Wilsoni tõbi: sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Sisu

• Wilsoni tõve sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Kuidas ravida

Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline haigus, mille põhjustab keha võimetus vaske metaboliseerida, põhjustades vase kuhjumist ajus, neerudes, maksas ja silmades, põhjustades inimestel mürgitust.

See haigus on pärilik, see tähendab, et see läheb vanematelt lastele üle, kuid see avastatakse üldiselt alles 5–6-aastaselt, kui lapsel hakkavad ilmnema esimesed vasemürgituse sümptomid.

Wilsoni tõbi pole ravitav, kuid on olemas ravimeid ja protseduure, mis aitavad vähendada vase kogunemist kehas ja haiguse sümptomeid.

Wilsoni tõve sümptomid

Wilsoni tõve sümptomid ilmnevad tavaliselt alates 5. eluaastast ja ilmnevad tänu vase sadestumisele keha erinevates osades, peamiselt ajus, maksas, sarvkestas ja neerudes, millest peamised on:

• Hullumeelsus;
• Psühhoos;
• Värinad;
• Pettekujutelmad või segasus;
• Kõndimisraskused;
• Aeglased liikumised;
• Muutused käitumises ja isiksuses;
• Rääkimisvõime kaotus;
• Hepatiit;
• Maksapuudulikkus;
• Kõhuvalu;
• Tsirroos;
• Kollatõbi;
• Veri oksendamisel;
• Verejooks või verevalumid;
• Nõrkus.

Teine Wilsoni tõve ühine omadus on punaste või pruunikate rõngaste ilmnemine silmades, mida nimetatakse Kayser-Fleischeri märgiks, mis tuleneb vase kogunemisest selles kohas. Samuti on selle haiguse puhul levinud neerudes vasekristallide ilmnemine, mis viib neerukivide moodustumiseni.

Kuidas diagnoos pannakse

Wilsoni tõbi diagnoositakse läbi sümptomite hindamise arsti poolt ja mõne laboriuuringu tulemuste põhjal. Kõige nõutumad testid, mis kinnitavad Wilsoni tõve diagnoosi, on 24-tunnine uriin, milles täheldatakse suurt vase kontsentratsiooni, ja vere tseruloplasmiini mõõtmine, mis on maksa toodetud valk ja mis on tavaliselt seotud vasega et tal oleks funktsioon. Seega leidub Wilsoni tõve korral tseruloplasmiini madalates kontsentratsioonides.

Lisaks nendele testidele võib arst taotleda maksa biopsiat, mille käigus täheldatakse tsirroosi või maksa steatoosi tunnuseid.

Kuidas ravida

Wilsoni tõve ravi eesmärk on vähendada kehas kogunenud vase hulka ja parandada haiguse sümptomeid. On ravimeid, mida patsiendid võivad võtta, kuna need seonduvad vasega, aidates seda soolestiku ja neerude kaudu kõrvaldada, näiteks penitsillamiin, trietüleenmelamiin, tsinkatsetaat ja E-vitamiini toidulisandid.

Lisaks on oluline vältida selliste vaskiallikatena kasutatavate toitude tarbimist nagu šokolaadid, kuivatatud puuviljad, maks, mereannid, seened ja pähklid.

Raskematel juhtudel, eriti kui esineb suur maksahaigus, võib arst näidata, et teil on maksa siirdatud. Vaadake, milline on taastumine pärast maksa siirdamist.