Primaarne amüloidoos

Primaarne amüloidoos on haruldane haigus, mille korral kudedes ja elundites kogunevad ebanormaalsed valgud. Ebanormaalsete valkude tükke nimetatakse amüloidi ladestusteks.

Primaarse amüloidoosi põhjust ei mõisteta hästi. Geenid võivad mängida rolli.

See seisund on seotud valkude ebanormaalse ja liigse tootmisega. Teatud elundites kogunevad ebanormaalsete valkude tükid. See raskendab elundite õiget tööd.

Esmane amüloidoos võib põhjustada seisundeid, mis hõlmavad järgmist:

• Karpaalkanali sündroom
• Südamelihase kahjustus (kardiomüopaatia), mis viib kongestiivse südamepuudulikkuse tekkeni
• Soole malabsorptsioon
• Maksa turse ja talitlushäired
• Neerupuudulikkus
• Nefrootiline sündroom (sümptomite rühm, mis hõlmab valku uriinis, vere madalat valgusisaldust, kõrge kolesteroolitaset, kõrget triglütseriiditaset ja turset kogu kehas)
• Närviprobleemid (neuropaatia)
• Ortostaatiline hüpotensioon (vererõhu langus püsti tõustes)

Sümptomid sõltuvad mõjutatud elunditest. See haigus võib mõjutada paljusid elundeid ja kudesid, sealhulgas keelt, soolestikku, skeleti- ja silelihaseid, närve, nahka, sidemeid, südant, maksa, põrna ja neere.

Sümptomiteks võivad olla järgmised:

• Ebanormaalne südamerütm
• Väsimus
• Käte või jalgade tuimus
• Õhupuudus
• Naha muutused
• Neelamisprobleemid
• Käte ja jalgade turse
• Paisunud keel
• Nõrk käepide
• Kaalulangus või kaalutõus

Muud sümptomid, mis võivad selle haigusega ilmneda:

• Uriinierituse vähenemine
• Kõhulahtisus
• Kähedus või muutuv hääl
• Liigesevalu
• Nõrkus

Tervishoiuteenuse osutaja vaatab teid läbi. Teilt küsitakse teie haiguslugu ja sümptomeid. Füüsiline eksam võib näidata, et teil on maks või põrn paistes või närvikahjustuse tunnused.

Amüloidoosi diagnoosimise esimene samm peaks olema vere- ja uriinianalüüs ebanormaalsete valkude leidmiseks.

Muud testid sõltuvad teie sümptomitest ja elundist, mida see võib mõjutada. Mõned testid hõlmavad järgmist:

• Kõhu ultraheli maksa ja põrna kontrollimiseks
• Südametestid, näiteks EKG või ehhokardiogramm või MRI
• Neerufunktsiooni testid neerupuudulikkuse (nefrootilise sündroomi) nähtude kontrollimiseks

Testid, mis aitavad diagnoosi kinnitada, hõlmavad järgmist:

• Kõhu rasvapadja aspiratsioon
• Luuüdi biopsia
• Südamelihase biopsia
• Rektaalse limaskesta biopsia

Ravi võib hõlmata järgmist:

• Keemiaravi
• Tüvirakkude siirdamine
• Elundite siirdamine

Kui haigusseisund on põhjustatud mõnest muust haigusest, tuleb seda haigust agressiivselt ravida. See võib sümptomeid parandada või haiguse süvenemist aeglustada. Vajadusel saab mõnikord ravida selliseid tüsistusi nagu südamepuudulikkus, neerupuudulikkus ja muud probleemid.

Kui hästi teete, sõltub sellest, milliseid elundeid see mõjutab. Südame ja neerude osalemine võib põhjustada elundi puudulikkust ja surma. Kogu keha hõlmav (süsteemne) amüloidoos võib 2 aasta jooksul põhjustada surma.

Selle haiguse sümptomite korral pöörduge oma teenusepakkuja poole. Helistage ka siis, kui teil on see haigus diagnoositud ja teil on:

• Vähenenud uriin
• Hingamisraskused
• Hüppeliigeste või muude kehaosade turse, mis ei kao

Primaarse amüloidoosi ennetamine pole teada.

Amüloidoos - esmane; Immunoglobuliini kerge ahela amüloidoos; Primaarne süsteemne amüloidoos

• Sõrmede amüloidoos
• Näo amüloidoos

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobuliini kerge ahelaga amüloidoos (primaarne amüloidoos). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 88.

Hawkins PN. Amüloidoos.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, toim. Reumatoloogia. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 177.