Kui suur on tsüstilise fibroosiga inimeste eluiga?

Sisu

• Mis on tsüstiline fibroos?
• Milline on eluiga?
• Kuidas seda ravitakse?
• Kui levinud on tsüstiline fibroos?
• Millised on sümptomid ja tüsistused?
• Tsüstilise fibroosiga elamine

Mis on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos on krooniline haigus, mis põhjustab korduvaid kopsuinfektsioone ja raskendab hingamist. Selle põhjuseks on CFTR-i geeni defekt. Kõrvalekalle mõjutab näärmeid, mis tekitavad lima ja higistamist. Enamik sümptomeid mõjutab hingamis- ja seedesüsteemi.

Mõnedel inimestel on defektne geen, kuid neil ei teki kunagi tsüstilist fibroosi. Haiguse saate ainult siis, kui pärite defektse geeni mõlemalt vanemalt.

Kui kahel kandjal on laps, on lapsel tsüstiline fibroos ainult 25 protsenti. On 50-protsendiline tõenäosus, et laps on kandja, ja 25-protsendiline tõenäosus, et laps ei päri mutatsiooni üldse.

CFTR-geenil on palju erinevaid mutatsioone, mistõttu haiguse sümptomid ja raskusaste on inimestel erinevad.

Jätkake lugemist, et saada lisateavet selle kohta, kes on ohus, paremaid ravivõimalusi ja miks tsüstilise fibroosiga inimesed elavad kauem kui kunagi varem.

Milline on eluiga?

Viimastel aastatel on tsüstilise fibroosiga inimestele kättesaadavate raviviiside osas tehtud edusamme. Suuresti tänu nendele täiustatud ravimeetoditele on tsüstilise fibroosiga inimeste eluiga viimase 25 aasta jooksul pidevalt paranenud. Alles paar aastakümmet tagasi ei elanud enamik tsüstilise fibroosiga lapsi täiskasvanuks.

Ameerika Ühendriikides ja Ühendkuningriigis on keskmine eeldatav eluiga 35–40 aastat. Mõni inimene elab sellest kaugemale.

Eluiga on teatud riikides, sealhulgas El Salvadoris, Indias ja Bulgaarias, kus see on alla 15 aasta, oluliselt madalam.

Kuidas seda ravitakse?

Tsüstilise fibroosi raviks kasutatakse mitmeid tehnikaid ja ravimeetodeid. Üks oluline eesmärk on lima vabastamine ja hingamisteede puhas hoidmine. Teine eesmärk on parandada toitainete imendumist.

Kuna seal on nii sümptomeid kui ka sümptomite tõsidust, on ravi iga inimese jaoks erinev. Teie ravivõimalused sõltuvad teie vanusest, tüsistustest ja sellest, kui hästi te teatud ravimeetoditele reageerite. Tõenäoliselt on vaja ravi kombinatsiooni, mis võib hõlmata järgmist:

• võimlemine ja füsioteraapia
• suukaudne või IV toidulisand
• ravimid lima puhastamiseks kopsudest
• bronhodilataatorid
• kortikosteroidid
• ravimid mao hapete vähendamiseks
• suukaudsed või sissehingatavad antibiootikumid
• pankrease ensüümid
• insuliin

CFTR-modulaatorid on üks uuemaid ravimeetodeid, mis on suunatud geneetilisele defektile.

Nendel päevadel saab kopsusiirdamist rohkem tsüstilise fibroosiga inimesi. Ameerika Ühendriikides siirdati 2014. aastal 202 seda haigust põdevat inimest kopsu siirdamine. Kuigi kopsusiirdamine ei ole ravi, võib see parandada tervist ja pikendada eluiga. Ühel kuuest tsüstilise fibroosiga inimesest, kes on üle 40 aasta vanad, on tehtud kopsusiirdamine.

Kui levinud on tsüstiline fibroos?

Kogu maailmas on tsüstiline fibroos 70 000 kuni 100 000 inimest.

Ameerika Ühendriikides elab sellega umbes 30 000 inimest. Igal aastal diagnoosisid arstid veel 1000 juhtumit.

See on tavalisem Põhja-Euroopa päritolu inimestel kui teistel etnilistel rühmadel. See juhtub üks kord iga 2500–3500 valge vastsündinu kohta. Mustanahaliste seas on see määr üks 17 000st ja Aasia ameeriklaste puhul üks 31 000st.

Hinnanguliselt kannab defektset geeni umbes üks 31-st inimesest USA-s. Enamik ei tea ja jäävad nii, kui pereliikmel pole diagnoositud tsüstiline fibroos

Kanadas on see haigus umbes ühel 3600 vastsündinust. Tsüstiline fibroos mõjutab Euroopa Liidus vastsündinuid ja ühte Austraalias sündinud 2500 last.

Haigus on Aasias haruldane. Mõnes maailma piirkonnas võib seda haigust diagnoosida vähe.

Mehed ja naised kannatavad umbes sama kiirusega.

Millised on sümptomid ja tüsistused?

Kui teil on tsüstiline fibroos, kaotate lima ja higi kaudu palju soola, mistõttu teie nahk võib tunda soolast maitset. Soolakaotus võib teie veres tekitada mineraalse tasakaalu, mis võib põhjustada:

• ebanormaalsed südamerütmid
• madal vererõhk
• šokk

Suurim probleem on see, et kopsudel on raske lima puhastada. See koguneb ja ummistab kopse ja hingamisteid. Lisaks hingamise raskendamisele ergutab see oportunistlikke bakteriaalseid infektsioone haarama.

Tsüstiline fibroos mõjutab ka kõhunääret. Sealne lima kogunemine häirib seedetrakti ensüüme, mistõttu organismil on keeruline toitu töödelda ning vitamiine ja muid toitaineid omastada.

Tsüstilise fibroosi sümptomiteks võivad olla:

• nööpnõelaga sõrmed ja varbad
• vilistav hingamine või õhupuudus
• siinusinfektsioonid või ninapolüübid
• köha, mis mõnikord tekitab röga või sisaldab verd
• varisenud kops kroonilise köhimise tõttu
• korduvad kopsuinfektsioonid nagu bronhiit ja kopsupõletik
• alatoitumus ja vitamiinipuudus
• kehv kasv
• rasvane ja mahukas väljaheide
• viljatus meestel
• tsüstilise fibroosiga seotud diabeet
• pankreatiit
• sapikivid
• maksahaigus

Aja jooksul, kui kopsud jätkuvalt halvenevad, võib see põhjustada hingamispuudulikkust.

Tsüstilise fibroosiga elamine

Tsüstilise fibroosi raviks pole teada. See on haigus, mis vajab hoolikat jälgimist ja eluaegset ravi. Haiguse ravi nõuab tihedat koostööd oma arsti ja teistega teie tervishoiutiimis.

Inimestel, kes alustavad ravi varakult, on tavaliselt kõrgem elukvaliteet ja ka pikem eluiga. Ameerika Ühendriikides diagnoositakse enamikul tsüstilise fibroosiga inimestel enne kaheaastaseks saamist. Enamik imikuid diagnoositakse siis, kui neid testitakse vahetult pärast sündi.

Hingamisteede ja kopsude lima puhas hoidmine võib teie päevast võtta mitu tundi. Alati on tõsiste komplikatsioonide oht, seega on oluline proovida mikroobe vältida. See tähendab ka seda, et ei puututa kokku teistega, kellel on tsüstiline fibroos. Erinevad bakterid teie kopsudest võivad põhjustada tõsiseid terviseprobleeme teile mõlemale.

Kõigi nende tervishoiuparanduste juures elavad tsüstilise fibroosiga inimesed tervislikumalt ja kauem.

Mõned käimasolevad uurimisviisid hõlmavad geeniteraapiat ja raviskeeme, mis võivad haiguse progresseerumist aeglustada või peatada.

2014. aastal olid enam kui pooled tsüstilise fibroosiga patsientide registrisse kantud inimestest üle 18-aastased. See oli esimene. Teadlased ja arstid teevad selle positiivse trendi jätkamiseks kõvasti tööd.