Kaasasündinud trombotsüütide funktsiooni defektid

Kaasasündinud trombotsüütide funktsiooni defektid on seisundid, mis takistavad vere hüübivate elementide, nn trombotsüütide, tööd, nagu nad peaksid. Trombotsüüdid aitavad vere hüübimist. Kaasasündinud tähendab olemasolu alates sünnist.

Kaasasündinud trombotsüütide funktsiooni defektid on veritsushäired, mis põhjustavad trombotsüütide funktsiooni vähenemist.

Enamasti on nende häiretega inimestel perekonnas esinenud veritsushäireid, näiteks:

• Bernard-Soulieri sündroom tekib siis, kui trombotsüütidel puudub veresoonte seintele kleepuv aine. Trombotsüüdid on tavaliselt suured ja vähenenud arvuga. See häire võib põhjustada tugevat verejooksu.
• Glanzmanni trombasteenia on seisund, mille põhjustab trombotsüütide kokkukleepumiseks vajaliku valgu puudumine. Trombotsüüdid on tavaliselt normaalse suuruse ja arvuga. See häire võib põhjustada ka tugevat verejooksu.
• Trombotsüütide säilitamise kogumi häire (nimetatakse ka trombotsüütide sekretsiooni häireks) tekib siis, kui trombotsüütide sees olevaid aineid, mida nimetatakse graanuliteks, ei säilitata ega vabastata korralikult. Graanulid aitavad trombotsüütidel korralikult töötada. See häire põhjustab kergeid verevalumeid või verejookse.

Sümptomiteks võivad olla järgmised:

• Liigne verejooks operatsiooni ajal ja pärast seda
• Igemete veritsus
• Lihtne verevalum
• Raske menstruatsioon
• Ninaverejooks
• Pikaajaline verejooks väikeste vigastustega

Selle seisundi diagnoosimiseks võib kasutada järgmisi teste:

• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Osaline tromboplastiini aeg (PTT)
• Trombotsüütide agregatsiooni test
• Protrombiini aeg (PT)
• Trombotsüütide funktsiooni analüüs
• Voolutsütomeetria

Teil võib vaja minna muid katseid. Teie sugulased võivad vajada testimist.

Nende häirete korral pole spetsiifilist ravi. Kuid teie tervishoiuteenuse osutaja jälgib tõenäoliselt teie seisundit.

Samuti võite vajada:

• Vältimaks aspiriini ja teiste mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (nt mittesteroidsed põletikuvastased ravimid), näiteks ibuprofeeni ja naprokseeni võtmist, kuna need võivad halvendada verejooksu sümptomeid.
• Trombotsüütide ülekanded, näiteks operatsiooni või hambaravi ajal.

Trombotsüütide kaasasündinud funktsiooni häirete vastu ei saa ravida. Enamasti suudab ravi verejooksu kontrollida.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Raske verejooks
• Rauavaegusaneemia menstruatsiooniga naistel

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Teil on verejooks või verevalumid ja te ei tea selle põhjust.
• Verejooks ei reageeri tavapärasele tõrjemeetodile.

Vereanalüüsiga saab tuvastada trombotsüütide defekti eest vastutava geeni. Võite pöörduda geneetilise nõustamise poole, kui teil on selle probleemiga perekonnas esinenud ja kaalute laste saamist.

Trombotsüütide säilitamise basseini häire; Glanzmanni trombasteenia; Bernard-Soulieri sündroom; Trombotsüütide funktsiooni defektid - kaasasündinud

• Verehüüvete moodustumine
• Verehüübed

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Trombotsüütide arvu haigused: immuunne trombotsütopeenia, vastsündinute alloimmuunne trombotsütopeenia ja posttransfusiooniline purpur. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 131.

Saal JE. Hemostaas ja vere hüübimine. In: Hall JE, toim. Guytoni ja Halli meditsiinifüsioloogia õpik. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 37.

Nichols WL. Von Willebrandi tõbi ning trombotsüütide ja veresoonte funktsiooni hemorraagilised kõrvalekalded. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 173.