Mitokondriaalsed haigused

Sisu

• Kokkuvõte

Kokkuvõte

Ainevahetus on protsess, mida keha kasutab söödud toidust energia saamiseks. Toit koosneb valkudest, süsivesikutest ja rasvadest. Teie seedesüsteemi kemikaalid (ensüümid) jagavad toidu osad suhkruteks ja hapeteks, teie keha kütuseks. Teie keha võib seda kütust kohe kasutada või see võib teie keha kudedes energiat salvestada. Kui teil on ainevahetushäire, läheb selle protsessiga midagi valesti.

Mitokondriaalsed haigused on ainevahetushäirete rühm. Mitokondrid on väikesed struktuurid, mis toodavad energiat peaaegu kõigis teie rakkudes. Nad teevad seda, kombineerides hapnikku teie toidust pärinevate kütuse molekulidega (suhkrud ja rasvad). Kui mitokondrid on defektsed, pole rakkudel piisavalt energiat. Kasutamata hapniku ja kütuse molekulid kogunevad rakkudesse ja põhjustavad kahjustusi.

Mitokondriaalse haiguse sümptomid võivad olla erinevad. See sõltub sellest, kui paljud mitokondrid on defektsed ja kus nad kehas asuvad. Mõnikord on kahjustatud ainult üks elund, kude või rakutüüp. Kuid sageli puudutab probleem paljusid neist. Lihase- ja närvirakkudel on eriti suur energiavajadus, seega on lihas- ja neuroloogilised probleemid tavalised. Haigused varieeruvad kergest kuni raskeni. Mõni tüüp võib lõppeda surmaga.

Geneetilised mutatsioonid põhjustavad neid haigusi. Need juhtuvad tavaliselt enne 20. eluaastat ja mõned on sagedamini imikutel. Nendest haigustest ei saa ravida, kuid ravi võib aidata sümptomeid ja aeglustada haigust. Need võivad hõlmata füsioteraapiat, vitamiine ja toidulisandeid, eridieete ja ravimeid.