NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne testimine): mida peate teadma

Sisu

• NIPT-ekraani selgitamine
• Kuidas NIPTi tehakse?
• Kes peaks saama NIPT sünnieelse testi
• NIPT-testi tulemuste mõistmine
• Kui täpne on NIPT?
• Täiendav geneetiline testimine
• Kaasavõtmine

Kui otsite teavet mitteinvasiivse sünnieelse testimise (NIPT) kohta, olete tõenäoliselt raseduse esimesel trimestril. Esiteks õnnitlused! Hinga sügavalt sisse ja hinda, kui kaugele oled juba jõudnud.

Kuigi see aeg pakub nii rõõmu kui ka põnevust, teame, et need esimesed päevad võivad ka säutsu tekitada, kui teie OB-GYN või ämmaemand hakkab arutama geneetilist testimist. Järsku saab see reaalseks iga ema karu jaoks, kes peab valima, kas sõeluda midagi, mis võib mõjutada tema lootustandvat poega.

Me mõistame, et need otsused lapsevanemaks saamisel võivad olla rasked. Kuid üks viis enesekindlamaks muutumiseks on olla hästi informeeritud. Aitame teil navigeerida, mis on NIPT-i skriiningtest ja mida see võib (ja mida ei saa) teile öelda - seega tunnete end rohkem volitatud tegema teie jaoks parima valiku.

NIPT-ekraani selgitamine

NIPT sünnieelset testi nimetatakse mõnikord mitteinvasiivseks sünnieelseks ekraaniks (NIPS). 10 rasedusnädalaks võib teie tervishoiuteenuse pakkuja rääkida teile sellest valikatsest, mis aitab kindlaks teha, kas teie lapsel on oht geneetiliste kõrvalekallete, näiteks kromosomaalsete häirete tekkeks.

Kõige sagedamini tuvastatakse testiga selliste häirete risk nagu Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18) ja Patau sündroom (trisoomia 13), samuti seisundid, mille põhjustavad puuduvad või ekstra X- ja Y-kromosoomid.

Vereanalüüsis uuritakse platsenta pisikesi rakuvaba DNA (cfDNA) tükke, mis esinevad rase naise veres. cfDNA tekib siis, kui need rakud surevad ja lagunevad, vabastades vereringesse osa DNA-st.

Oluline on teada, et NIPT on a sõelumine test - mitte diagnostiline test. See tähendab, et ta ei suuda geneetilist seisundit kindlalt diagnoosida. See võib siiski ennustada, kas risk geneetilise seisundi protsent on kõrge või madal.

Positiivse poole pealt leiab cfDNA ka vastuse suurele küsimusele: kas te kannate poissi või tüdrukut. Jah, see sünnieelne test võib paljastada teie beebi seksi esimesel trimestril - varem kui ükski ultraheli!

Kuidas NIPTi tehakse?

NIPT viiakse läbi ema lihtsa verevõtuga, seega ei kujuta see endast ohtu teie ega teie beebi jaoks. Kui teie veri on tõmmatud, saadetakse see konkreetsesse laborisse, mille tehnikud tulemusi analüüsivad.

Tulemused saadetakse teie OB-GYN-i või ämmaemanda kontorisse 8–14 päeva jooksul. Igal kontoril võib olla erinev tulemuste esitamise kord, kuid tõenäoliselt keegi teie tervishoiuteenuse pakkuja töötajatest helistab teile ja juhendab teid sealt.

Kui hoiate beebi seksist suurt üllatust (isegi teile) kuni tema sünnipäevani, tuletage meditsiiniteenuse pakkujatele meelde, et see NIPT-tulemuste üksikasjad mähiste all.

Kes peaks saama NIPT sünnieelse testi

Ehkki valikuline, pakutakse NIPT-d naistele tavaliselt tema OB-GYN-i või ämmaemanda soovituste ja protokollide alusel. Siiski on mõned riskifaktorid, mis võivad viia teenusepakkujateni seda tungivalt soovitada.

Selle NIPTi 2013. aasta ülevaate kohaselt hõlmavad mõned nendest riskiteguritest järgmist:

• emad vanuses 35 ja vanemad sünnitusel
• raseduse isiklik või perekondlik anamnees kromosomaalse kõrvalekaldega
• ema või isa kromosomaalne kõrvalekalle

NIPT-sõeluuringu kasuks otsustamine on väga isiklik otsus, seega on hea võtta aega, mis on vajalik teie jaoks kõige parema valiku leidmiseks. Kui teil on keeruline aeg, kaaluge oma tervishoiuteenuse pakkuja või geeninõustaja poole pöördumist, kes aitab teil muredega tegeleda ja teid paremini teavitada.

NIPT-testi tulemuste mõistmine

NIPT mõõdab loote cfDNA-d ema vereringes, mis pärineb platsentast. Seda nimetatakse lootefraktsiooniks. Võimalikult täpse tulemuse saamiseks peab loote fraktsioon olema üle 4 protsendi. Tavaliselt juhtub see 10. rasedusnädala paiku ja seetõttu on soovitatav testi teha pärast seda aega.

Loote cfDNA-d saab analüüsida mitmel viisil. Kõige tavalisem viis on määrata nii ema kui ka loote cfDNA kogus. Katse käigus uuritakse konkreetseid kromosoome, et näha, kas cfDNA protsenti kõigist nendest kromosoomidest peetakse normaalseks.

Kui see jääb standardvahemikku, on tulemus negatiivne. See tähendab, et lootel on a vähenenud kõnealustest kromosoomidest põhjustatud geneetiliste seisundite oht.

Kui cfDNA on rohkem kui standardvahemik, võib see viia positiivse tulemuseni, st lootel võib olla suurenenud geneetilise seisundi oht. Kuid palun veenduge selles: NIPT pole 100 protsenti veenev. Positiivsete tulemuste saamiseks tuleb täiendavalt testida, et kinnitada loote tõeliselt positiivset kromosoomi kõrvalekallet või sellega seotud häiret.

Peame ka mainima, et on olemas ka a väga madal risk saada valenegatiivne NIPT-tulemus. Sel juhul võib laps sündida geneetilise kõrvalekaldega, mida kogu raseduse vältel ei tuvastatud NIPT-iga ega täiendavate sõeluuringutega.

Kui täpne on NIPT?

Selle 2016. aasta uuringu kohaselt on NIPT-l Downi sündroomi suhtes väga kõrge tundlikkus (tõeline positiivne määr) ja spetsiifilisus (tõeline negatiivne määr). Muude haigusseisundite, näiteks Edwardsi ja Patau sündroomi korral on tundlikkus pisut madalam, kuid siiski tugev.

Oluline on siiski korrata, et test pole 100 protsenti täpne ega diagnostiline.

See 2015. aastal avaldatud artikkel dokumenteerib mitmeid valepositiivsete ja valenegatiivsete tulemuste seletusi, näiteks cfDNA madal loote tase, kaduv kaksik, ema kromosoomi hälve ja muud loote sees esinevad geneetilised anomaaliad.

Selles 2016. aasta valenegatiivsete NIPT-tulemuste uuringus tehti kindlaks, et igast 426-st proovist inimestel, kellel on kõrge risk tavaliste kromosomaalsete kõrvalekallete tekkeks, ei diagnoosita spetsiifiliste bioloogiliste põhjuste tõttu trisoomi 18 (Edwardsi sündroom) ega trisoomi 21 (Downi sündroom). erinevused kromosoomis endas.

Samuti võib juhtuda valepositiivseid NIPT-i skriinimistulemusi. Kui teil on positiivne NIPT-i tulemus, tellib teie tervishoiuteenuse pakkuja tõenäoliselt täiendavaid diagnostilisi teste. Mõnel juhul selgub nendest diagnostilistest testidest, et beebil ei ole kromosomaalseid kõrvalekaldeid.

Täiendav geneetiline testimine

Kui teie NIPT-i skriiningtestid on positiivsed, võib teie OB-GYN või ämmaemand soovitada täiendavaid diagnostilisi geneetilisi teste, nagu on kirjeldatud selles 2013. aasta artiklis. Mõned neist testidest on invasiivsemad, sealhulgas sünnieelne koorioni-villuse proovivõtt (CVS) ja amniootsentees.

CVS-test võtab platsentast väikese rakuproovi, amniootsenteesil aga amnionivedeliku proov. Mõlema testi abil on suurema diagnostilise kindlusega võimalik kindlaks teha, kas lootel on kromosomaalseid kõrvalekaldeid.

Kuna need kaks testi võivad tuua kaasa väikese raseduse katkemise riski, soovitatakse neid valikuliselt ja ettevaatlikult, tuginedes teie ja teie meditsiinimeeskonna vahelisele koostööotsusele.

Sellele vaatamata võib soovitada täiendavaid mitteinvasiivseid sõeluuringuid, sealhulgas esimese trimestri riskihindamine tavaliselt 11–14 nädalal, neljakordne skriinimine 15–20 nädalaga ja 18–22 nädala jooksul ultraheli abil tehtud loote struktuuriuuring. .

Kaasavõtmine

NIPT sünnieelne test on usaldusväärne valikuline sõeluuringu vahend, mida kasutatakse loote kromosomaalsete kõrvalekallete, näiteks Downi sündroomi geneetilise riski hindamiseks raseduse esimesel trimestril.

Tihti soovitatakse seda tugevamalt, kui oodataval emal on nende geneetiliste häirete riskifaktorid. Kuigi test ei ole diagnostiline, võib see olla informatiivne samm teie lapse ja ka seksi tervise kohta rohkem teada saada!

Lõppkokkuvõttes on NIPT teie valik ja see saab avaldada emotsionaalset mõju kõigile, kes proovivad testi. Kui teil on NIPT-ekraani kohta küsimusi või muresid, pidage juhiseid ja tuge oma usaldusväärse OB-GYN-i või ämmaemandaga.