Mida peate teadma MTHFR-geeni kohta

Sisu

• MTHFR mutatsiooni variandid
• MTHFR mutatsiooni sümptomid
• MTHFR mutatsioonide testimine
• Sellega seotud terviseprobleemide ravi
• Raseduse tüsistused
• Potentsiaalne täiendamine
• Dieedi kaalutlused
• Võimalus kaasa võtta

Lisame tooteid, mis meie arvates on meie lugejatele kasulikud. Kui ostate sellel lehel olevate linkide kaudu, võime teenida väikese vahendustasu. Siin on meie protsess.

Mis on MTHFR?

Võib-olla olete hiljutistes terviseuudistes näinud hüpikakna MTHFR. See võib esmapilgul tunduda needusena, kuid tegelikult viitab see suhteliselt tavalisele geneetilisele mutatsioonile.

MTHFR tähistab metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas. See pöörab tähelepanu geneetilise mutatsiooni tõttu, mis võib põhjustada kõrge homotsüsteiini sisaldust veres ning madalat folaatide ja muude vitamiinide sisaldust.

On olnud murettekitav, et teatud terviseprobleemid on seotud MTHFR mutatsioonidega, nii et testimine on aastate jooksul muutunud peavooluks.

MTHFR mutatsiooni variandid

MTHFR geenil võib olla kas üks või kaks mutatsiooni - või kumbki. Neid mutatsioone nimetatakse sageli variantideks. Variant on osa geeni DNA-st, mis on inimeselt inimesele tavaliselt erinev või erinev.

Ühe variandi - heterosügootse - olemasolu aitab terviseprobleeme vähem kaasa. Mõned inimesed usuvad, et kaks mutatsiooni - homosügootne - võivad põhjustada tõsisemaid probleeme. MTHFR geenil võivad esineda kaks mutatsiooni varianti või vormi.

Konkreetsed variandid on:

• C677T. Umbes 30–40 protsendil Ameerika elanikkonnast võib olla mutatsioon geenipositsioonis C677T. Ligikaudu 25 protsenti hispaania päritolu inimestest ja 10-15 protsenti kaukaasia päritolu inimestest on selle variandi suhtes homosügootsed.
• A1298C. Selle variandi kohta on vähe uuringuid. Kättesaadavad uuringud on üldiselt geograafiliselt või etniliselt põhinevad. Näiteks keskendus 2004. aastal 120 Iirimaa pärandist pärit veredoonorile. Doonoritest 56 ehk 46,7 protsenti olid selle variandi suhtes heterosügootsed ja 11 ehk 14,2 protsenti olid homosügootsed.
• Samuti on võimalik omandada nii C677T kui ka A1298C mutatsioone, mis on üks koopia neist.

Geenimutatsioonid on päritud, mis tähendab, et omandate need oma vanematelt. Eostamise ajal saate igalt vanemalt ühe MTHFR geeni koopia. Kui mõlemal on mutatsioone, on teie homosügootse mutatsiooni oht suurem.

MTHFR mutatsiooni sümptomid

Sümptomid varieeruvad inimeseti ja varianditi. Kiire Interneti-otsingu korral leiate tõenäoliselt palju veebisaite, mis väidavad, et MTHFR põhjustab otseselt mitmeid tingimusi.

Pidage meeles, et uuringud MTHFR-i ja selle mõju kohta arenevad endiselt. Tõendid, mis seostaksid enamikku neist terviseseisunditest MTHFR-iga, puuduvad või on ümber lükatud.

Enam kui tõenäoliselt ei saa te kunagi teada oma MTHFR mutatsiooni olekust, välja arvatud juhul, kui teil on probleeme või kui testimine on tehtud.

Tingimused, mida on kavandatud seostada MTHFR-iga, hõlmavad järgmist:

• südame-veresoonkonna ja trombemboolilised haigused (eriti verehüübed, insult, emboolia ja südameatakk)
• depressioon
• ärevus
• bipolaarne häire
• skisofreenia
• käärsoolevähi
• äge leukeemia
• krooniline valu ja väsimus
• närvivalu
• migreen
• fertiilses eas naistel korduvad raseduse katkemised
• närvitoru defektidega rasedused, nagu spina bifida ja anencephaly

Lisateave eduka raseduse kohta MTHFR-iga.

Risk on tõenäoliselt suurenenud, kui inimesel on kaks geenivarianti või ta on MTHFR mutatsiooni suhtes homosügootne.

MTHFR mutatsioonide testimine

Erinevad terviseorganisatsioonid - sealhulgas Ameerika sünnitusabi ja günekoloogide kolledž, Ameerika patoloogide kolledž, Ameerika meditsiinigeneetika kolledž ja Ameerika südameliit - ei soovita variantide testimist, välja arvatud juhul, kui inimesel on ka väga kõrge homotsüsteiini tase või muud tervisemärgised.

Siiski võite olla uudishimulik oma individuaalse MTHFR-i oleku avastamiseks. Kaaluge oma arsti külastamist ja arutage testimise plusse ja miinuseid.

Pidage meeles, et teie kindlustus ei pruugi hõlmata geneetilisi teste. Helistage oma operaatorile, kui kaalute kulude küsimiseks testimist.

Mõned kodused geenitestide komplektid pakuvad ka MTHFR-i skriinimist. Näited hõlmavad järgmist:

• 23andMe on populaarne valik, mis pakub geneetilist päritolu ja terviseteavet. See on ka suhteliselt odav (200 dollarit). Selle testi tegemiseks hoiate sülje torusse ja saadate selle posti teel laborisse. Tulemused võtavad kuus kuni kaheksa nädalat.
• Minu kodu MTHFR (150 dollarit) on veel üks võimalus, mis keskendub konkreetselt mutatsioonile. Test viiakse läbi, kogudes tampoonidega DNA teie põse sisemusest. Pärast proovi saatmist võtavad tulemused aega üks kuni kaks nädalat.

Sellega seotud terviseprobleemide ravi

MTHFR-variandi olemasolu ei tähenda, et vajaksite meditsiinilist ravi. See võib lihtsalt tähendada, et peate võtma B-vitamiini toidulisandit.

Ravi on tavaliselt vajalik, kui teil on väga kõrge homotsüsteiini tase, mis on peaaegu alati kõrgem kui enamikule MTHFR variantidest. Arst peaks välistama homotsüsteiini suurenemise muud võimalikud põhjused, mis võivad ilmneda koos MTHFR-variantidega või ilma.

Muud kõrge homotsüsteiini põhjused on:

• hüpotüreoidism
• nagu diabeet, kõrge kolesterool ja kõrge vererõhk
• rasvumine ja tegevusetus
• teatud ravimid, nagu atorvastatiin, fenofibraat, metotreksaat ja nikotiinhape

Sealt edasi sõltub ravi põhjusest ega võta tingimata arvesse MTHFR-i. Erandiks on see, kui teil on diagnoositud kõik järgmised tingimused korraga:

• kõrge homotsüsteiini tase
• kinnitatud MTHFR mutatsioon
• vitamiinipuudus folaadis, koliinis või vitamiinides B-12, B-6 või riboflaviin

Nendel juhtudel võib teie arst soovitada puuduste kõrvaldamiseks täiendavaid ravimeid koos konkreetse terviseseisundi lahendamiseks mõeldud ravimite või ravimeetoditega.

MTHFR-i mutatsioonidega inimesed võivad soovida ka ennetavaid meetmeid oma homotsüsteiini taseme langetamiseks. Üks ennetav meede on teatud elustiili valikute muutmine, mis võib aidata ravimeid kasutamata. Näited hõlmavad järgmist:

• suitsetamisest loobumine, kui suitsetate
• piisavalt liikumist
• tervislik ja tasakaalustatud toitumine

Raseduse tüsistused

Korduvad raseduse katkemised ja närvitoru defektid on potentsiaalselt seotud MTHFR-iga. Geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus ütleb, et uuringud näitavad, et naistel, kellel on kaks C677T varianti, on suurem risk saada närvitoru defektiga laps.

2006. aasta uuringus vaadeldi naisi, kellel on varem esinenud korduvaid raseduse katkemisi. See leidis, et 59 protsendil neist oli vere hüübimisega seotud mitu homosügootset geenimutatsiooni, sealhulgas MTHFR, võrreldes ainult 10 protsendiga kontrollkategooria naistest.

Rääkige oma arstiga testimise kohta, kui teie kohta kehtib mõni järgmistest olukordadest:

• Teil on olnud mitu seletamatut raseduse katkemist.
• Teil on olnud laps, kellel on närvitoru defekt.
• Teate, et teil on MTHFR mutatsioon ja olete rase.

Kuigi selle toetamiseks on vähe tõendeid, soovitavad mõned arstid võtta verehüübivaid ravimeid. Samuti võib soovitada täiendavat folaatide lisamist.

Potentsiaalne täiendamine

MTHFR geenimutatsioon pärsib keha foolhappe ja muude oluliste B-vitamiinide töötlemist. Selle toitaine toidulisandi muutmine on potentsiaalne fookus selle mõjude vastu võitlemisel.

Foolhape on tegelikult inimese loodud versioon folaadist, mis on toidus leiduv looduslikult esinev toitaine. Folaadi biosaadava vormi - metüleeritud folaadi - võtmine võib aidata teie kehal seda hõlpsamalt omastada.

Enamikku inimesi soovitatakse võtta multivitamiini, mis sisaldab iga päev vähemalt 0,4 milligrammi foolhapet.

Rasedatel naistel ei soovitata vahetada sünnieelseid vitamiine ega hooldust ainult MTHFR staatuse põhjal. See tähendab, et võetakse standardannus 0,6 milligrammi foolhapet päevas.

Naised, kellel on varem esinenud närvitoru defekte, peaksid konkreetsete soovituste saamiseks pöörduma oma arsti poole.

Metüleeritud folaati sisaldavad multivitamiinid hõlmavad järgmist:

• Thorne põhitoitained 2 / päevas
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama Birdi sünnituseelsed vitamiinid

Enne vitamiinide ja toidulisandite muutmist rääkige oma arstiga. Mõned võivad häirida muid ravimeid või ravimeid, mida saate.

Teie arst võib soovitada ka vitamiine, mis sisaldavad folaati versus foolhapet. Sõltuvalt teie kindlustusest võivad nende võimaluste kulud varieeruda võrreldes käsimüügisortidega.

Dieedi kaalutlused

Folaadirikka toidu söömine võib loomulikult toetada selle olulise vitamiini taset. Kuid täiendamine võib siiski olla vajalik.

Head toiduvalikud hõlmavad järgmist:

• valgud nagu keedetud oad, herned ja läätsed
• köögiviljad nagu spinat, spargel, salat, peet, brokoli, mais, rooskapsas ja bok choy
• puuviljad nagu cantaloupe, meliss, banaan, vaarikad, greip ja maasikad
• mahlad nagu apelsin, konserveeritud ananass, greip, tomat või muu köögiviljamahl
• pähklivõi
• päevalilleseemned

MTHFR mutatsiooniga inimesed võivad soovida vältida toitu, mis sisaldab folaadi sünteetilist vormi foolhapet - kuigi tõendid pole selged, kas see on vajalik või kasulik.

Kontrollige kindlasti silte, sest seda vitamiini lisatakse paljudele rikastatud teradele, nagu pasta, teraviljatooted, leivad ja kaubanduslikult toodetud jahud.

Lisateave folaadi ja foolhappe erinevuse kohta.

Võimalus kaasa võtta

Teie MTHFR staatus võib teie tervist mõjutada või mitte. Variantidega seotud tegeliku mõju kindlakstegemiseks on vaja rohkem uuringuid.

Jällegi ei soovita paljud lugupeetud terviseorganisatsioonid selle mutatsiooni testimist, eriti ilma muude meditsiiniliste näidustusteta. Rääkige oma arstiga testimise kasulikkusest ja riskidest ning kõigist muudest muredest, mis teil võivad olla.

Sööge jätkuvalt hästi, treenige ja harrastage muid tervisliku eluviisi harjumusi, et toetada teie üldist heaolu.