Bartteri sündroom

Bartteri sündroom on harvaesinevate haiguste rühm, mis mõjutab neere.

Bartteri sündroomiga on teadaolevalt seotud viis geenidefekti. See seisund on sündimisel (kaasasündinud).

Selle seisundi põhjuseks on neerude naatriumi imendumise võime defekt. Bartteri sündroomi all kannatavad inimesed kaotavad uriini kaudu liiga palju naatriumi. See põhjustab aldosterooni hormooni taseme tõusu ja sunnib neerud organismist liiga palju kaaliumi eemaldama. Seda nimetatakse kaaliumi raiskamiseks.

Selle seisundi tulemuseks on ka vere ebanormaalne happetasakaal, mida nimetatakse hüpokaleemiliseks alkaloosiks, mis põhjustab uriinis liiga palju kaltsiumi.

See haigus esineb tavaliselt lapsepõlves. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Kõhukinnisus
• Kaalutõusu määr on palju madalam kui teistel sarnase vanuse ja sooga lastel (kasvu ebaõnnestumine)
• Vajadus urineerida tavalisest sagedamini (urineerimissagedus)
• Madal vererõhk
• Neerukivid
• Lihaskrambid ja nõrkus

Bartteri sündroomi kahtlustatakse tavaliselt siis, kui vereanalüüsiga leitakse veres madal kaaliumisisaldus. Erinevalt teistest neeruhaiguste vormidest ei põhjusta see seisund kõrget vererõhku. On kalduvus madalale vererõhule. Laboratoorsed testid võivad näidata:

• Kõrge kaaliumi, kaltsiumi ja kloriidi sisaldus uriinis
• Hormoonide, reniini ja aldosterooni kõrge sisaldus veres
• Madal vere kloriidisisaldus
• Metaboolne alkaloos

Need samad tunnused ja sümptomid võivad ilmneda ka inimestel, kes võtavad liiga palju diureetikume (veetablette) või lahtisteid. Uriinianalüüse saab teha muude põhjuste välistamiseks.

Võib teha neerude ultraheli.

Bartteri sündroomi ravitakse kaaliumirikka toidu söömisega või kaaliumipreparaatide võtmisega.

Paljud inimesed vajavad ka soola- ja magneesiumilisandeid.Võib osutuda vajalikuks ravim, mis blokeerib neeru võime kaaliumist vabaneda. Samuti võib kasutada mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (MSPVA) suuri annuseid.

Imikud, kellel on raske kasvupuudulikkus, võivad ravi ajal normaalselt kasvada. Aja jooksul tekib mõnel selle haigusega inimesel neerupuudulikkus.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie laps on:

• Lihaskrambid
• Ei kasva hästi
• Sageli urineerimine

Kaaliumi raiskamine; Soola raiskav nefropaatia

• Aldosterooni taseme test

Dixon BP. Pärilikud torukujulised transpordihäired: Bartteri sündroom. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 549.1

Guay-Woodford LM. Pärilikud nefropaatiad ja kuseteede arenguhäired. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 119.

Mägi DB. Kaaliumi tasakaalu häired. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rektori neer. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 17. peatükk.