Külomikronemia sündroom

Külomikronemia sündroom on haigus, mille korral keha ei lagunda rasvu (lipiide) õigesti. See põhjustab veres külma mikroniteks nimetatavate rasvaosakeste kogunemist. Häire kandub edasi perede kaudu.

Külomikronemia sündroom võib tekkida haruldase geneetilise häire tõttu, mille korral valk (ensüüm), mida nimetatakse lipoproteiinlipaasiks (LpL), on katki või puudub. Selle võib põhjustada ka teise faktori puudumine, nimega apo C-II, mis aktiveerib LpL. LpL leidub tavaliselt rasvas ja lihastes. See aitab teatud lipiide lagundada. Kui LpL puudub või on purunenud, kogunevad veres rasvaosakesed, mida nimetatakse külomikroniteks. Seda kogunemist nimetatakse külomikrooneemiaks.

Apolipoproteiini CII ja apolipoproteiini AV defektid võivad samuti sündroomi põhjustada. See juhtub tõenäolisemalt siis, kui inimestel, kellel on eelsoodumus kõrgete triglütseriidide tekkeks (näiteks neil, kellel on perekondlik kombineeritud hüperlipideemia või perekondlik hüpertriglütserideemia), tekib diabeet, rasvumine või nad puutuvad kokku teatud ravimitega.

Sümptomid võivad alata imikueas ja hõlmata järgmist:

• Kõhuvalu pankreatiidi (kõhunäärmepõletik) tõttu.
• Närvikahjustuse sümptomid, nagu jalgade või jalgade tundlikkuse kaotus ja mälukaotus.
• Kollased rasvase materjali ladestused nahas - ksantoomid. Need kasvud võivad ilmneda seljal, tuharatel, jalataldadel või põlvedel ja küünarnukkidel.

Füüsiline eksam ja testid võivad näidata:

• Suurenenud maks ja põrn
• Kõhunäärmepõletik
• Rasva ladestused naha alla
• Võimalik, et rasva ladestub silma võrkkestas

Kui veri laborimasinas pöörleb, tekib kreemjas kiht. See kiht on tingitud külomikronitest veres.

Triglütseriidide tase on äärmiselt kõrge.

Vaja on rasvavaba, alkoholivaba dieeti. Võimalik, et peate lõpetama teatud ravimite võtmise, mis võivad sümptomeid halvendada. Ärge lõpetage ühegi ravimi võtmist ilma eelnevalt oma tervishoiuteenuse osutajaga nõu pidamata. Sellised seisundid nagu dehüdratsioon ja diabeet võivad sümptomeid halvendada. Kui see diagnoositakse, tuleb neid seisundeid ravida ja kontrollida.

Rasvavaba dieet võib sümptomeid dramaatiliselt vähendada.

Ravimata võivad külomikronite liigsed liigid põhjustada pankreatiiti. See seisund võib olla väga valus ja isegi eluohtlik.

Kui teil on kõhuvalu või muud pankreatiidi hoiatavad nähud, pöörduge kohe arsti poole.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on isikliku või perekonna anamneesis kõrge triglütseriidide tase.

Ei saa kuidagi takistada kedagi selle sündroomi pärimisel.

Perekondlik lipoproteiini lipaasi puudus; Perekondlik hüperkülomikronemia sündroom, I tüüpi hüperlipideemia

• Hepatomegaalia
• Ksantoom põlvel

Genest J, Libby P. Lipoproteiini häired ja südame-veresoonkonna haigused. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldi südamehaigus: kardiovaskulaarse meditsiini õpik. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 48.

Robinson JG. Lipiidide ainevahetuse häired. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 195.