Nefrogeenne diabeet

Nefrogeenne diabeet insipidus (NDI) on haigus, mille korral neerude väikeste tuubide (tuubulite) defekt põhjustab inimesel suure hulga uriini ja liiga palju vett.

Tavaliselt võimaldavad neerutuubulid enamiku veres oleva vee filtreerida ja verre tagasi viia.

NDI tekib siis, kui neerutuubulid ei reageeri organismi hormoonile, mida nimetatakse antidiureetiliseks hormooniks (ADH), mida nimetatakse ka vasopressiiniks. ADH põhjustab tavaliselt neerude uriini kontsentreeritumaks.

Kuna ADH signaalile ei reageerita, vabastavad neerud uriini liiga palju vett. See põhjustab keha suures koguses väga lahjendatud uriini tootmist.

NDI on väga haruldane. Sündides esineb kaasasündinud nefrogeenne diabeet. See on perede kaudu edasi antud defekti tulemus. Tavaliselt mõjutab see mehi, kuigi naised saavad selle geeni oma lastele edasi anda.

Kõige sagedamini areneb NDI muudel põhjustel. Seda nimetatakse omandatud häireks. Tegurid, mis võivad selle seisundi omandatud vormi käivitada, on järgmised:

• Kuseteede ummistus
• Kõrge kaltsiumisisaldus
• Madal kaaliumisisaldus
• Teatud ravimite (liitium, demeklotsükliin, amfoteritsiin B) kasutamine

Sul võib olla tugev või kontrollimatu janu ja ihkad jäävett.

Toodate suures koguses uriini, tavaliselt üle 3 liitri, ja kuni 15 liitrit päevas. Uriin on väga lahja ja näeb välja peaaegu nagu vesi. Võimalik, et peate urineerima iga tund või isegi rohkem, isegi öösel, kui te ei söö ega joo nii palju.

Kui te ei joo piisavalt vedelikke, võib see põhjustada dehüdratsiooni. Sümptomiteks võivad olla:

• Kuivad limaskestad
• Kuiv nahk
• Silmadele vajunud välimus
• Imikutel vajunud fontanellid (pehme koht)
• Muutused mälus või tasakaalus

Muud sümptomid, mis võivad tekkida vedelikupuuduse tõttu, mis põhjustavad dehüdratsiooni, hõlmavad järgmist:

• Väsimus, nõrkus
• Peavalu
• Ärrituvus
• Madal kehatemperatuur
• Lihasvalu
• Kiire pulss
• Kaalukaotus
• Muutus erksuses ja isegi koomas

Tervishoiuteenuse osutaja uurib teid ja küsib teie või teie lapse sümptomite kohta.

Füüsiline eksam võib paljastada:

• Madal vererõhk
• Kiire pulss
• Šokk
• Dehüdratsiooni tunnused

Testid võivad paljastada:

• Kõrge seerumi osmolaalsus
• Suur uriinieritus, hoolimata sellest, kui palju vedelikku jood
• Neerud ei kontsentreeri uriini, kui teile manustatakse ADH-d (tavaliselt ravimit, mida nimetatakse desmopressiiniks).
• Madal uriini osmolaalsus
• Normaalne või kõrge ADH tase

Muud testid, mida võib teha, hõlmavad järgmist:

• Naatriumi vereanalüüs
• Uriini 24-tunnine maht
• Uriini kontsentratsiooni test
• Uriini erikaal
• Kontrollitud veepuuduse test
  

Ravi eesmärk on kontrollida keha vedeliku taset. Antakse suur kogus vedelikke. Kogus peaks olema umbes võrdne uriiniga kadunud vee kogusega.

Kui haigusseisund on tingitud teatud ravimist, võib ravimi peatamine sümptomeid parandada. Kuid ärge lõpetage ravimite kasutamist ilma oma teenusepakkujaga eelnevalt rääkimata.

Sümptomite leevendamiseks võib uriinierituse vähendamise kaudu anda ravimeid.

Kui inimene joob piisavalt vett, ei mõjuta see seisund palju vedeliku ega elektrolüütide tasakaalu kehas. Mõnikord võib rohke uriini pikaajaline väljutamine põhjustada muid probleeme elektrolüütidega.

Kui inimene ei joo piisavalt vedelikku, võib kõrge uriinieritus põhjustada dehüdratsiooni ja kõrge naatriumisisalduse veres.

Sündides esinev NDI on pikaajaline seisund, mis vajab eluaegset ravi.

Ravimata võib NDI põhjustada järgmist:

• Kusejuha ja põie laienemine
• Kõrge vere naatriumisisaldus (hüpernatreemia)
• Raske dehüdratsioon
• Šokk
• Kooma

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil või teie lapsel on selle häire sümptomid.

Kaasasündinud NDI-d ei saa vältida.

Selliste häirete ravimine, mis võivad põhjustada haigusseisundi omandatud vormi, võib mõnel juhul selle arengut takistada.

Nefrogeenne diabeet insipidus; Omandatud nefrogeenne diabeet insipidus; Kaasasündinud nefrogeenne diabeet; NDI

• Meeste kuseteede süsteem

Bockenhauer D. Vedelike, elektrolüütide ja happe-aluse häired lastel. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rektori neer. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabeet insipidus. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressiin, diabeet insipidus ja sobimatu antidiureesi sündroom. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM jt, toim. Endokrinoloogia: täiskasvanud ja lapsed. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 18. peatükk.

Scheinman SJ. Geneetilised neerude transpordihäired. In: Gilbert SJ, Weiner DE, toim. Riikliku Neerufondi väljaanne neeruhaiguste kohta. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 38.