Hüpokaleemiline perioodiline halvatus

Hüpokaleemiline perioodiline halvatus (hypoPP) on haigus, mis põhjustab aeg-ajalt lihasnõrkuse episoode ja mõnikord ka kaaliumisisaldust normist madalamal tasemel veres. Madala kaaliumisisalduse meditsiiniline nimetus on hüpokaleemia.

HypoPP on üks geneetiliste häirete rühmast, kuhu kuuluvad hüperkaleemiline perioodiline halvatus ja türeotoksiline perioodiline halvatus.

HypoPP on perioodilise paralüüsi kõige levinum vorm. See mõjutab mehi sagedamini.

HypoPP on kaasasündinud. See tähendab, et see on sündides olemas. Enamikul juhtudel edastatakse see perede kaudu (päritud) autosomaalse domineeriva häirena. Teisisõnu, ainult üks vanematest peab selle haigusega seotud geeni oma lapsele edasi kandma, et laps seda mõjutaks.

Mõnel juhul võib see seisund olla päriliku geneetilise probleemi tagajärg.

Erinevalt teistest perioodilise paralüüsi vormidest on hüpoPP-ga inimestel normaalne kilpnäärme funktsioon. Kuid neil on nõrkuse episoodide ajal väga madal kaaliumisisaldus veres. Selle põhjuseks on kaaliumi liikumine verest lihasrakkudesse ebanormaalsel viisil.

Riskitegurite hulka kuuluvad teiste perioodilise halvatusega pereliikmete olemasolu. Risk on veidi suurem Aasia meestel, kellel on ka kilpnäärmehaigused.

Sümptomiteks on lihasnõrkuse rünnakud või lihaste liikumise kaotus (halvatus), mis tulevad ja lähevad. Rünnakute vahel on normaalne lihasjõud.

Rünnakud algavad tavaliselt teismeliste vanuses, kuid need võivad ilmneda enne 10. eluaastat. Hoogude esinemissagedus varieerub. Mõnel inimesel on rünnakud iga päev. Teistel on neid üks kord aastas. Rünnakute ajal jääb inimene erksaks.

Nõrkus või halvatus:

• Kõige sagedamini esineb õlgadel ja puusadel
• Võib mõjutada ka käsi, jalgu, silmalihaseid ja lihaseid, mis aitavad hingamisel ja neelamisel
• Esineb ja lülitub sisse
• Kõige sagedamini esineb ärkamisel või pärast und või puhkust
• On treeningu ajal haruldane, kuid selle võib vallandada pärast treeningut puhkamine
• Võib käivitada süsivesikuterikkad, soolasisaldusega toidud, stress, rasedus, tugev füüsiline koormus ja külm
• Rünnak kestab tavaliselt mitu tundi kuni päev

Veel üheks sümptomiks võib olla silmalau müotoonia (seisund, kus pärast silmade avamist ja sulgemist ei saa neid lühikese aja jooksul avada).

Tervishoiuteenuse osutaja võib kahtlustada hüpoPP-d, lähtudes häire perekonna ajaloost. Teised vihjed häirele on lihasnõrkuse sümptomid, mis tulevad ja lähevad kaaliumi testi normaalsete või madalate tulemustega.

Rünnakute vahel ei näita füüsiline läbivaatus midagi ebanormaalset. Enne rünnakut võib jalgade jäikus või raskus olla jalgades.

Lihasnõrkuse rünnaku ajal on vere kaaliumitase madal. See kinnitab diagnoosi. Keha kogu kaaliumisisaldus ei vähene. Vere kaaliumitase on rünnakute vahel normaalne.

Rünnaku ajal on lihasrefleksid vähenenud või puuduvad. Ja lihased lähevad pigem lonkama kui jäävad jäigaks. Keha lähedal asuvad lihasrühmad, näiteks õlad ja puusad, on kaasatud sagedamini kui käed ja jalad.

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Elektrokardiogramm (EKG), mis võib rünnakute ajal olla ebanormaalne
• Elektromüograafia (EMG), mis on rünnakute vahel tavaliselt normaalne ja rünnakute ajal ebanormaalne
• Lihasbiopsia, mis võib näidata kõrvalekaldeid

Muude põhjuste välistamiseks võidakse tellida muid katseid.

Ravi eesmärkideks on sümptomite leevendamine ja edasiste rünnakute ennetamine.

Lihasnõrkus, mis hõlmab hingamis- või neelamislihaseid, on hädaolukord. Hoogude ajal võivad tekkida ka ohtlikud ebaregulaarsed südamelöögid (südame rütmihäired). Kõiki neid tuleb koheselt ravida.

Rünnaku ajal antud kaalium võib rünnaku peatada. Kaaliumi võib võtta suu kaudu. Kuid kui nõrkus on tõsine, võib kaaliumisisaldus olla vajalik veeni kaudu (IV).

Kaaliumipreparaatide võtmine võib aidata vältida lihasnõrkust.

Süsivesikuvaese dieedi söömine võib sümptomeid vähendada.

Rünnakute vältimiseks võidakse välja kirjutada ravim nimega atsetasoolamiid. Teie teenusepakkuja võib teile öelda, et võtke ka kaaliumipreparaate, kuna atsetasoolamiid võib põhjustada teie keha kaaliumi kaotuse.

Kui atsetasoolamiid teie jaoks ei toimi, võidakse välja kirjutada teisi ravimeid.

HypoPP reageerib ravile hästi. Ravi võib progresseeruvat lihasnõrkust ära hoida ja isegi tagasi pöörata. Ehkki lihasjõud algab rünnakute vahel normaalsena, võivad korduvad rünnakud rünnakute vahel lõpuks halveneda ja püsivat lihasnõrkust.

Terviseprobleemid, mis võivad olla tingitud sellest seisundist, hõlmavad järgmist:

• Neerukivid (atsetasoolamiidi kõrvaltoime)
• Ebaregulaarne südametegevus rünnakute ajal
• Hingamis-, rääkimis- või neelamisraskused rünnakute ajal (harva)
• Lihasnõrkus, mis aja jooksul süveneb

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil või teie lapsel on lihasnõrkus, mis tuleb ja läheb, eriti kui teil on pereliikmeid, kellel on perioodiline halvatus.

Minge kiirabisse või helistage kohalikule hädaabinumbrile (nt 911), kui teil või teie lapsel on minestamine raskendatud hingamise, rääkimise või neelamisega.

HypoPP-d ei saa vältida. Kuna see võib olla päritav, võib häireohus olevatele paaridele soovitada geneetilist nõustamist.

Ravi hoiab ära nõrkuse rünnakud. Enne rünnakut võib jalgade jäikus või raskus olla jalgades. Nende sümptomite ilmnemisel kerge koormus võib aidata vältida täieõiguslikku rünnakut.

Perioodiline halvatus - hüpokaleemiline; Perekondlik hüpokaleemiline perioodiline halvatus; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Skeletilihase häired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopaatiad: närvisüsteemi episoodilised ja elektrilised häired. Koos: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 99.

Tilton AH. Ägedad neuromuskulaarsed haigused ja häired. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, toim. Laste kriitiline hooldus. 5. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 71.