Kaasasündinud antitrombiin III defitsiit

Kaasasündinud antitrombiin III defitsiit on geneetiline häire, mis põhjustab vere hüübimist tavalisest enam.

Antitrombiin III on valk veres, mis blokeerib ebanormaalsete verehüüvete tekkimist. See aitab kehal hoida tervet tasakaalu verejooksu ja hüübimise vahel. Kaasasündinud antitrombiin III defitsiit on pärilik haigus. See juhtub siis, kui inimene saab haigusega vanemalt ühe antitrombiin III geeni ebanormaalse koopia.

Ebanormaalne geen viib antitrombiin III valgu madalale tasemele. See madal antitrombiin III tase võib põhjustada ebanormaalseid verehüübeid (trombe), mis võivad blokeerida verevoolu ja kahjustada elundeid.

Selle haigusega inimestel on noorelt sageli verehüüve. Tõenäoliselt on neil ka pereliikmeid, kellel on olnud verehüübimisprobleeme.

Inimestel on tavaliselt verehüübe sümptomid. Verehüübed kätes või jalgades põhjustavad tavaliselt turset, punetust ja valu. Kui tromb laguneb tekkekohast ja liigub teise kehaosani, nimetatakse seda trombembooliaks. Sümptomid sõltuvad sellest, kuhu tromb liigub. Levinud koht on kops, kus tromb võib põhjustada köha, õhupuudust, valu sügavate hingetõmmetega, valu rinnus ja isegi surma. Ajusse liikuvad verehüübed võivad põhjustada insuldi.

Füüsiline eksam võib näidata:

• Paisunud jalg või käsi
• Kopsudes on hingamise vähenemine
• Kiire pulss

Tervishoiuteenuse osutaja võib tellida ka vereanalüüsi, et kontrollida, kas teil on madal antitrombiin III tase.

Verehüüvet ravitakse verd vedeldavate ravimitega (neid nimetatakse ka antikoagulantideks). Kui kaua peate neid ravimeid võtma, sõltub verehüübe tõsisus ja muud tegurid. Arutage seda oma teenusepakkujaga.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet kaasasündinud antitrombiin III puudulikkuse kohta:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM-i geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Enamikul inimestel on antikoagulantravimite kasutamisel hea tulemus.

Verehüübed võivad põhjustada surma. Verehüübed kopsudes on väga ohtlikud.

Kui teil on selle seisundi sümptomeid, pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Kui inimesel on diagnoositud antitrombiin III defitsiit, tuleks selle häire suhtes uurida kõiki lähedasi pereliikmeid. Vere vedeldavad ravimid võivad takistada verehüüvete teket ja takistada tüsistuste hüübimist.

Puudus - antitrombiin III - kaasasündinud; Antitrombiin III defitsiit - kaasasündinud

• Venoosne verehüüve

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hüperkoaguleeritavad olekud. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: peatükk 140.

Schafer AI. Trombootilised häired: hüperkoaguleeritavad seisundid. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 176.