Galaktoseemia

Galaktoseemia on seisund, mille korral keha ei suuda lihtsat suhkrugalaktoosi kasutada (metaboliseerida).

Galaktoseemia on pärilik haigus. See tähendab, et see antakse edasi perede kaudu. Kui mõlemad vanemad kannavad galaktoseemiat põhjustada võiva geeni mittetöötavat koopiat, on igal nende lapsel 25% (1 neljast) tõenäosus, et see seda mõjutab.

Haigusel on 3 vormi:

• Galaktoos-1 fosfaat-uridüültransferaasi (GALT) defitsiit: klassikaline galaktoosemia, kõige tavalisem ja raskem vorm
• Galaktoosi kinaasi (GALK) defitsiit
• Galaktoos-6-fosfaatepimeraasi puudus (GALE)

Galaktoseemiaga inimesed ei suuda lihtsat suhkrugalaktoosi täielikult lagundada. Galaktoos moodustab poole laktoosist - piimas leiduvast suhkrust.

Kui galaktoseemiaga imikule antakse piima, kogunevad imiku süsteemis galaktoosist valmistatud ained. Need ained kahjustavad maksa, aju, neere ja silmi.

Galaktoseemiaga inimesed ei talu mingisugust piima (inimese või looma). Nad peavad olema ettevaatlikud teiste galaktoosi sisaldavate toitude söömisel.

Galaktoseemiaga imikutel võivad sümptomid ilmneda esimestel elupäevadel, kui nad söövad laktoosi sisaldavat piimasegu või rinnapiima. Sümptomid võivad olla tingitud tõsisest vereinfektsioonist bakteritega E coli.

Galaktoseemia sümptomid on:

• Krambid
• Ärrituvus
• Letargia
• Kehv söötmine - laps keeldub piima sisaldavate piimasegude söömisest
• Kehv kehakaalu tõus
• Kollane nahk ja silmavalged (kollatõbi)
• Oksendamine

Galaktoseemia kontrollimiseks kasutatavad testid hõlmavad järgmist:

• Verekultuur bakteriaalse infektsiooni korral (E coli sepsis)
• Ensüümide aktiivsus punaverelibledes
• Ketoonid uriinis
• Sünnieelne diagnoos ensüümi galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaasi otsese mõõtmisega
• "Redutseerivad ained" imiku uriinis ja normaalne või madal veresuhkur, kui imikule antakse rinnapiima või laktoosi sisaldavat piimasegu

Vastsündinute sõeltestid kontrollivad paljudes osariikides galaktoseemiat.

Testitulemused võivad näidata:

• Aminohapped uriinis või vereplasmas
• Suurenenud maks
• Vedelik kõhus
• Madal veresuhkur

Selle haigusega inimesed peavad kogu elu väldima kogu piima, piima sisaldavaid tooteid (sealhulgas kuiva piima) ja muid galaktoosi sisaldavaid toite. Lugege tootesilte veendumaks, et teie või teie haigusseisundis olev laps ei söö galaktoosi sisaldavaid toite.

Imikuid saab toita:

• Sojavalem
• Teine laktoosivaba valem
• Lihapõhine valem või Nutramigen (valgu hüdrolüsaadi valem)

Soovitatavad on kaltsiumilisandid.

Galaktoseemia fond - www.galactosemia.org

Varakult diagnoositud ja piimatooteid rangelt vältivad inimesed võivad elada suhteliselt normaalset elu. Kerge vaimne häire võib aga areneda isegi inimestel, kes väldivad galaktoosi.

Need tüsistused võivad areneda:

• Katarakt
• Maksatsirroos
• Hilinenud kõne areng
• Ebaregulaarsed menstruatsioonid, munasarjade funktsiooni vähenemine, mis põhjustab munasarjade puudulikkust ja viljatust
• Vaimne puue
• Raske nakkus bakteritega (E coli sepsis)
• Värinad (värisemine) ja kontrollimatud motoorsed funktsioonid
• Surm (kui toidus on galaktoosi)

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui:

• Teie imikul on galaktoseemia sümptomid
• Teie perekonnas on esinenud galaktoseemiat ja kaalute laste saamist

Kasulik on teada oma perekonna ajalugu. Kui teil on perekonnas esinenud galaktoseemiat ja soovite lapsi saada, aitab geneetiline nõustamine teil raseduse ja sünnieelse testimise osas otsuseid langetada. Kui galaktoseemia diagnoos on kindlaks tehtud, soovitatakse geneetilist nõustamist teistele pereliikmetele.

Paljud riigid kontrollivad kõiki vastsündinuid galaktoseemia suhtes. Kui vastsündinu test näitab võimalikku galaktoseemiat, peaksid nad kohe lõpetama imikutele piimatoodete andmise ja küsima oma pakkujalt vereanalüüside tegemist, mida saab teha galaktoseemia diagnoosi kinnitamiseks.

Galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaasi defitsiit; Galaktokinaasi defitsiit; Galaktoos-6-fosfaatepimeraasi puudus; GALT; GALK; GALE; Epimeraasi puudulikkuse galaktoseemia; GALE puudus; III tüüpi galaktoseemia; UDP-galaktoos-4; Duarte variant

• Galaktoseemia

Berry GT. Klassikaline galaktoseemia ja kliiniline variant galaktoseemia. 2000 4. veebruar [Värskendatud 2017. aasta 9. märts]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA jt, eds. Geeniarvustused [Internet]. Seattle (WA): Washingtoni ülikool, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bicheti peadirektoraat. Neerutuubulite pärilikud häired. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, toim. Brenner ja rektori neer. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactoseemia: diagnoos, juhtimine ja pikaajaline tulemus. Pediaatria ja laste tervis. 2015: 25 (3); 113–118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Ainevahetuse ja närvisüsteemi kaasasündinud vead. Koosseisus: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Süsivesikute ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 105.

Maitra A. Imiku- ja lapsepõlve haigused. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robbins ja Cotrani haiguste patoloogiline alus. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 10. peatükk.