Methemoglobineemia

Methemoglobineemia (MetHb) on verehaigus, mille korral tekib ebaharilik kogus methemoglobiini. Hemoglobiin on punaste vereliblede (RBC) valk, mis kannab ja jaotab kehasse hapnikku. Methemoglobiin on hemoglobiini vorm.

Methemoglobineemia korral võib hemoglobiin kanda hapnikku, kuid ei suuda seda kehakudedesse tõhusalt vabastada.

MetHb seisund võib olla:

• Edastatud perekondade kaudu (päritud või kaasasündinud)
• Põhjuseks kokkupuude teatud ravimite, kemikaalide või toiduga (omandatud)

Pärilikul MetHb-l on kaks vormi. Esimese vormi annavad edasi mõlemad vanemad. Vanematel pole tavaliselt seda seisundit. Nad kannavad haigusseisundit põhjustavat geeni. See tekib siis, kui esineb probleeme ensüümiga, mida nimetatakse tsütokroom b5 reduktaasiks.

Päritud MetHb on kahte tüüpi:

• 1. tüüp (seda nimetatakse ka erütrotsüütide reduktaasi defitsiidiks) tekib siis, kui erütrotsüütide rakkudel puudub.
• 2. tüüp (nimetatakse ka generaliseerunud reduktaasi defitsiidiks) tekib siis, kui ensüüm ei tööta kehas.

Päritud MetHb teist vormi nimetatakse hemoglobiin M haiguseks. Selle põhjuseks on hemoglobiinivalgu enda defektid. Lapse haiguse pärimiseks peab ebanormaalse geeni edasi andma ainult üks vanematest.

Omandatud MetHb on tavalisem kui pärilikud vormid. See tekib mõnel inimesel pärast kokkupuudet teatud kemikaalide ja ravimitega, sealhulgas:

• Anesteetikumid, näiteks bensokaiin
• Nitrobenseen
• Teatud antibiootikumid (sh dapsoon ja klorokiin)
• Nitritid (kasutatakse liha riknemise vältimiseks lisanditena)

1. tüüpi MetHb sümptomiteks on:

• Naha sinakas värvus

2. tüüpi MetHb sümptomiteks on:

• Arengu hilinemine
• Ebaõnnestumine
• Intellektuaalne puue
• Krambid

Hemoglobiin M-haiguse sümptomiteks on:

• Naha sinakas värvus

Omandatud MetHb sümptomiteks on:

• Naha sinakas värvus
• Peavalu
• Uimasus
• Muutunud vaimne seisund
• Väsimus
• Õhupuudus
• Energiapuudus

Selle haigusega lapsel on sündides või vahetult pärast seda sinakas nahavärv (tsüanoos). Tervishoiuteenuse osutaja teostab seisundi diagnoosimiseks vereanalüüse. Testid võivad hõlmata järgmist:

• Hapniku taseme kontrollimine veres (pulsoksümeetria)
• Vereanalüüs veregaaside taseme kontrollimiseks (arteriaalse vere gaasianalüüs)

Hemoglobiin M-haigusega inimestel pole sümptomeid. Niisiis, nad ei pruugi ravi vajada.

Metüleensiniseks nimetatavat ravimit kasutatakse raske MetHb raviks. Metüleensinine võib olla ohtlik inimestel, kellel on või võib olla oht verehaiguseks, mida nimetatakse G6PD puuduseks. Nad ei tohiks seda ravimit võtta. Kui teil või teie lapsel on G6PD defitsiit, rääkige enne ravi saamist alati oma teenusepakkujalt.

Askorbiinhapet võib kasutada ka methemoglobiini taseme vähendamiseks.

Alternatiivsete ravimeetodite hulka kuuluvad hüperbaariline hapnikravi, punaste vereliblede ülekanne ja vereülekanded.

Enamikul juhtudel on kerge omandatud MetHb ravi vaja. Kuid peaksite vältima probleemi põhjustanud ravimeid või kemikaale. Rasketel juhtudel võib vaja minna vereülekannet.

1. tüüpi MetHb ja hemoglobiin M haigusega inimestel läheb sageli hästi. 2. tüüpi MetHb on tõsisem. Sageli põhjustab see surma esimestel eluaastatel.

Inimesed, kellel on omandatud MetHb, saavad sageli väga hästi hakkama, kui probleemi põhjustanud ravim, toit või kemikaal on tuvastatud ja sellest hoidutakse.

MetHb tüsistuste hulka kuuluvad:

• Šokk
• Krambid
• Surm

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Kas teil on MetHb perekonna ajalugu
• Tekivad selle häire sümptomid

Tõsise õhupuuduse korral helistage kohe oma teenusepakkujale või hädaabiteenustele (911).

Geneetilist nõustamist soovitatakse paaridele, kellel on MetHb perekonna ajalugu ja kes kaaluvad laste saamist.

6-kuulistel või noorematel imikutel on methemoglobineemia tõenäolisem. Seetõttu tuleks vältida omatehtud imikutoidupüreesid, mis on valmistatud köögiviljadest, mis sisaldavad suures koguses looduslikke nitraate, näiteks porgandeid, peete või spinatit.

Hemoglobiin M haigus; Erütrotsüütide reduktaasi puudus; Üldine reduktaasi puudulikkus; MetHb

• Vererakud

Benz EJ, Ebert BL. Hemolüütilise aneemiaga seotud hapniku afiinsuse ja methemoglobineemiatega seotud hemoglobiini variandid. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematoloogilised ja onkoloogilised probleemid lootel ja vastsündinul. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martini vastsündinu-perinataalne meditsiin. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 79.

Tähendab RT. Aneemiatele lähenemine. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 149.