Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on nimi, mis antakse neerupealiste pärilike häirete rühmale.

Inimestel on 2 neerupealist. Üks asub iga neeru peal. Need näärmed muudavad eluks hädavajalikud hormoonid, näiteks kortisool ja aldosteroon. Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasiaga inimestel puudub ensüüm, mida neerupealised hormoonide tootmiseks vajavad.

Samal ajal toodab keha rohkem androgeeni, teatud tüüpi meessuguhormooni. See põhjustab meeste omaduste varajase (või sobimatu) ilmnemise.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia võib mõjutada nii poisse kui ka tüdrukuid. Ligikaudu 1 10 000–18 000 lapsest sünnib kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga.

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tüübist ja vanusest, kui häire diagnoositakse.

• Kergema vormiga lastel ei pruugi olla kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tunnuseid ega sümptomeid ning neid diagnoositakse alles noorukieas.
• Raskema vormiga tüdrukutel on sündides sageli mehelikud suguelundid ja neid võib diagnoosida enne sümptomite ilmnemist.
• Poisid tunduvad sündides normaalsed, isegi kui neil on raskem vorm.

Häire raskema vormiga lastel ilmnevad sümptomid sageli 2 või 3 nädala jooksul pärast sündi.

• Kehv söötmine või oksendamine
• Dehüdratsioon
• Elektrolüütide muutused (naatriumi ja kaaliumi ebanormaalne sisaldus veres)
• Ebanormaalne südamerütm

Kergema vormiga tüdrukutel on tavaliselt normaalsed naiste reproduktiivorganid (munasarjad, emakas ja munajuhad). Neil võivad olla ka järgmised muudatused:

• Ebanormaalsed menstruatsiooniperioodid või menstruatsiooni ebaõnnestumine
• Häbemekarvade või kaenlaaluste varajane ilmumine
• Liigne juuste kasv või näokarvad
• Mõni kliitori laienemine

Kergema vormiga poisid tunduvad sündides sageli normaalsed. Kuid võib tunduda, et nad jõuavad varakult puberteediikka. Sümptomiteks võivad olla:

• Süvenev hääl
• Häbemekarvade või kaenlaaluste varajane ilmumine
• Suurenenud peenis, kuid normaalsed munandid
• Hästi arenenud lihased

Nii poisid kui tüdrukud on lapsena pikad, kuid täiskasvanuna tavapärasest palju lühemad.

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja tellib teatud testid. Tavalised vereanalüüsid hõlmavad järgmist:

• Seerumi elektrolüüdid
• Aldosteroon
• Renin
• Kortisool

Vasaku käe ja randme röntgenipilt võib näidata, et lapse luud näivad olevat nende tegelikust vanusest vanemad.

Geneetilised testid võivad aidata häiret diagnoosida või kinnitada, kuid neid on harva vaja.

Ravi eesmärk on taastada hormoonide tase normaalseks või peaaegu normaalseks. Selleks kasutatakse kortisooli, enamasti hüdrokortisooni, vormi. Inimesed võivad stressi ajal vajada täiendavaid ravimiannuseid, näiteks raske haiguse või operatsiooni ajal.

Pakkuja määrab ebanormaalsete suguelunditega lapse geneetilise soo, kontrollides kromosoome (karüotüüpimine). Meeste väljanägemisega suguelunditega tüdrukud võivad imikueas teha suguelundite operatsiooni.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia raviks kasutatavad steroidid ei põhjusta tavaliselt selliseid kõrvaltoimeid nagu rasvumine või nõrgad luud, kuna annused asendavad hormoone, mida lapse keha ei suuda. Vanemate jaoks on oluline teatada oma lapse pakkujale nakkuse ja stressi tunnustest, kuna laps võib vajada rohkem ravimeid. Steroide ei saa järsku peatada, sest see võib põhjustada neerupealiste puudulikkust.

Need organisatsioonid võivad olla abiks:

• Riiklik neerupealiste haiguste sihtasutus - www.nadf.us
• Sihtasutus MAGIC - www.magicfoundation.org
• Sihtasutus CARES - www.caresfoundation.org
• Neerupealiste puudulikkus United - aiunited.org

Selle häirega inimesed peavad kogu elu ravimeid võtma. Neil on kõige sagedamini hea tervis. Kuid isegi ravi korral võivad nad olla tavalistest täiskasvanutest lühemad.

Mõnel juhul võib kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia mõjutada viljakust.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Kõrge vererõhk
• Madal veresuhkur
• Madal naatriumisisaldus

Vanemad, kellel on perekonna anamneesis (mis tahes tüüpi) neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia, või laps, kellel on selline haigus, peaksid kaaluma geneetilist nõustamist.

Prenataalne diagnoos on saadaval mõnede kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia vormide korral. Diagnoos pannakse esimesel trimestril koorionivillaproovide võtmisega. Teisel trimestril diagnoositakse amnionivedelikus sisalduvate hormoonide, näiteks 17-hüdroksüprogesterooni mõõtmisega.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kõige levinuma vormi jaoks on saadaval vastsündinu sõeluuring. Seda saab teha kannapulgaverel (vastsündinutel tehtava rutiinse skriiningu osana). See test viiakse praegu läbi enamikus osariikides.

Adrenogenitaalne sündroom; 21-hüdroksülaasi puudus; CAH

• Neerupealised

Donohoue PA. Sugu arengu häired. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburgi HFL, Uus MI. Andraalse steroidogeneesi defektid. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM jt, toim. Endokrinoloogia: täiskasvanud ja lapsed. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 104.