Metastaatilise rinnavähi geneetiline testimine: küsimused arstile

Sisu

• Mis on geneetiline testimine? Kuidas seda tehakse?
• Kas peaksin saama metastaatilise rinnavähi geneetilisi teste?
• Kuidas mängib geneetiline testimine minu metastaatilise rinnavähi ravis rolli?
• Miks mõjutavad geneetilised mutatsioonid ravi? Kas teatud mutatsioonid on teistest halvemad?
• Mis on PIK3CA mutatsioon? Kuidas seda ravitakse?
• Olen lugenud metastaatilise rinnavähi kliiniliste uuringute kohta. Kui mul on õigus, kas need on ohutud?
• Kas geenitestidele on riske?
• Kui kaua kulub geenitestide tulemuste saamiseks?
• Kuidas mulle tulemusi antakse? Kes minuga tulemusi üle vaatab ja mida need tähendavad?

Mis on geneetiline testimine? Kuidas seda tehakse?

Geneetiline testimine on laboratoorsete testide tüüp, mis annab eriteavet selle kohta, kas inimesel on geenides kõrvalekaldeid, näiteks mutatsioon.

Test viiakse läbi laboris, tavaliselt patsiendi vere- või suuõõnerakkude prooviga.

Mõned geneetilised mutatsioonid on seotud teatud vähkidega, näiteks BRCA1 või BRCA2 rinnavähi geenid.

Kas peaksin saama metastaatilise rinnavähi geneetilisi teste?

Geneetiline testimine võib olla kasulik kõigile, kellel on rinnavähk, kuid see pole vajalik. Kõiki saab testida, kui nad tahavad olla. Teie onkoloogia meeskond aitab teil otsust langetada.

Inimestel, kes vastavad teatud kriteeriumidele, on geenimutatsioon tõenäolisem. See sisaldab:

• alla 50-aastane
• kellel on tugev rinnavähk perekonnas
• mõlemas rinnas rinnavähk
• kellel on kolmekordne negatiivne rinnavähk

Metastaatilise rinnavähiga patsientidel, kellel on positiivne geneetiliste mutatsioonide määr, on olemas spetsiaalsed ravivõimalused, seega küsige kindlasti geneetilise testimise kohta.

Kuidas mängib geneetiline testimine minu metastaatilise rinnavähi ravis rolli?

Rinnavähi ravi on kohandatud iga inimese jaoks, sealhulgas metastaasiga inimestele. Geneetiliste mutatsioonidega metastaatiliste patsientide jaoks on ainulaadsed ravivõimalused.

Näiteks on spetsiaalsed ravimeetodid, näiteks PI3-kinaasi (PI3K) inhibiitorid inimestele, kellel on PIK3CA geen, kui need vastavad teatud hormooniretseptori kriteeriumidele.

PARP inhibiitorid on võimalus metastaatilise rinnavähiga inimestele, kellel on a BRCA1 või BRCA2 geenimutatsioon. Nende ravide kliinilised uuringud on käimas. Teie arst võib teile teada anda, kui olete kandidaat.

Miks mõjutavad geneetilised mutatsioonid ravi? Kas teatud mutatsioonid on teistest halvemad?

Teatud geneetilise mutatsiooniga seotud tunnuseid saab suunata ainulaadse ravimiga, mis teadaolevalt mõjutab tulemust.

Erinevad geneetilised mutatsioonid on seotud erinevate riskidega. Üks ei ole oluliselt „halvem” kui teine, kuid teie spetsiifiline mutatsioon mõjutab otseselt teie saadavat ravi.

Mis on PIK3CA mutatsioon? Kuidas seda ravitakse?

PIK3CA on rakkude funktsioneerimiseks oluline geen. Ebanormaalsused (st mutatsioonid) geenis ei võimalda tal korralikult toimida. Uuringud on näidanud, et see mutatsioon on levinud rinnavähiga inimestel. Mõnele inimesele, sealhulgas metastaatilise rinnavähiga inimestele, on soovitatav selle mutatsiooni hindamiseks läbida geenitestid.

Kui teil on see, võite olla suunatud teraapia kandidaat nagu PI3K inhibiitor, mis käsitleb konkreetselt mutatsiooni põhjust.

Olen lugenud metastaatilise rinnavähi kliiniliste uuringute kohta. Kui mul on õigus, kas need on ohutud?

Kliinilised uuringud on hea võimalus paljudele metastaatilise rinnavähiga inimestele. Katse eesmärk on vastata olulistele küsimustele parimate raviviiside kohta. Nad võivad pakkuda spetsiaalset juurdepääsu protokollidele, mida te ei pruugi teisiti saada.

Kliiniliste uuringutega võivad kaasneda riskid. Enne alustamist tuleb teiega jagada teadaolevaid riske. Kui olete uuringust ja selle riskidest täielikult teadlik, peate enne alustamist loa andma. Katserühm hindab regulaarselt riske ja jagab uut teavet.

Kas geenitestidele on riske?

Geneetilisele testimisele on oht, et inimestele esitatakse tõsist teavet nende geenide seisundi kohta. See võib põhjustada emotsionaalset stressi.

Sõltuvalt teie kindlustuskaitsest võivad olla ka rahalised piirangud. Samuti peate kaaluma, kuidas teavet pereliikmetele avaldate. Teie hooldustiim saab selle otsuse tegemisel abiks olla.

Positiivsed testitulemused võivad samuti näidata, et vajate ulatuslikumat raviplaani.

Kui kaua kulub geenitestide tulemuste saamiseks?

Geneetiline testimine on mõistlik arstiga võimalikult varakult pärast diagnoosimist arutada, kuna tulemuste töötlemine võtab aega.

Enamik geneetilisi teste võtab tulemuste saamiseks 2–4 nädalat.

Kuidas mulle tulemusi antakse? Kes minuga tulemusi üle vaatab ja mida need tähendavad?

Tavaliselt vaatab testi tellinud arst või geneetik tulemused teiega üle. Seda võidakse teha isiklikult või telefoni teel.

Samuti soovitatakse tulemuste edasiseks ülevaatamiseks pöörduda geneetikanõustaja poole.

Dr Michelle Azu on juhatuse poolt sertifitseeritud kirurg, kes on spetsialiseerunud rinnaoperatsioonidele ja rinnanäärmehaigustele. Dr Azu on 2003. aastal lõpetanud Missouri-Columbia ülikooli meditsiinidoktorikraadi. Praegu töötab ta New Yorgi Presbyterian / Lawrence'i haigla rinnakirurgiateenuste direktorina. Ta töötab ka dotsendina nii Columbia ülikooli meditsiinikeskuses kui ka Rutgersi rahvatervise koolis. Vabal ajal naudib dr Azu reisimist ja fotograafiat.