Gaucheri tõbi

Gaucheri tõbi on haruldane geneetiline haigus, mille puhul inimesel puudub ensüüm nimega glükotserebrosidaas (GBA).

Gaucheri tõbe on elanikkonna hulgas harva. Ida- ja Kesk-Euroopa (Ashkenazi) juudi pärandi inimestel on seda haigust sagedamini.

See on autosoomne retsessiivne haigus. See tähendab, et nii ema kui ka isa peavad lapsele haiguse haiguseks ühe haiguse ebanormaalse koopia edastama. Vanemat, kellel on ebanormaalne koopia geenist, kuid kellel seda haigust pole, nimetatakse vaikseks kandjaks.

GBA puudumine põhjustab maksa, põrna, luude ja luuüdi kahjulike ainete kogunemist. Need ained takistavad rakkude ja elundite korralikku tööd.

Gaucheri tõvest on kolm peamist alamtüüpi:

• 1. tüüp on kõige tavalisem. See hõlmab luuhaigust, aneemiat, põrna suurenemist ja madalaid trombotsüüte (trombotsütopeenia). 1. tüüp mõjutab nii lapsi kui ka täiskasvanuid. See on kõige tavalisem aškenazide juudi elanikkonnas.
• 2. tüüp algab tavaliselt imikueas tõsise neuroloogilise kaasatusega. See vorm võib viia kiire, varase surmani.
• 3. tüüp võib põhjustada maksa, põrna ja aju probleeme. Seda tüüpi inimesed võivad elada täiskasvanuks.

Veritsus madala trombotsüütide arvu tõttu on Gaucheri tõve kõige sagedasem sümptom. Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Luuvalu ja luumurrud
• Kognitiivsed häired (vähenenud mõtlemisvõime)
• Lihtne verevalum
• Suurenenud põrn
• Suurenenud maks
• Väsimus
• Südameklapi probleemid
• Kopsuhaigus (harva)
• Krambid
• Tugev turse sündides
• Naha muutused

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja küsib sümptomite kohta.

Võib teha järgmisi katseid:

• Vereanalüüs ensüümi aktiivsuse otsimiseks
• Luuüdi aspiratsioon
• Põrna biopsia
• MRI
• CT
• Luustiku röntgen
• Geneetiline testimine

Gaucheri tõbe ei saa ravida. Kuid ravi aitab kontrolli all hoida ja sümptomeid parandada.

Ravimeid võib anda:

• Asendage puuduv GBA (ensüümi asendusravi), mis aitab vähendada põrna suurust, luuvalu ja parandada trombotsütopeeniat.
• Piirata kehas tekkivate rasvkemikaalide tootmist.

Muude ravimeetodite hulka kuuluvad:

• Ravimid valu vastu
• Operatsioon luu- ja liigeseprobleemide korral või põrna eemaldamiseks
• Vereülekanded

Need rühmad võivad anda rohkem teavet Gaucheri tõve kohta:

• Riiklik Gaucheri fond - www.gaucherdisease.org
• Riiklik meditsiiniraamatukogu, geneetika koduleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Riiklik haruldaste haiguste organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Kui hästi inimesel läheb, sõltub tema haiguse alamtüübist. Gaucheri tõve infantiilne vorm (tüüp 2) võib põhjustada varajase surma. Enim mõjutatud lapsed surevad enne 5. eluaastat.

I tüüpi Gaucheri tõve vormis täiskasvanud võivad ensüümiasendusravi korral oodata normaalset eluiga.

Gaucheri tõve tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Krambid
• Aneemia
• Trombotsütopeenia
• Luu probleemid

Geneetiline nõustamine on soovitatav tulevastele vanematele, kellel on perekonna anamneesis Gaucheri tõbi. Testimisega saab kindlaks teha, kas vanematel on geen, mis võiks Gaucheri tõve edasi kanda. Sünnieelse testiga saab kindlaks teha ka, kas emakas oleval lapsel on Gaucheri sündroom.

Glükotserebrosidaasi puudus; Glükoosüültseramidaasi puudus; Lüsosomaalse ladustamise haigus - Gaucher

• Luuüdi aspiratsioon
• Gaucheri rakk - fotomikrograaf
• Gaucheri rakk - fotomikrograaf nr 2
• Hepatosplenomegaalia

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipiidide ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lüsosoomide säilitamise haigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Sündinud ainevahetuse vead. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, toim. Emery meditsiinilise geneetika ja genoomika elemendid. 16. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 18. peatükk.