tähelepanu.

Kui teil on ALS-i perekonnas esinenud, võite pöörduda geneetilise nõustaja poole.

Lou Gehrigi tõbi; ALS; Ülemise ja alumise motoorse neuroni haigus; Motoorneuroni haigus

• Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite häired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 98.

Shaw PJ, Cudkowicz, ME. Amüotroofne lateraalskleroos ja muud motoorsete neuronite haigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A jt. Amüotroofiline lateraalskleroos. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.