Hemokromatoos

Hemokromatoos on seisund, mille korral kehas on liiga palju rauda. Seda nimetatakse ka raua ülekoormuseks.

Hemokromatoos võib olla perekondade kaudu leviv geneetiline häire.

• Seda tüüpi inimesed omastavad seedetrakti kaudu liiga palju rauda. Raud koguneb kehasse. Maks, süda ja kõhunääre on tavalised organid, kuhu raua koguneb.
• See on olemas sündides, kuid seda ei pruugi diagnoosida aastaid.

Hemokromatoos võib tekkida ka:

• Muud verehaigused, nagu talasseemia või teatud aneemiad. Liiga palju vereülekandeid aja jooksul võib põhjustada raua ülekoormust.
• Pikaajaline alkoholi tarvitamine ja muud terviseseisundid.

See häire mõjutab rohkem mehi kui naisi. See on levinud Põhja-Euroopa päritolu valgetel inimestel.

Sümptomiteks võivad olla järgmised:

• Kõhuvalu
• Väsimus, energiapuudus, nõrkus
• Nahavärvi üldine tumenemine (seda nimetatakse sageli pronksiks)
• Liigesevalu
• Keha juuste kaotus
• Seksuaalse soovi kadumine
• Kaalukaotus

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. See võib näidata maksa ja põrna turset ning nahavärvi muutusi.

Vereanalüüsid võivad aidata diagnoosi panna. Testid võivad hõlmata järgmist:

• Ferritiini tase
• Raua tase
• Transferriini küllastumise protsent (kõrge)
• Geneetiline testimine

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Veresuhkru (glükoosi) tase
• Alfa-fetoproteiin
• Ehhokardiogramm südame funktsiooni uurimiseks
• Elektrokardiogramm (EKG) südame elektrilise aktiivsuse vaatlemiseks
• Pildistamiskatsed, näiteks kompuutertomograafia, MRI ja ultraheli
• Maksafunktsiooni testid

Seisundit saab kinnitada maksa biopsia või geneetilise testimisega. Geneetilise defekti kinnitamisel saab kasutada muid vereanalüüse, et teada saada, kas teistel pereliikmetel on oht raua ülekoormusele.

Ravi eesmärk on eemaldada kehast liigne raud ja ravida kõiki elundikahjustusi.

Parim meetod liigse raua eemaldamiseks kehast on protseduur nimega flebotoomia:

• Igal nädalal eemaldatakse kehast pool liitrit verd, kuni keha rauavarud on ammendatud. Selleks võib kuluda mitu kuud.
• Pärast seda võib protseduuri raua normaalse säilitamise säilitamiseks teha harvemini.

Miks protseduuri vaja on, sõltub teie sümptomitest ning hemoglobiini ja seerumi ferritiini tasemest ning sellest, kui palju te toidus rauda võtate.

Ravitakse ka muid terviseprobleeme, nagu diabeet, testosterooni taseme langus meestel, artriit, maksapuudulikkus ja südamepuudulikkus.

Kui teil diagnoositakse hemokromatoos, võib teie teenusepakkuja soovitada dieeti, et vähendada raua seedetrakti kaudu imendumist. Teie teenusepakkuja võib soovitada järgmist:

• Ärge tarvitage alkoholi, eriti kui teil on maksakahjustus.
• Ärge võtke rauaprille ega raua sisaldavaid vitamiine.
• Ärge kasutage rauast kööginõusid.
• Piirake rauaga rikastatud toite, näiteks 100% rauaga rikastatud hommikuhelbeid.

Ravimata raua ülekoormus võib põhjustada maksakahjustusi.

Lisaraud võib koguneda ka teistesse kehapiirkondadesse, sealhulgas kilpnääre, munandid, kõhunääre, hüpofüüs, süda või liigesed. Varajane ravi aitab vältida selliseid tüsistusi nagu maksahaigus, südamehaigused, artriit või diabeet.

Kui hästi teete, sõltub elundikahjustuste suurusest. Mõningaid elundikahjustusi saab tagasi pöörata, kui hemokromatoos avastatakse varakult ja ravitakse agressiivselt flebotoomiaga.

Tüsistuste hulka kuuluvad:

• Maksatsirroos
• Maksapuudulikkus
• Maksavähk

Haigus võib põhjustada:

• Artriit
• Diabeet
• Südameprobleemid
• Suurenenud risk teatud bakteriaalsete infektsioonide tekkeks
• Munandite atroofia
• Nahavärv muutub

Hemokromatoosi sümptomite ilmnemisel pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Kui pereliikmel on diagnoositud hemokromatoos, pöörduge oma teenusepakkuja poole (sõeluuringuks).

Hemokromatoosiga diagnoositud isiku pereliikmete skriinimine võib haiguse varakult avastada, nii et ravi saab alustada enne, kui teistel mõjutatud sugulastel on elundikahjustused tekkinud.

Raua ülekoormus; Vereülekanne - hemokromatoos

• Hepatomegaalia

Peekon BR, Fleming RE. Hemokromatoos. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtrani seedetrakti- ja maksahaigus: patofüsioloogia / diagnoosimine / juhtimine. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: peatükk 75.

Brittenham GM. Raua homeostaasi häired: rauapuudus ja ülekoormus. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 36.