Alport sündroom

Alport sündroom on pärilik haigus, mis kahjustab pisikesi neeru veresooni. See põhjustab ka kuulmislangust ja silmaprobleeme.

Alport sündroom on neerupõletiku (nefriit) pärilik vorm. Selle põhjuseks on sidekoe valgu geeni defekt (mutatsioon), mida nimetatakse kollageeniks.

Häire on haruldane. On kolme geneetilist tüüpi:

• X-seotud Alport'i sündroom (XLAS) - see on kõige levinum tüüp. Haigus on meestel raskem kui naistel.
• Autosomaalne retsessiivne Alport'i sündroom (ARAS) - meestel ja naistel on sama raske haigus.
• Autosomaalne dominantne Alport'i sündroom (ADAS) - see on kõige haruldasem tüüp. Meestel ja naistel on sama raske haigus.

NEERUD

Igat tüüpi Alport'i sündroomi korral on neerud kahjustatud. Neeru glomerulites olevad väikesed veresooned on kahjustatud. Glomerulid filtreerivad verd uriini saamiseks ja eemaldavad verest jääkained.

Esialgu pole sümptomeid. Aja jooksul, kui glomerulid on üha enam kahjustatud, kaob neerufunktsioon ning organismi kogunevad jääkained ja vedelikud. See seisund võib areneda lõppstaadiumis neeruhaiguseks (ESRD) varases eas, noorukiea ja 40. eluaasta vahel. Siinkohal on vajalik dialüüs või neeru siirdamine.

Neeruprobleemide sümptomiteks on:

• Ebanormaalne uriini värvus
• Veri uriinis (mida võivad halvendada ülemiste hingamisteede infektsioonid või füüsiline koormus)
• Külgvalu
• Kõrge vererõhk
• Turse kogu kehas

KÕRVAD

Aja jooksul viib Alport'i sündroom ka kuulmislanguseni. Varases teismeeas on see XLAS-iga meestel tavaline, kuigi naistel pole kuulmislangus nii levinud ja juhtub täiskasvanuna. ARAS-iga on poistel ja tüdrukutel lapsepõlves kuulmislangus. ADAS-iga toimub see hilisemas elus.

Kuulmislangus tekib tavaliselt enne neerupuudulikkust.

SILMAD

Alport'i sündroom põhjustab ka silmaprobleeme, sealhulgas:

• Läätse ebanormaalne kuju (anterior lenticonus), mis võib põhjustada nii nägemise aeglase languse kui ka katarakti.
• Sarvkesta erosioon, mille korral on silmamuna katte välimine kiht kadunud, mis põhjustab valu, sügelust või silma punetust või ähmast nägemist.
• Võrkkesta ebanormaalne värvus, seisund, mida nimetatakse punkt-ja-fleck-retinopaatiaks. See ei põhjusta nägemisprobleeme, kuid võib aidata diagnoosida Alport'i sündroomi.
• Makula auk, milles makulas on hõrenemine või murd. Makula on võrkkesta osa, mis muudab kesknägemise teravamaks ja üksikasjalikumaks. Makula auk põhjustab kesknägemise hägustumist või moonutamist.

Tervishoiuteenuse osutaja uurib teid ja küsib teie sümptomite kohta.

Võib teha järgmisi katseid:

• BUN ja seerumi kreatiniin
• Täielik vereanalüüs
• Neeru biopsia
• Uriinianalüüs

Kui teie teenusepakkuja kahtlustab, et teil on Alport'i sündroom, on teil tõenäoliselt ka nägemis- ja kuulmistestid.

Ravi eesmärgid hõlmavad haiguse jälgimist ja kontrolli all hoidmist ning sümptomite ravimist.

Teie teenusepakkuja võib soovitada järgmist:

• Dieet, mis piirab soola, vedelike ja kaaliumi sisaldust
• Ravimid kõrge vererõhu kontrollimiseks

Neeruhaigust haldab:

• Neerukahjustuse aeglustamiseks ravimite võtmine
• Dieet, mis piirab soola, vedelike ja valkude sisaldust

Kuulmislangust saab hallata kuuldeaparaatidega. Silmaprobleeme ravitakse vastavalt vajadusele. Näiteks võib läätsede või katarakti tagajärjel tekkinud ebanormaalse läätse asendada.

Geneetilist nõustamist võib soovitada, kuna häire on pärilik.

Need ressursid pakuvad lisateavet Alport'i sündroomi kohta:

• Alporti sündroomi sihtasutus - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Riiklik neerufond - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Naiste eluiga on tavaliselt normaalne ja haigusnähtudeta, välja arvatud veri uriinis. Harvadel juhtudel on naistel raseduse tüsistusena kõrge vererõhk, turse ja närvikurtus.

Meestel on kurtus, nägemisprobleemid ja lõppstaadiumis neeruhaigused tõenäoliselt 50. eluaastaks.

Kui neerud ebaõnnestuvad, on vaja dialüüsi või siirdamist.

Helistage oma teenusepakkujaga kohtumiseks, kui:

• Teil on Alport'i sündroomi sümptomid
• Teil on perekonnas esinenud Alport'i sündroomi ja plaanite lapsi saada
• Teie uriinieritus väheneb või peatub või näete uriinis verd (see võib olla kroonilise neeruhaiguse sümptom)

Riskitegurite, näiteks häire perekonna anamneesis teadlikkus võib haigusseisundi varakult avastada.

Pärilik nefriit; Hematuria - nefropaatia - kurtus; Hemorraagiline perekondlik nefriit; Pärilik kurtus ja nefropaatia

• Neeru anatoomia

Gregory MC. Alport sündroom ja sellega seotud häired. In: Gilbert SJ, Weiner DE, toim. Riikliku Neerufondi väljaanne neeruhaiguste kohta. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Sekundaarne glomerulaarne haigus. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rektori neer. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 32. peatükk.

Rheault MN, Kashtan, CE. Alport sündroom ja muud perekondlikud glomerulaarsed sündroomid. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, toim. Põhjalik kliiniline nefroloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 46.