Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH)

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria on haruldane haigus, mille korral punaverelibled lagunevad tavapärasest varem.

Selle haigusega inimestel on vererakud, millel puudub PIG-A-nimeline geen. See geen võimaldab ainel, mida nimetatakse glükosüülfosfatidüülinositooliks (GPI), aidata teatud valkudel rakkude külge jääda.

Ilma PIG-A-ta ei saa olulised valgud raku pinnaga ühenduda ega kaitsta rakku veres sisalduvate ainete, mida nimetatakse komplemendiks. Seetõttu lagunevad punased verelibled liiga vara. Erütrotsüüdid lekitavad verre hemoglobiini, mis võib uriini sattuda. See võib juhtuda igal ajal, kuid on tõenäolisem öösel või varahommikul.

Haigus võib mõjutada igas vanuses inimesi. Seda võib seostada aplastilise aneemia, müelodüsplastilise sündroomi või ägeda müelogeense leukeemiaga.

Riskifaktorid, välja arvatud varasem aplastiline aneemia, ei ole teada.

Sümptomiteks võivad olla:

• Kõhuvalu
• Seljavalu
• Mõnel inimesel võivad tekkida verehüübed
• Tume uriin, tuleb ja läheb
• Lihtne verevalum või veritsus
• Peavalu
• Õhupuudus
• Nõrkus, väsimus
• Pallor
• Valu rinnus
• Neelamisraskused

Punaste ja valgete vereliblede ja trombotsüütide arv võib olla madal.

Punane või pruun uriin annab märku punavereliblede lagunemisest ning hemoglobiini eraldumisest organismi vereringesse ja lõpuks uriini.

Selle seisundi diagnoosimiseks tehtavad testid hõlmavad järgmist:

• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Coombsi test
• Voolutsütomeetria teatud valkude mõõtmiseks
• Sinki (happeline hemolüsiin) test
• Seerumi hemoglobiin ja haptoglobiin
• Sahharoosi hemolüüsi test
• Uriinianalüüs
• Uriini hemosideriin, urobilinogeen, hemoglobiin
• LDH test
• Retikulotsüütide arv

Steroidid või muud immuunsüsteemi pärssivad ravimid võivad aidata punaste vereliblede lagunemist aeglustada. Vaja võib olla vereülekanne. Pakutakse täiendavat rauda ja foolhapet. Trombide tekke vältimiseks võib vaja minna ka verevedeldajaid.

Soliris (ekulizumab) on ravim, mida kasutatakse PNH raviks. See blokeerib punaste vereliblede lagunemise.

Luuüdi siirdamine võib selle haiguse ravida. Samuti võib see peatada aplastilise aneemiaga inimestel PNH tekkimise riski.

Kõik PNH-ga inimesed peaksid nakatumise vältimiseks vaktsineerima teatud tüüpi baktereid. Küsige oma tervishoiuteenuse pakkujalt, millised teile sobivad.

Tulemus on erinev. Enamik inimesi elab pärast diagnoosimist üle 10 aasta. Surm võib põhjustada tüsistusi, nagu verehüüvete moodustumine (tromboos) või verejooks.

Harvadel juhtudel võivad ebanormaalsed rakud aja jooksul väheneda.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Äge müelogeenne leukeemia
• Aplastiline aneemia
• Verehüübed
• Surm
• Hemolüütiline aneemia
• Rauavaegusaneemia
• Müelodüsplaasia

Helistage oma teenusepakkujale, kui leiate uriinist verd, kui sümptomid halvenevad või raviga ei parane või kui ilmnevad uued sümptomid.

Selle häire vältimiseks pole teada viisi.

PNH

• Vererakud

Brodsky RA. Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 31. peatükk.

Michel M. Autoimmuunsed ja intravaskulaarsed hemolüütilised aneemiad. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 151.