Lipiidide ainevahetushäired

Sisu

• Kokkuvõte

Kokkuvõte

Ainevahetus on protsess, mida keha kasutab söödud toidust energia saamiseks. Toit koosneb valkudest, süsivesikutest ja rasvadest. Teie seedesüsteemi kemikaalid (ensüümid) jagavad toidu osad suhkruteks ja hapeteks, teie keha kütuseks. Teie keha võib seda kütust kohe kasutada või see võib teie keha kudedes energiat salvestada. Kui teil on ainevahetushäire, läheb selle protsessiga midagi valesti.

Lipiidide ainevahetushäired, näiteks Gaucheri tõbi ja Tay-Sachsi tõbi, hõlmavad lipiide. Lipiidid on rasvad või rasvataolised ained. Nende hulka kuuluvad õlid, rasvhapped, vahad ja kolesterool. Kui teil on üks neist häiretest, ei pruugi teil lipiidide lagundamiseks olla piisavalt ensüüme. Või ei pruugi ensüümid korralikult töötada ja teie keha ei suuda rasvu energiaks muuta. Need põhjustavad teie kehas kahjuliku hulga lipiidide kogunemist. Aja jooksul võib see kahjustada teie rakke ja kudesid, eriti ajus, perifeerses närvisüsteemis, maksas, põrnas ja luuüdis. Paljud neist häiretest võivad olla väga tõsised või mõnikord isegi surmavad.

Need häired on pärilikud. Vastsündinud lapsi kontrollitakse vereanalüüside abil mõnede jaoks. Kui perekonnas on esinenud ühte neist häiretest, saavad vanemad saada geenitestid, et näha, kas neil on geen. Teised geneetilised testid võivad öelda, kas lootel on häire või kannab ta selle häire geeni.

Ensüümi asendusravi võib aidata mõnel neist häiretest. Teiste jaoks ravi puudub. Ravimid, vereülekanded ja muud protseduurid võivad aidata tüsistuste tekkimisel.