TP53 geneetiline test

Sisu

• Mis on TP53 geneetiline test?
• Milleks seda kasutatakse?
• Miks mul on vaja TP53 geneetilist testi?
• Mis juhtub TP53 geneetilise testi käigus?
• Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?
• Kas testil on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas TP53 testi kohta on veel midagi teada?
• Viited

Mis on TP53 geneetiline test?

TP53 geneetiline test otsib muutust, mida nimetatakse mutatsiooniks geenis nimega TP53 (kasvajavalk 53). Geenid on teie ema ja isa pärilikkuse põhiühikud.

TP53 on geen, mis aitab peatada kasvajate kasvu. Seda nimetatakse kasvaja supressoriks. Kasvaja supressori geen töötab nagu auto pidurid. See paneb rakkudele "pidurid", nii et need ei jagune liiga kiiresti. Kui teil on TP53 mutatsioon, ei pruugi geen teie rakkude kasvu kontrollida. Rakkude kontrollimatu kasv võib põhjustada vähki.

TP53 mutatsiooni võib pärida teie vanematelt või omandada hilisemas elus keskkonnast või veast, mis juhtub teie kehas rakkude jagunemise ajal.

• Pärilik TP53 mutatsioon on tuntud kui Li-Fraumeni sündroom.
• Li-Fraumeni sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis võib suurendada teie riski teatud tüüpi vähkide tekkeks.
• Nende vähkide hulka kuuluvad rinnavähk, luuvähk, leukeemia ja pehmete kudede vähid, mida nimetatakse ka sarkoomideks.

Omandatud (tuntud ka kui somaatilised) TP53 mutatsioonid on palju levinumad. Neid mutatsioone on leitud umbes pooltel kõigil vähijuhtumitel ja paljudel erinevatel vähiliikidel.

Muud nimetused: TP53 mutatsioonanalüüs, TP53 täielik geenianalüüs, TP53 somaatiline mutatsioon

Milleks seda kasutatakse?

Testi kasutatakse TP53 mutatsiooni otsimiseks. See pole rutiinne test.Seda antakse inimestele tavaliselt perekonna ajaloo, sümptomite või vähi varasema diagnoosi põhjal.

Miks mul on vaja TP53 geneetilist testi?

Teil võib olla vaja TP53 testi, kui:

• Teil on diagnoositud luu- või pehmete kudede vähk juba enne 45. eluaastat
• Teil on diagnoositud menopausieelne rinnavähk, ajukasvaja, leukeemia või kopsuvähk enne 46. eluaastat
• Teil on olnud üks või mitu kasvajat enne 46. eluaastat
• Ühel või mitmel teie pereliikmel on diagnoositud Li-Fraumeni sündroom ja / või neil on olnud vähk enne 45. eluaastat

Need on märgid, millel võib olla TP53 geeni pärilik mutatsioon.

Kui teil on diagnoositud vähk ja teil pole seda haigust perekonnas esinenud, võib teie tervishoiuteenuse osutaja tellida selle testi, et näha, kas TP53 mutatsioon võib põhjustada teie vähki. Teadmine, kas teil on mutatsioon, võib aidata teie teenuseosutajal ravi planeerida ja ennustada teie haiguse tõenäolist tulemust.

Mis juhtub TP53 geneetilise testi käigus?

TP53 test tehakse tavaliselt vere- või luuüdis.

Kui teile tehakse vereanalüüs, tervishoiutöötaja võtab vereproovi teie käe veenist, kasutades väikest nõela. Pärast nõela sisestamist kogutakse katseklaasi või viaali väike kogus verd. Kui nõel sisse või välja läheb, võite tunda väikest nõelamist. See võtab tavaliselt vähem kui viis minutit.

Kui teile tehakse luuüdi test, teie protseduur võib sisaldada järgmisi samme:

• Lamate külili või kõhuli, olenevalt sellest, millist luud testimiseks kasutatakse. Enamik luuüdi teste võetakse puusaluudest.
• Teie keha kaetakse lapiga, nii et ainult testimiskoha ümbrus on nähtav.
• Sait puhastatakse antiseptiliselt.
• Te saate tuimastava lahuse süsti. See võib kipitada.
• Kui piirkond on tuim, võtab tervishoiuteenuse osutaja proovi. Testide ajal peate valetama väga rahulikult.
• Tervishoiuteenuse osutaja kasutab luuüdi koe proovi võtmiseks spetsiaalset tööriista, mis keerleb luu külge. Proovi võtmise ajal võite saidil tunda mõningast survet.
• Pärast testi katab tervishoiuteenuse osutaja saidi sidemega.
• Plaanige lasta kellelgi teid koju sõita, kuna teile võidakse enne teste anda rahustit, mis võib teid uniseks muuta.

Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?

Vere- või luuüdi testimiseks ei vaja te tavaliselt erilisi ettevalmistusi.

Kas testil on riske?

Vereanalüüsi tegemise oht on väga väike. Nõela sisestamise kohas võib teil olla kerge valu või verevalumid, kuid enamik sümptomeid kaovad kiiresti.

Pärast luuüdi testi võib teil tekkida süstekoha jäikus või valulikkus. Tavaliselt möödub see mõne päevaga. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada või välja kirjutada valuvaigisti.

Mida tulemused tähendavad?

Kui teil on diagnoositud Li-Fraumeni sündroom, siis see ei ole tähendab, et teil on vähk, kuid teie risk on suurem kui enamikul inimestel. Kuid kui teil on mutatsioon, võite oma riski vähendamiseks võtta meetmeid, näiteks:

• Sagedamad vähi sõeluuringud. Vähk on varajases staadiumis leitavam.
• Elustiili muutmine, näiteks rohkem liikumist ja tervislikum toitumine
• Keemiaravim, teatud ravimite, vitamiinide või muude ainete võtmine vähi riski vähendamiseks või arengu edasilükkamiseks.
• "Riskirühma" koe eemaldamine

Need toimingud varieeruvad sõltuvalt teie terviseajaloost ja perekonna taustast.

Kui teil on vähk ja teie tulemused näitavad omandatud TP53 mutatsiooni (leiti mutatsioon, kuid teil pole vähki või Li-Fraumeni sündroomi perekonnas varem esinenud), võib teie teenusepakkuja seda teavet kasutada, et ennustada teie haiguse arengut ja suunata ravi.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas TP53 testi kohta on veel midagi teada?

Kui teil on diagnoositud Li-Fraumeni sündroom või kahtlustate seda, võib see aidata geeninõustajaga rääkimist. Geneetiline nõustaja on spetsiaalselt koolitatud geneetika ja geenitesti spetsialist. Kui teid pole veel testitud, aitab nõustaja teil mõista testimise riske ja eeliseid. Kui teid on testitud, saab nõustaja aidata teil tulemusi mõista ja suunata teid tugiteenustele ja muudele ressurssidele.

Viited

1. Ameerika Vähiliit [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogeenid ja kasvaja supresseerivad geenid; [uuendatud 2014, 25. juuni; viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Ameerika Vähiliit [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Kuidas sihipäraseid ravimeetodeid kasutatakse vähi raviks; [uuendatud 2019. aasta 27. detsembril; viidatud 2020. aasta 13. mail]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Ameerika kliinilise onkoloogia selts; c2005–2018. Li-Fraumeni sündroom; 2017 oktoober [viidatud 2018 29. juuni]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Ameerika kliinilise onkoloogia selts; c2005–2020. Sihipärase ravi mõistmine; 2019 20. jaanuar [viidatud 2020. aasta 13. mail]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Haiguste tõrje ja ennetamise keskused [Internet]. Atlanta: USA tervishoiuministeerium Vähi ennetamine ja tõrje: sõeluuringud; [uuendatud 2018. aasta 2. mai; viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni sündroom: LFSA ühendus [Internet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni sündroomi ühing; c2018. Mis on LFS ?: Li-Fraumeni sündroomi ühing; [viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo kliinik [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1998–2018. Luuüdi biopsia ja aspiratsioon: ülevaade; 2018 12. jaanuar [viidatud 2018 29. juuni]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo kliinik: Mayo meditsiinilaborid [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1995–2018. Katse ID: P53CA: hematoloogilised kasvajad, TP53 somaatiline mutatsioon, DNA järjestamise eksonid 4-9: kliinilised ja tõlgendavad; [viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo kliinik: Mayo meditsiinilaborid [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1995–2018. Testi ID: TP53Z: TP53 geen, täielik geenianalüüs: kliiniline ja tõlgendav; [viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Andersoni vähikeskus [Internet]. Texase ülikooli MD Andersoni vähikeskus; c2018. TP53 mutatsioonianalüüs; [viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Mercki kasutusjuhendi tarbijaversioon [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Luuüdi uuring; [viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: kemopreventsioon; [viidatud 2018. aasta 11. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Päriliku vähi sündroomide geneetiline testimine; [viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: geen; [viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53 mutatsioonianalüüs; [viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Geen TP53; 2018 juuni 26 [viidatud 2018 juuni 29]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Mis on geenimutatsioon ja kuidas mutatsioonid tekivad ?; 2018 juuni 26 [viidatud 2018 juuni 29]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Onkogeense mutandi p53 sihtimine vähiteraapias. Esikülg Oncol [Internet]. 2015 21. detsember [viidatud 2020. aasta 13. mail]; 5: 288. Saadaval aadressilt: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2018. Terviseentsüklopeedia: Rinnavähk: geneetiline testimine; [viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Questide diagnostika [Internet]. Questide diagnostika; c2000–2017. Testikeskus: TP53 somaatiline mutatsioon, prognoos; [viidatud 2018. aasta 29. juunil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2017. Terviseteave: luuüdi püüdlus ja biopsia: kuidas seda tehakse; [uuendatud 2017. aasta 3. mai; viidatud 2018. aasta 17. juulil]; [umbes 5 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.