V tüüpi glükogeeni säilitamise haigus

V-tüüpi (viis) glükogeeni säilitav haigus (GSD V) on harvaesinev pärilik seisund, mille korral keha ei ole võimeline glükogeeni lagundama. Glükogeen on oluline energiaallikas, mis salvestub kõikidesse kudedesse, eriti lihastesse ja maksa.

GSD V-d nimetatakse ka McArdle'i haiguseks.

GSD V on põhjustatud veast geenis, mis teeb ensüümi, mida nimetatakse lihaste glükogeenfosforülaasiks. Seetõttu ei saa keha lihastes glükogeeni lagundada.

GSD V on autosoomne retsessiivne geneetiline häire. See tähendab, et peate mõlemalt vanemalt saama mittetöötava geeni koopia. Inimesel, kes saab mittetöötava geeni ainult ühelt vanemalt, tavaliselt seda sündroomi ei teki. GSD V perekonna ajalugu suurendab riski.

Sümptomid algavad tavaliselt varases lapsepõlves. Kuid võib olla raske neid sümptomeid tavalisest lapsepõlvest eraldada. Diagnoosimine võib toimuda alles siis, kui inimene on üle 20 või 30 aasta vana.

• Burgundia värvi uriin (müoglobinuuria)
• Väsimus
• Harjutage sallimatust, kehva vastupidavust
• Lihaskrambid
• Lihasvalu
• Lihasjäikus
• Lihasnõrkus

Võib teha järgmisi katseid:

• Elektromüograafia (EMG)
• Geneetiline testimine
• Piimhape veres
• MRI
• Lihaste biopsia
• Müoglobiin uriinis
• Plasma ammoniaak
• Seerumi kreatiinkinaas

Spetsiifilist ravi pole.

Tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada järgmist, et püsida aktiivne ja tervislik ning ennetada sümptomeid:

• Ole teadlik oma füüsilistest piirangutest.
• Enne treenimist soojendage õrnalt.
• Vältige liiga tugevat või pikka treeningut.
• Söö piisavalt valke.

Küsige oma teenusepakkujalt, kas enne treenimist on mõistlik suhkrut süüa. See võib aidata vältida lihasnähte.

Kui teil on vaja operatsiooni teha, küsige oma teenusepakkujalt, kas teil on üldanesteesia korras.

Järgmised rühmad võivad pakkuda rohkem teavet ja ressursse:

• Glükogeeni hoiuhaiguste ühendus - www.agsdus.org
• Riiklik haruldaste haiguste häirete organisatsioon - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

GSD V-ga inimesed saavad oma dieedi ja kehalise aktiivsusega hakkama saades elada tavapärast elu.

Liikumine võib põhjustada lihasvalu või isegi skeletilihaste lagunemist (rabdomüolüüs). Seda seisundit seostatakse Burgundia värvi uriiniga ja tõsise neerupuudulikkuse riskiga.

Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teil on pärast treeningut korduvad valulike või kitsaste lihaste episoodid, eriti kui teil on ka burgundi või roosa uriin.

Kui teil on GSD V perekonna ajalugu, kaaluge geneetilist nõustamist.

Müofosforülaasi puudus; Lihaste glükogeenfosforülaasi puudus; PYGM-i puudus

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Lihase glükogeeni säilitavad haigused. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, toim. Imiku-, lapse- ja noorukiea neuromuskulaarsed häired. 2. ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: peatükk 39.

Brandow AM. Ensümaatilised defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 490.

Weinstein DA. Glükogeeni säilitamise haigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 196.