Karüotüüpimine

Sisu

• Mis on karüotüüpimine?
• Miks on test kasulik?
• Ettevalmistus ja riskid
• Kuidas testi tehakse?
• Mida testi tulemused tähendavad

Mis on karüotüüpimine?

Karüotüpiseerimine on laboratoorne protseduur, mis võimaldab arstil uurida teie kromosoomikomplekti. “Karüotüüp” tähendab ka uuritavate kromosoomide tegelikku kogumist. Kromosoomide uurimine karüotüpiseerimise abil võimaldab arstil tuvastada, kas kromosoomides on kõrvalekaldeid või struktuuriprobleeme.

Kromosoomid on peaaegu igas teie keha rakus. Need sisaldavad teie vanematelt päritud geneetilist materjali. Need koosnevad DNA-st ja määravad, kuidas iga inimene areneb.

Kui rakk jaguneb, peab ta iga moodustatud uue raku jaoks edastama täieliku geneetiliste juhiste komplekti. Kui rakk ei ole jagunemisprotsessis, on kromosoomid paigutatud laiali, organiseerimata viisil. Jagunemise ajal rivistuvad neis uutes rakkudes kromosoomid paarikaupa.

Karüotüübi test uurib neid jagunevaid rakke. Kromosoomipaarid on paigutatud suuruse ja välimuse järgi. See aitab arstil hõlpsalt kindlaks teha, kas mõni kromosoom puudub või on kahjustatud.

Miks on test kasulik?

Ebatavaline arv kromosoome, valesti paigutatud kromosoomid või väära kujuga kromosoomid võivad kõik olla geneetilise seisundi tunnused. Geneetilised seisundid on väga erinevad, kuid kaks näidet on Downi sündroom ja Turneri sündroom.

Karüotüpiseerimist saab kasutada mitmesuguste geneetiliste häirete tuvastamiseks. Näiteks võib enneaegse munasarjade puudulikkusega naisel olla kromosomaalne defekt, mille karüotüpiseerimine võib kindlaks teha. Test on kasulik ka Philadelphia kromosoomi tuvastamiseks. Selle kromosoomi olemasolu võib anda märku kroonilisest müelogeensest leukeemiast (CML).

Imikuid saab enne sündi karüotüübiga testida, et diagnoosida geneetilisi kõrvalekaldeid, mis viitavad tõsistele sünnidefektidele, näiteks Klinefelteri sündroom. Klinefelteri sündroomi korral sünnib poiss ekstra X-kromosoomiga.

Ettevalmistus ja riskid

Karüotüpiseerimiseks vajalik ettevalmistus sõltub meetodist, mida arst kasutab teie vererakkudest proovi võtmiseks. Proove võib võtta mitmel viisil, sealhulgas:

• verevõtt
• luuüdi biopsia, mis hõlmab teatud luude sees asuvast käsnjaproovist proovi võtmist
• amniotsentees, mis hõlmab amnionivedeliku proovi võtmist emakast

Need testimismeetodid võivad mõnikord põhjustada komplikatsioone, kuid need on haruldased.Vere võtmise või luuüdi biopsia abil on väike verejooksu ja nakatumise oht. Amniootsenteesil on raseduse katkemise oht väga väike.

Keemiaravi ajal võivad teie testi tulemused olla viltu. Keemiaravi võib põhjustada teie kromosoomide katkemist, mis ilmnevad kuvatavatel piltidel.

Kuidas testi tehakse?

Karüotüpiseerimise esimene samm on võtta oma rakkudest proov. Proovirakud võivad pärineda paljudest erinevatest kudedest. See võib hõlmata:

• luuüdi
• veri
• amnionivedelik
• platsenta

Proovide võtmiseks võib kasutada erinevaid meetodeid, sõltuvalt sellest, millist keha piirkonda testitakse. Näiteks, kui amnionivedelikku on vaja testida, kasutab arst proovi võtmiseks amniotsenteesi.

Pärast proovi võtmist asetatakse see laborianumasse, mis võimaldab rakkudel kasvada. Laboritehnik võtab proovid rakud ja värvib need. See võimaldab arstil vaadata kromosoome mikroskoobi all.

Neid värvitud rakke uuritakse mikroskoobiga võimalike kõrvalekallete suhtes. Kõrvalekalded võivad hõlmata:

• ekstra kromosoomid
• puuduvad kromosoomid
• puuduvad kromosoomi osad
• täiendavad kromosoomi osad
• osad, mis on ühe kromosoomi katkestanud ja teise külge kinnitanud

Laboritehnik näeb kromosoomide kuju, suurust ja arvu. See teave on oluline geneetiliste kõrvalekallete kindlakstegemiseks.

Mida testi tulemused tähendavad

Tavaline testi tulemus näitab 46 kromosoomi. Kaks neist 46 kromosoomist on sugukromosoomid, mis määravad testitava inimese soo, ja 44 neist on autosoomid. Autosoomid pole testitava inimese soo määramisega seotud. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel aga üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom.

Uuritavas proovis ilmnevad kõrvalekalded võivad olla põhjustatud suvalise arvu geneetiliste sündroomide või haigusseisundite tagajärjest. Mõnikord ilmneb laboriproovis kõrvalekalle, mis ei kajastu teie kehas. Karüotüübi testi võib korrata, et kinnitada kõrvalekalde esinemist.