Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudus

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) defitsiit on seisund, mille korral punased verelibled lagunevad, kui keha puutub kokku teatud ravimite või nakkusstressiga. See on pärilik, mis tähendab, et see kandub edasi perekondades.

G6PD puudus tekib siis, kui inimesel puudub glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasiks nimetatav ensüüm või kui tal pole piisavalt ensüümi. See ensüüm aitab punastel verelibledel korralikult töötada.

Liiga vähe G6PD viib punaste vereliblede hävitamiseni. Seda protsessi nimetatakse hemolüüsiks. Kui see protsess toimub aktiivselt, nimetatakse seda hemolüütiliseks episoodiks. Episoodid on enamasti lühikesed. Seda seetõttu, et keha toodab jätkuvalt uusi punaseid vereliblesid, millel on normaalne aktiivsus.

Punaste vereliblede hävitamise võivad põhjustada nakkused, teatud toidud (näiteks fava oad) ja teatud ravimid, sealhulgas:

• Malaariavastased ravimid, näiteks kiniin
• Aspiriin (suured annused)
• Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid
• Kinidiin
• Sulfa ravimid
• Antibiootikumid nagu kinoloonid, nitrofurantoiin
  

Ka muud kemikaalid, näiteks naftapallides olevad, võivad episoodi käivitada.

Ameerika Ühendriikides on G6PD defitsiit sagedamini mustanahaliste kui valgete seas. Meestel esineb seda häiret sagedamini kui naistel.

Selle haiguse tekkimine on tõenäolisem, kui:

• Kas afroameeriklased
• On Lähis-Ida korralikud, eriti kurdi või sefardi juudid
• Kas mehed
• Kas teil on puudus perekonnas

Selle häire vorm on levinud Vahemere päritolu valgetel. Seda vormi seostatakse ka hemolüüsi ägedate episoodidega. Episoodid on pikemad ja raskemad kui muud tüüpi häired.

Selle haigusega inimestel pole haiguse tunnuseid enne, kui nende punased verelibled on toidus või meditsiinis kokku puutunud teatud kemikaalidega.

Sümptomid on meestel sagedasemad ja võivad hõlmata järgmist:

• Tume uriin
• Palavik
• Kõhuvalu
• Suurenenud põrn ja maks
• Väsimus
• Pallor
• Kiire pulss
• Õhupuudus
• Kollane nahavärv (ikterus)

G6PD taseme kontrollimiseks saab teha vereanalüüsi.

Muud testid, mida võib teha, hõlmavad järgmist:

• Bilirubiini tase
• Täielik vereanalüüs
• Hemoglobiin - uriin
• Haptoglobiini tase
• LDH test
• Methemoglobiini vähendamise test
• Retikulotsüütide arv

Ravi võib hõlmata järgmist:

• Ravimid infektsiooni raviks, kui need on olemas
• Punaste vereliblede hävitamist põhjustavate ravimite peatamine
• Mõnel juhul vereülekanded

Enamasti mööduvad hemolüütilised episoodid iseenesest.

Harvadel juhtudel võib pärast rasket hemolüütilist sündmust tekkida neerupuudulikkus või surm.

Kui teil on selle seisundi sümptomeid, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on diagnoositud G6PD defitsiit ja sümptomid ei kao pärast ravi.

G6PD puudulikkusega inimesed peavad rangelt vältima asju, mis võivad episoodi käivitada. Rääkige oma ravimitega oma teenusepakkujalt.

Geneetiline nõustamine või testimine võib olla kättesaadav neile, kellel on see haigus perekonnas varem esinenud.

G6PD puudus; G6PD defitsiidist tingitud hemolüütiline aneemia; Aneemia - hemolüütiline G6PD defitsiidi tõttu

• Vererakud

Gregg XT, Prchal JT. Punaste vereliblede ensümopaatiad. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematoloogilised häired. In: Lissauer T, Carroll W, toim. Illustreeritud lastekirjanduse õpik. 5. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. peatükk.

Michel M. Autoimmuunsed ja intravaskulaarsed hemolüütilised aneemiad. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 151.