Mitokondriaalsed haigused: mis need on, põhjused, sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Võimalikud põhjused
• Kuidas ravi tehakse

Mitokondriaalhaigused on geneetilised ja pärilikud haigused, mida iseloomustab mitokondrite puudulikkus või vähenenud aktiivsus ning rakus on ebapiisav energiatootmine, mille tagajärjeks võib olla rakusurm ja pikemas perspektiivis elundipuudulikkus.

Mitokondrid on rakkudes esinevad väikesed struktuurid, mille ülesandeks on toota üle 90% rakkude tööks vajalikust energiast. Lisaks osalevad mitokondrid ka hemoglobiinide heemirühma moodustamise protsessis, kolesterooli, neurotransmitterite ainevahetuses ja vabade radikaalide tootmises. Seega võivad mis tahes muutused mitokondrite töös põhjustada tõsiseid tervisekahjustusi.

Peamised sümptomid

Mitokondrite haiguste sümptomid varieeruvad vastavalt mutatsioonile, rakus mõjutatud mitokondrite arvule ja kaasatud rakkude arvule. Lisaks võivad need varieeruda sõltuvalt rakkude ja mitokondrite asukohast.

Mitokondriaalse haiguse tunnuseks võivad olla järgmised tunnused ja sümptomid:

• Lihasnõrkus ja lihaste koordinatsiooni kaotus, kuna lihased vajavad palju energiat;
• Kognitiivsed muutused ja aju degeneratsioon;
• Seedetrakti muutused, kui esineb seedesüsteemiga seotud mutatsioone;
• Südame-, oftalmoloogilised, neeru- või maksaprobleemid.

Mitokondriaalsed haigused võivad ilmneda igal ajal elus, kuid mida varem mutatsioon avaldub, seda raskemad on sümptomid ja seda suurem on letaalsus.

Kuidas diagnoos pannakse

Diagnoosimine on keeruline, kuna haiguse sümptomid võivad viidata muudele tingimustele. Mitokondriaalne diagnoos pannakse tavaliselt alles siis, kui tavaliselt nõutavate testide tulemused on ebaselged.

Mitokondriaalse haiguse tuvastamine toimub kõige sagedamini mitokondrite haigustele spetsialiseerunud arstide poolt geneetiliste ja molekulaarsete testide abil.

Võimalikud põhjused

Mitokondriaalsed haigused on geneetilised, see tähendab, et need avalduvad vastavalt mutatsioonide olemasolule või puudumisele mitokondriaalse DNA-s ja vastavalt mutatsiooni mõjule rakus. Igal keharakul on tsütoplasmas sadu mitokondreid, millest igaühel on oma geneetiline materjal.

Ühes ja samas rakus olevad mitokondrid võivad üksteisest erineda, samuti võivad mitokondrites sisalduvad DNA kogused ja tüübid rakkude kaupa erineda. Mitokondriaalne haigus juhtub siis, kui sama raku sees on mitokondrid, mille geneetiline materjal on muteerunud, ja see mõjutab negatiivselt mitokondrite toimimist. Seega, mida rohkem on defektseid mitokondreid, seda vähem energiat toodetakse ja seda suurem on rakusurma tõenäosus, mis kahjustab selle organi toimimist, kuhu rakk kuulub.

Kuidas ravi tehakse

Mitokondriaalse haiguse ravi eesmärk on edendada inimese heaolu ja aeglustada haiguse progresseerumist ning arst võib soovitada vitamiinide kasutamist, niisutust ja tasakaalustatud toitumist. Lisaks on soovitatav mitte kasutada väga intensiivseid kehalisi tegevusi, et keha oluliste tegevuste säilitamiseks ei tekiks energiapuudust. Seega on oluline, et inimene säästaks oma energiat.

Kuigi mitokondrite haiguste korral pole spetsiifilist ravi, on võimalik vältida mitokondriaalse DNA pideva mutatsiooni ülekandumist põlvest põlve. See juhtuks munaraku tuuma, mis vastab viljastatud munarakule, ühendamisel spermaga teise naise tervete mitokondritega, mida nimetatakse mitokondrite doonoriks.

Seega oleks embrüol vanemate geneetiline materjal ja teise inimese mitokondriaal, mida rahvasuus nimetatakse "kolme vanema beebiks". Vaatamata sellele, et pärilikkuse katkestamine on efektiivne, peavad eetikakomiteed selle tehnika veel seadustama ja aktsepteerima.