Crouzoni sündroom: mis see on, peamised sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kuidas ravi tehakse

Crouzoni sündroom, tuntud ka kui kraniofatsiaalne düostoos, on haruldane haigus, kus koljuõmblused on enneaegselt suletud, mis põhjustab mitmeid kolju- ja näo deformatsioone. Need deformatsioonid võivad tekitada muutusi ka teistes kehasüsteemides, näiteks nägemises, kuulmises või hingamises, mistõttu on vaja kogu elu jooksul korrigeerivaid operatsioone läbi viia.

Kahtluse korral tehakse diagnoos geneetilise tsütoloogia eksami kaudu, mis viiakse läbi raseduse ajal kas sündides või esimesel eluaastal, kuid tavaliselt tuvastatakse see alles 2-aastaselt, kui deformatsioonid on rohkem väljendunud.

Peamised sümptomid

Crouzoni sündroomi all kannatava lapse omadused varieeruvad kerge kuni raske, sõltuvalt deformatsioonide raskusastmest, ja hõlmavad järgmist:

• Kolju deformeerub, pea võtab torni välimuse ja kukk muutub lamedamaks;
• Näomuutused nagu väljaulatuvad ja tavapärasest kaugemad silmad, nina suurenemine, kõõlus, keratokonjunktiviit, õpilase suuruse erinevus;
• Kiired ja korduvad silmaliigutused;
• IQ alla normaalse;
• Kurtus;
• Õpiraskused;
• Südame väärareng;
• Tähelepanu puudulikkuse häire;
• Käitumine muutub;
• Pruunid kuni mustad sametised laigud kubemes, kaelal ja / või kaenla all.

Crouzoni sündroomi põhjused on geneetilised, kuid vanemate vanus võib sekkuda ja suurendada selle sündroomiga lapse sündimise tõenäosust, sest mida vanemad on vanemad, seda suurem on geneetiliste deformatsioonide tõenäosus.

Teine haigus, mis võib põhjustada selle sündroomiga sarnaseid sümptomeid, on Aperti sündroom. Lisateave selle geneetilise haiguse kohta.

Kuidas ravi tehakse

Crouzoni sündroomi ravimiseks pole spetsiifilist ravi ja seetõttu hõlmab lapse ravi operatsioone luumuutuste pehmendamiseks, pea surve vähendamiseks ja kolju kuju ja aju suuruse muutuste ennetamiseks, võttes arvesse nii esteetilisi mõjusid. ja mõjud, mille eesmärk on parandada õppimist ja funktsionaalsust.

Ideaalis tuleks operatsioon teha enne lapse esimest eluaastat, kuna luud on paremini vormitavad ja hõlpsamini kohanemisvõimelised. Lisaks on ilukirurgias kasutatud näo kontuuri silumiseks ja ühtlustamiseks luudefektide täitmist metüülmetakrülaatproteesidega.

Lisaks peab laps mõnda aega läbima füüsilise ja tööteraapia. Füsioteraapia eesmärk on parandada lapse elukvaliteeti ja viia ta psühhomotoorse arenguni võimalikult normaalsele lähedale. Psühhoteraapia ja logopeedia on ka täiendavad ravivormid ning plastiline kirurgia on kasulik ka näo aspekti parandamiseks ja patsiendi enesehinnangu parandamiseks.

Vaadake ka mõnda harjutust, mida saab kodus teha, et arendada lapse aju ja stimuleerida selle õppimist.